Les maladies génétiques

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TD : LA GENETIQUE et LES MALADIES GENETIQUES
Activité 1 : Les chromosomes, support de l’hérédité :
Objectif : maîtriser un vocabulaire spécifique
Travail à réaliser : A partir du document page 30 du livre de biologie, de la liste de mots ci-dessous
et de vos connaissances, retrouvez le terme correspondant à chaque définition
Liste des mots à replacer : gonosomes, allèles, gène, gène dominant, gène récessif, chromosomes
homologues, hétérozygote, homozygote,

Portions d’ADN portant une information génétique :

Deux chromosomes appartenant à la même paire sont des :

Chaque gène a son homologue sur l’autre chromosome d’une même paire, ces 2 versions de
gènes sont appelées :

Ensemble des caractères observables chez un individu :

Ce sont les chromosomes sexuels :

Les deux allèles d’un même gène sont identiques, la personne est dite :

Les deux allèles d’un même gène sont différents, la personne est dite :

Se dit d’un gène qui à lui seul détermine un caractère héréditaire ou une maladie :

Se dit d’un gène qui ne manifeste son effet que s’il est présent sur les 2 allèles :
Activité 2 : L’échiquier de croisement : principe de la transmission d’un
caractère
Objectifs : schématiser le mode de transmission d’un caractère et établir les résultats d’un
tableau de descendance
Exemple : mise en évidence des probabilités d’apparition du caractère : « couleur des
yeux », chez les enfants d’un couple.
Phénotype du père : yeux marron
phénotype de la mère : yeux bleus
Paire de
chromosomes
Homologues n°15
Génotype du père : M//b
Il est hétérozygote
MEIOSE
Gamètes
FECONDATION
Enfants
génotype de la mère : b//b
elle est _ _ _ _ _ _ _ _
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Réalisons l’échiquier de croisement :
Gamètes du père
M
b
Gamète de la mère
b
b
Conclusion : pour le couple considéré, quatre combinaisons sont possibles :
Quelle est la probabilité pour que l’enfant de ce couple ait :
 les yeux marron ?

les yeux bleus ?
APPLICATIONS
1. réaliser un échiquier de croisement dans les cas suivants et tirer les conclusions en ce qui
concerne le phénotype des enfants :
a) Pour déterminer la couleur des yeux possible des enfants du couple suivant :
mère hétérozygote, ayant les yeux marron. Son génotype s’écrit :M//b
père hétérozygote, ayant les yeux marron. Son génotype s’écrit : M//b
b) Pour déterminer le groupe sanguin A, B, O ou AB des enfants des couples suivants :
Sachant que l’allèle A domine O et B domine O
1er cas
 Père homozygote de groupe sanguin O, son génotype s’écrit o//o
 Mère hétérozygote de groupe sanguin A, son génotype s’écrit : A//o
2è cas
 Père hétérozygote de groupe AB, son génotype s’écrit A//B
 Mère hétérozygote de groupe B, son génotype s’écrit B//o
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3è cas :
 Père homozygote de groupe sanguin A, son génotype s’écrit A//A
 Mère homozygote de groupe sanguin B, son génotype s’écrit B//B
2. Comment expliquez-vous que certaines personnes soient de groupe sanguin AB
Activité 3 : Les maladies génétiques : anomalies géniques et aberrations
chromosomiques.
Objectif : différencier anomalies géniques et aberrations chromosomiques
Parmi les maladies génétiques, on distingue :

Celles dues à un gène anormal modifié, porté par un ou plusieurs chromosomes parentaux et
transmis à l’enfant au moment de la fécondation : ce sont les maladies géniques. Elles sont
dites monofactorielles lorsqu’il y a mutation d’un seul gène ; elles sont dites polyfactorielles
lorsque plusieurs petites variations sensibilisent un individu à une affection donnée.

Celles qui sont dues à des aberrations portant sur le nombre et la structure des chromosomes. Ce
sont les aberrations chromosomiques.
Travail à réaliser : légender le document ci-dessous en précisant s’il s’agit d’une anomalie génique
ou d’une anomalie chromosomique
L’un des parents est atteint d’une
maladie génétique. Il la transmet à
son enfant par l’intermédiaire d’une
cellule reproductrice dans laquelle
un chromosome porte un gène muté.
Toutes les cellules de l’enfant seront
touchées
_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ __ _
 Faire l’exercice 2 page 14 du TD Nathan
Les deux parents sont sains, mais un
accident survient lors de la
fabrication des gamètes (au cours de
la méiose). Il y a un chromosome en
trop ou en moins. La cellule œuf et
par la suite toutes les cellules de
l’enfant seront touchées
_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ __
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Activité 4 : Qu’est ce qu’un gène muté ? quelles sont les conséquences
possibles de la mutation ?
Objectif : indiquer les conséquences de la mutation d’un gène
Un gène est le plan de construction d’une protéine. Comme nous l’avons vu, c’est l’ordre de
succession des nucléotides le long de la molécule d’ADN qui donne le mode d’emploi pour la
fabrication d’une protéine.
Mutation : Le terme mutation est utilisé pour désigner une modification irréversible de l'information
génétique, donc une modification de la séquence de nucléotides au sein de la molécule d'ADN.
Exemple : comparaison du plan de fabrication de l’hémoglobine,(protéine correspondant au pigment
des globules rouges) chez un sujet sain et un sujet atteint de drépanocytose
Comparaison des séquences d'ADN et des séquences d'acides aminés
Séquence des 21 premières bases de l'ADN codant pour l'hémoglobine A d'un sujet non atteint de
drépanocytose et séquence des 7 premiers acides aminés de l'hémoglobine A
Séquence des 21 premières bases de l'ADN codant pour l'hémoglobine S d'un sujet atteint de
drépanocytose et séquence des 7 premiers acides aminés de l'hémoglobine S
Travail à réaliser :
 Quelles différences constatez-vous entre le «message normal » et le «message anormal » ?
Activité 5 : Les maladies géniques : quelques exemples
Objectif : présenter schématiquement le mode de transmission de maladies génétiques
autosomiques dominantes et récessives
Exemple 1 : Hérédité autosomique dominante : il suffit qu’un des parents soit porteur du gène
défectueux pour que la maladie soit transmise à l’enfant.
C’est le cas par exemple de la Chorée de Huntington : affection du système nerveux qui apparaît
tardivement : vers 35 ans. Elle provoque des mouvements involontaires de la face, puis des muscles
du corps, ainsi qu’un déficit cérébral pouvant mener à la démence. Elle est due à une
dégénérescence des neurones.
Exercice : compléter le schéma et réaliser un échiquier de croisement dans le cas suivant :
 Père : sain, homozygote ayant pour génotype n/n (n : normal)
 Mère : malade, hétérozygote de génotype C/n (C : chorée de Huntington).
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Quel est le risque pour que les enfants de ce couple soient atteints ?
Hétérozygote atteint de la maladie
+
homozygote sain
Parents
Gamètes
Enfants
Exemple 2 : Hérédité autosomique récessive.
Dans ce cas il faut deux allèles porteurs d’une anomalie pour que la maladie apparaisse
Si un seul gène d’une paire d’allèles est atteint, l’individu est sain mais peut transmettre la maladie à
sa descendance : il est dit vecteur de la maladie
C’est le cas par exemple de: la mucoviscidose : c’est la plus fréquente des maladies héréditaires.
Elle altère gravement l’appareil respiratoire et digestif. Voir cours SMS/ Test de Guthrie
Ou encore de la phénylcétonurie : voir cours de SMS / Test de Guthrie et livre de biologie page 30
Exercice : deux parents hétérozygotes à phénotype normal ont eu quatre enfants. La dernière est
atteinte de mucoviscidose.
 A l’aide d’un échiquier de croisement ou d’un schéma, Faites apparaître la probabilité
d’apparition de la mucoviscidose dans la descendance de ces deux parents hétérozygotes sains.
conclure
Vous prendrez pour légende : m pour gène responsable de la mucoviscidose et N pour le gène
normal.
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Activité 6 : l’arbre généalogique et la transmission de l’hémophilie
Objectif : interpréter des informations fournies dans un arbre généalogique
A partir du document ci-dessous,
 Indiquer si l’hémophilie est une maladie autosomique ou transmise par les chromosomes sexuels.
Justifier la réponse

Préciser si le gène de la maladie est récessif ou dominant. Justifier la réponse
Document :
La famille de la reine Victoria d'Angleterre comptait parmi ses représentants mâles un certain
nombre d'hémophiles. La reine Victoria était porteuse du gène de l'hémophilie, et, à travers
divers mariages, ce gène de l'hémophilie se répandit dans les familles royales d'Europe, où il
affecta les hommes.
Activité 7 : les anomalies chromosomiques.
Objectif : Expliquer l’origine et les conséquences des aberrations chromosomiques.
L’anomalie chromosomique est liée au fait que la fabrication des cellules sexuelles (la méiose) se fait
mal.
Au lieu d’emporter un seul des deux chromosomes d’une paire, les gamètes prennent en charge deux
ou aucun des chromosomes d’une même paire.
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