Cours Evaluation 2

Activité 6 : L’organisation de l’IG dans les K.
Situation initiale : Les chromosomes sont les supports des IG qui déterminent les caractères héréditaires d’un
individu. Chaque chromosome est constitué d’une longue molécule d’ADN.
Comment l’IG, à l’origine des caractères héréditaires, est-elle organisée dans les chromosomes ?
Pour déterminer ce qui définit au niveau des chromosomes un seul caractère héréditaire, nous allons
étudier une maladie génétique : la myopathie.
1- Décris les symptômes des malades atteints de la myopathie de Duchenne.
Les malades de myopathie ont bien 46 chromosomes dans chacune de leurs cellules. Donc contrairement à la
trisomie, la myopathie n’est pas liée à un problème du nombre de chromosomes.
On s’intéresse alors à un chromosome précis, le chromosome X.
2- Compare le chromosome X d’un enfant non malade à celui d’un enfant myopathe au niveau des flèches
3- Que déduis-tu de cette comparaison quant à la quantité de matériel génétique présente dans
le chromosome X de l’enfant myopathe par rapport à celle de l’enfant non malade ?
4- Mets alors en relation les informations obtenues pour expliquer l’origine de la maladie
CORRECTION
1. Progressivement, les muscles du malade ne peuvent plus se contracter en raison de l’absence de
fabrication d’une molécule produite normalement par les cellules musculaires : la dystrophine. Cela se
manifeste par une paralysie progressive aboutissant à une mort prématurée liée à une insuffisance
cardiaque et respiratoire.
2. Le chromosome X d’un enfant myopathe a une bande sombre plus petite que celle de l’enfant sain.
3. On peut en déduire qu’il manque un morceau de chromosome donc d’information génétique chez
l’enfant myopathe.
4. Cette maladie a pour origine l’absence d’un morceau de chromosome X qui porte le gène DMD dans
lequel se trouve l’information génétique nécessaire aux cellules musculaires pour fabriquer la
dystrophine. Sans cette molécule, la structure du muscle est mauvaise, les fibres musculaires se
dégradent et le muscle s’atrophie conduisant à la paralysie.

Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Un gène correspond à un fragment de
chromosome (=fragment d’ADN) qui porte une information (instruction) qui intervient dans
la réalisation d’un ou plusieurs caractère(s) héréditaire(s).
En général, dans chaque cellule, un gène existe en deux exemplaires occupant la même
position sur chacun des chromosomes d’une paire.
Les individus d’une même espèce possèdent tous les mêmes gènes (localisés aux mêmes
endroits sur les K), ce qui explique les caractères spécifiques de l’espèce.
Compétence :
Je saisis et mets en relation les informations de documents pour établir la relation entre gène et
caractère héréditaire.
Gène : fragment de K donc d’ADN qui porte une information qui intervient dans la réalisation d’un caractère
héréditaire.

Activité 7 :
Plusieurs versions d’un même caractère (étude des groupes sanguins).
Situation initiale : Un gène intervient dans la réalisation d’un ou plusieurs caractères héréditaires. Les individus d’une
même espèce possèdent les mêmes gènes ce qui explique les caractères spécifiques.
Cependant, chaque individu possède des variations individuelles qui lui sont propres (phénotype unique).
Comment un même gène peut-il déterminer plusieurs variations individuelles d’un même caractère ?
Pour répondre à ce problème, nous allons étudier les groupes sanguins chez l’être humain (livre p.25).
Documents 1 et 2
1. Donne le nom du caractère héréditaire spécifique étudié (commun à tous les individus de l’espèce
humaine).
2. Pour ce caractère, mentionne les variations individuelles possibles.
3. Observe les globules rouges et identifie, à l’échelle de la cellule, ce qui détermine les différents groupes
sanguins.
Document 3
4. D’après les croquis des chromosomes, justifie que le caractère groupe sanguin est déterminé par le même gène
chez tous les individus quelque soit leur groupe sanguin.
5. Explique ensuite comment un même gène peut déterminer des versions différentes d’un caractère.
6. Pour le caractère groupe sanguin, explique pour chaque individu, les différentes combinaisons d’allèles.
1. Les différents groupes sanguins et les molécules
associées à la membrane des globules rouges.
2. Carte de groupe sanguin.
On distingue dans l’espèce humaine quatre grands
groupes d’individus, selon leur type de globules rouges :
A, B, AB et O.
3. Chromosomes de la paire n°9.
La présence des molécules à la
surface des globules rouges dépend
d’un gène situé sur chaque
chromosome de la paire n°9.
Le caractère « groupe sanguin » A, B,
AB ou O de chaque individu est
déterminé par ce gène, présent dans
chaque cellule, sous des versions
différentes, appelées allèles : A, B, O.

CORRECTION
1. Caractère héréditaire spécifique : le groupe sanguin.
2. Variations individuelles : A, B, AB et O.
3. La présence ou l’absence de molécules associées à la membrane des globules rouges détermine à
l’échelle de la cellule les différents groupes sanguins.
4. Quelque soit le groupe sanguin, c’est le même fragment de K9 qui détermine le groupe sanguin
donc il s’agit du même gène.
5. Le gène groupe sanguin peut déterminer des variations individuelles car il existe sous plusieurs
versions, les allèles : A, B et O.
6. Voir schéma bilan.
Un gène peut exister sous différentes versions : les allèles. L’existence d’allèles différents
s’explique par de petites différences au niveau de la molécule d’ADN.
Il peut exister de nombreux allèles d'un même gène dans la population d’une espèce, mais
chaque individu n'en possède que deux : un sur chaque chromosome d’une paire.
Les deux allèles d'un individu peuvent être identiques (cas n°1) ou différents. S'ils sont
différents, soit les deux s'expriment en même temps (codominance = cas n°2), soit un seul
des deux s'exprime. Dans ce dernier cas, celui qui s'exprime est dit dominant sur l'autre, qui
est dit récessif (cas n°3).