Cours Evaluation 2

Activité 6 : L’organisation de l’IG dans les K.
Situation initiale : Les chromosomes sont les supports des IG qui déterminent les caractères héréditaires d’un
individu. Chaque chromosome est constitué d’une longue molécule d’ADN.
Comment l’IG, à l’origine des caractères héréditaires, est-elle organisée dans les chromosomes ?
Pour déterminer ce qui définit au niveau des chromosomes un seul caractère héréditaire, nous allons
étudier une maladie génétique : la myopathie.
1- Décris les symptômes des malades atteints de la myopathie de Duchenne.
Les malades de myopathie ont bien 46 chromosomes dans chacune de leurs cellules. Donc contrairement à la
trisomie, la myopathie n’est pas liée à un problème du nombre de chromosomes.
On s’intéresse alors à un chromosome précis, le chromosome X.
2- Compare le chromosome X d’un enfant non malade à celui d’un enfant myopathe au niveau des flèches
3- Que déduis-tu de cette comparaison quant à la quantité de matériel génétique présente dans
le chromosome X de l’enfant myopathe par rapport à celle de l’enfant non malade ?
4- Mets alors en relation les informations obtenues pour expliquer l’origine de la maladie
CORRECTION
1. Progressivement, les muscles du malade ne peuvent plus se contracter en raison de l’absence de
fabrication d’une molécule produite normalement par les cellules musculaires : la dystrophine. Cela se
manifeste par une paralysie progressive aboutissant à une mort prématurée liée à une insuffisance
cardiaque et respiratoire.
2. Le chromosome X d’un enfant myopathe a une bande sombre plus petite que celle de l’enfant sain.
3. On peut en déduire qu’il manque un morceau de chromosome donc d’information génétique chez
l’enfant myopathe.
4. Cette maladie a pour origine l’absence d’un morceau de chromosome X qui porte le gène DMD dans
lequel se trouve l’information génétique nécessaire aux cellules musculaires pour fabriquer la
dystrophine. Sans cette molécule, la structure du muscle est mauvaise, les fibres musculaires se
dégradent et le muscle s’atrophie conduisant à la paralysie.
Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Un gène correspond à un fragment de
chromosome (=fragment d’ADN) qui porte une information (instruction) qui intervient dans
la réalisation d’un ou plusieurs caractère(s) héréditaire(s).
En général, dans chaque cellule, un gène existe en deux exemplaires occupant la même
position sur chacun des chromosomes d’une paire.
Les individus d’une même espèce possèdent tous les mêmes gènes (localisés aux mêmes
endroits sur les K), ce qui explique les caractères spécifiques de l’espèce.
Compétence :
 Je saisis et mets en relation les informations de documents pour établir la relation entre gène et
caractère héréditaire.
Gène : fragment de K donc d’ADN qui porte une information qui intervient dans la réalisation d’un caractère
héréditaire.
Activité 7 :
Plusieurs versions d’un même caractère (étude des groupes sanguins).
Situation initiale : Un gène intervient dans la réalisation d’un ou plusieurs caractères héréditaires. Les individus d’une
même espèce possèdent les mêmes gènes ce qui explique les caractères spécifiques.
Cependant, chaque individu possède des variations individuelles qui lui sont propres (phénotype unique).
Comment un même gène peut-il déterminer plusieurs variations individuelles d’un même caractère ?
Pour répondre à ce problème, nous allons étudier les groupes sanguins chez l’être humain (livre p.25).
1. Les différents groupes sanguins et les molécules
associées à la membrane des globules rouges.
2. Carte de groupe sanguin.
On distingue dans l’espèce humaine quatre grands
groupes d’individus, selon leur type de globules rouges :
A, B, AB et O.
3. Chromosomes de la paire n°9.
La présence des molécules à la
surface des globules rouges dépend
d’un gène situé sur chaque
chromosome de la paire n°9.
Le caractère « groupe sanguin » A, B,
AB ou O de chaque individu est
déterminé par ce gène, présent dans
chaque cellule, sous des versions
différentes, appelées allèles : A, B, O.
Documents 1 et 2
1.
Donne le nom du caractère héréditaire spécifique étudié (commun à tous les individus de l’espèce
humaine).
2. Pour ce caractère, mentionne les variations individuelles possibles.
3. Observe les globules rouges et identifie, à l’échelle de la cellule, ce qui détermine les différents groupes
sanguins.
Document 3
4. D’après les croquis des chromosomes, justifie que le caractère groupe sanguin est déterminé par le même gène
chez tous les individus quelque soit leur groupe sanguin.
5.
Explique ensuite comment un même gène peut déterminer des versions différentes d’un caractère.
6. Pour le caractère groupe sanguin, explique pour chaque individu, les différentes combinaisons d’allèles.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
CORRECTION
Caractère héréditaire spécifique : le groupe sanguin.
Variations individuelles : A, B, AB et O.
La présence ou l’absence de molécules associées à la membrane des globules rouges détermine à
l’échelle de la cellule les différents groupes sanguins.
Quelque soit le groupe sanguin, c’est le même fragment de K9 qui détermine le groupe sanguin
donc il s’agit du même gène.
Le gène groupe sanguin peut déterminer des variations individuelles car il existe sous plusieurs
versions, les allèles : A, B et O.
Voir schéma bilan.
Un gène peut exister sous différentes versions : les allèles. L’existence d’allèles différents
s’explique par de petites différences au niveau de la molécule d’ADN.
Il peut exister de nombreux allèles d'un même gène dans la population d’une espèce, mais
chaque individu n'en possède que deux : un sur chaque chromosome d’une paire.
Les deux allèles d'un individu peuvent être identiques (cas n°1) ou différents. S'ils sont
différents, soit les deux s'expriment en même temps (codominance = cas n°2), soit un seul
des deux s'exprime. Dans ce dernier cas, celui qui s'exprime est dit dominant sur l'autre, qui
est dit récessif (cas n°3).
L’ensemble des allèles d’un individu constitue son génotype. Tous les individus d’une même
espèce n’ont pas les mêmes allèles. Chaque individu a donc un génotype propre (à l’origine
des variations individuelles) qui explique la diversité génétique des individus d’une espèce.
Compétence :
 J’exploite des documents pour expliquer l’existence de plusieurs variations d’un même caractère.
Allèle : version d’un gène.
Génotype : ensemble des allèles d’un individu (à l’origine des caractères héréditaires).
1.
Chapitre : La transmission de l’information génétique
Chaque individu possède un phénotype unique dont certains caractères sont héréditaires. Ces caractères héréditaires
sont déterminés par l’IG transmises par nos parents.
Comment l’IG est-elle transmise au cours du cycle de développement des individus ?
Et comment la reproduction sexuée permet-elle la fabrication d’individus uniques ?
Activité 8 : La conservation de l’IG au cours des divisions cellulaires
Un être vivant pluricellulaire peut comporter des milliards de cellules issues de divisions successives à partir d’une
cellule-œuf.
Formule le problème en relation avec les observations réalisées au tableau.
Comment le nombre de K (caryotype) se maintient-il au sein d’un individu ?
Duplication
Duplication
Doc.1 Evolution de la quantité d’ADN
au cours du temps dans une cellule.
(deux
chromatides))
Duplication
Centromère
Doc.2 Chromosome dans une cellule
Schéma du mécanisme préparatoire à la division des cellules.
prête
à
se
diviser.
A partir du livre p.68-69, de la vidéo « La mitose », de l’animation biologieenflash et des documents ci-dessus,
explique comment le nombre de chromosomes est conservé au cours de la division cellulaire en réalisant le schéma
des 4 étapes légendées de la division d’une cellule qui possède 2 paires de chromosomes.
CORRECTION
Toutes les cellules de l’organisme (à l’exception des gamètes) possèdent le même nombre
de chromosomes (46 K par ex. chez l’Homme) et donc la même information génétique
(génotype) que la cellule-œuf initiale dont elles proviennent par divisions successives.
Au cours de ces divisions, la mitose permet la conservation du nombre de chromosomes et
donc du génotype. Elle assure ainsi la stabilité génétique des cellules d’un individu.
La division cellulaire se caractérise par 2 étapes principales :
 La duplication : chaque chromosome simple (à une chromatide) devient un
chromosome double (à 2 chromatides) après avoir fait une copie de lui-même.
 Puis la mitose avec séparation des chromosomes doubles (au niveau du centromère)
en chromosomes simples qui se répartissent équitablement dans les 2 cellules
formées.
Compétence :
 Je réalise un schéma fonctionnel expliquant comment se maintient le caryotype au sein d’un
individu.
Mitose : La mitose est un processus de division cellulaire qui permet d'obtenir à partir d'une cellule mère,
deux cellules filles identiques.
Activité 9 : Le maintien du nombre de K au cours des générations
Comment le nombre de K (caryotype) se maintient-il au cours des générations ?
CORRECTION
Lors de la fabrication des gamètes, une division particulière se produit : la méiose. Elle
conduit à la formation de gamètes contenant la moitié de K par rapport à la cellule initiale
dont ils sont issus. La fécondation, en associant 2 cellules reproductrices contenant la
moitié du carytotype, rétablit par la suite le nombre de K de l’espèce (pour chaque paire de
K et donc chaque gène, un exemplaire vient du père l’autre de la mère).
Dans le cycle de développement, l’alternance méiose-fécondation assure ainsi la stabilité
du caryotype (nombre de K) au cours des générations successives.
Compétence :
 Je complète et réalise un schéma permettant d’expliquer le maintien du caryotype au cours des
générations.
Gamète : cellule reproductrice fabriquée dans les organes reproducteurs (spermatozoïde et ovule).
Fécondation : union d’un spermatozoïde et d’un ovule qui aboutit à la formation d’une cellule-œuf.
Méiose : processus de division cellulaire à l’origine de la formation des gamètes.
Division cellulaire : mécanisme qui permet à partir d’une cellule d’en obtenir deux.
Activité 10 :
Reproduction et mutation à l’origine de la diversité génétique des individus
Comment la reproduction sexuée contribue-t-elle à la création d’un génotype (programme génétique)
unique ?
CORRECTION
On obtient 3 enfants différents. La diversité se crée lors de la fabrication des cellules reproductrices puis
lors de la fécondation.
CHOREE DEHUNTINGTON
MUCOVISCIDOSE
Exercice mutation
1. Repère la modification du
phénotype chez le chat.
2. Explique alors comment ce
nouveau phénotype est apparu.
3. Indique à présent quelles
mutations peuvent se
transmettre au cours des
générations.
1. La modification du phénotype chez le chat est l’apparition de la polydactylie (doigts
supplémentaires).
2. Ce nouveau caractère est apparu par mutation de l’allèle du gène responsable de l’organisation de
la patte.
3. Seules les mutations affectant un gène situé dans un gamète (cellule reproductrice) seront
transmises à la descendance.
Bilan : La transmission du programme génétique des parents aux enfants est assimilée à une
double loterie génétique intervenant à 2 niveaux :
 lors de la fabrication des gamètes, la méiose distribue au hasard les chromosomes
(porteurs des allèles) d’une même paire dans les cellules reproductrices. Ce brassage
allélique permet ainsi de fabriquer des gamètes uniques d’une très grande diversité
génétique.
 lors de la fécondation, la rencontre aléatoire des cellules reproductrices mâle et
femelle (et donc des chromosomes porteurs des allèles) offre un nouveau brassage
allélique à l’origine d’un très grand nombre de cellule-œufs possibles d’une très
grande diversité génétique.
Ainsi chaque individu issu de la RS possède un génotype qui le rend unique ce qui explique
la diversité du vivant (exception faite des vrais jumeaux).
De nouveaux phénotypes (caractères) peuvent apparaître dans une population par des
modifications spontanées et au hasard du génotype (allèles) : les mutations.
Compétence :
 Je réalise un tableau de croisement pour expliquer comment la reproduction sexuée contribue à
fabriquer un génotype unique.
 Je traduis en langage mathématique la diversité génétique des individus.
Brassage allélique : mélange formant de nouvelles associations d’allèles.
Mutation : modification spontanée et au hasard du génotype allèle pouvant entraîner l’apparition d’un nouveau
caractère.
FICHE DE REVISION Evaluation SVT n°2
LEXIQUE :
Gène : fragment de K donc d’ADN qui
porte une information qui intervient
dans la réalisation d’un caractère
héréditaire.
Allèle : version d’un gène.
Génotype : ensemble des allèles d’un
individu (à l’origine des caractères
héréditaires).
Mitose : La mitose est un processus de
division cellulaire qui permet d'obtenir
à partir d'une cellule mère, deux
cellules filles identiques.
Gamète : cellule reproductrice
(spermatozoïde et ovule).
Fécondation : union d’un
spermatozoïde et d’un ovule qui
aboutit à la formation d’une celluleœuf.
Méiose : processus de division
cellulaire à l’origine de la formation
des gamètes.
Brassage allélique : mélange formant
de nouvelles associations d’allèles.
Mutation : modification spontanée et
au hasard du génotype (allèle)
pouvant entraîner l’apparition d’un
nouveau caractère.
A la fin du chapitre je sais :
 exploiter les informations de documents pour établir la relation entre gène et caractère héréditaire.
 exploiter des documents pour expliquer l’existence de plusieurs variations d’un même caractère
(allèles).
 réaliser un schéma fonctionnel expliquant la stabilité génétique des individus avec le maintien du
caryotype (nombre de K) au sein d’un individu (mitose) et au cours des générations (méiose puis
fécondation).
 réaliser un tableau de croisement pour expliquer comment la reproduction sexuée contribue à la
diversité génétique (génotype unique) et à l’hérédité des caractères des individus.
 Identifier les mécanismes à l’origine de l’apparition de nouveaux caractères dans une population
(mutations).