Correction DS 2 publi-nat

1°ES
CORRIGE DU DS N°2 « DE L’INFORMATION GENETIQUE AU PHENOTYPE » DU 08/11/06
Sujet 1 :
A/ Saisir des données et mettre en relation (5 points)
1/ Dégagez, à partir du texte, le principe de la transgenèse (2,5 points)
Référence à un passage du texte + utilisation de l’exemple du texte : gène « facteur de croissance de vaisseaux
sanguins » fabrique un facteur de croissance
Principe dégagé :
- importation (ou transfert)
- un gène nouveau
- chez un receveur malade ou déficient
- pour que le gène fabrique une protéine non défectueuse
2/ Identifiez les étapes de la transgenèse décrie dans le texte et les résultats attendus (2,5 points)
Etapes de la transgenèse :
- concentration de l’ADN et isolement du gène
- emballage dans un sac de nature lipidique du gène d’intérêt
- introduction de ces sacs chez l’individu malade
- fusion de ces sacs avec les cellules cibles de l’individu pour qu’il y ait fusion du gène avec le
patrimoine génétique de l’hôte
Résultats attendus : fabrication par le gène introduit du facteur de croissance permettant la construction de
nouveaux vaisseaux sanguins apportant l’O2 et les nutriments au muscle cardiaque.
B/ Mobiliser des connaissances (5 points)
Expliquer comment la mutation d’un gène peut provoquer un enchaînement de modifications du phénotype à
ses différentes échelles.
Introduction :
Définitions des termes scientifiques du sujet : mutation (modification de la séquence nucléotidique d’un gène
ex : substitution, délétion, addition), gène (partie de l’ADN constitué d’un enchaînement nucléotidique codant
pour une protéine), phénotype (ensemble des caractères d’un individu définissable à différentes échelles,
macroscopique, cellulaire et moléculaire)
Annonce du sujet (problématique) : Nous allons montrer comment une mutation d’un gène peut être à l’origine
d’un enchaînement de modifications du phénotype à ses différentes échelles.
Développement :
- La succession de nucléotides d’un gène contrôle la succession des acides aminés d’une protéine en
suivant la correspondance du code génétique (3 nucléotides = 1 aa.)
- Si une mutation apparaît dans la séquence de nucléotides alors l’ordre des acides aminés peut être
modifié
- La protéine modifiée peut ne plus être fonctionnelle, n’assurant alors plus sa tâche
- Exemple pris dans le cours (exemple : le gène de l’hémoglobine mutée fabrique une hémoglobine
anormale HbS. Qui est le phénotype moléculaire de la drépanocytose)
- Le phénotype cellulaire dépend du phénotype moléculaire : ainsi une protéine HbS. insoluble entraîne
l’attachement des molécules entre elles sous forme de fibre, ce qui déforme les globules rouges : forme
de faucilles
- Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire. Comme les hématies sont sous la forme
de faucilles, certaines éclatent ou encore se bloquent dans les vaisseaux sanguins, les individus
souffrent alors d’anémies
Conclusion : Une mutation d’un gène entraîne un modification du phénotype moléculaire en modifiant la
protéine synthétisée. Comme le phénotype macroscopique est dépendant du phénotype cellulaire, lui même
dépendant du phénotype moléculaire, alors on a montré que la mutation d’un gène avaient des conséquences sur
l’ensemble des échelles des phénotypes.

Sujet 2 :
A/ Saisir des données et formuler une hypothèse (5 points)
1/ Décrire les phénotypes macroscopiques liées aux deux types d’albinisme (2 points)
Albinisme de type 1 : peau claire, système pileux blanc ou blond paille, iris à la couleur jaune orangée
Albinisme de type 2 : moins marqué, légère pigmentation avec l’âge, troubles de la vision moins graves avec
l’âge.
2/ A l’aide des informations fournis, proposez une hypothèse expliquant qu’une peau claire se colore en brun
après exposition au soleil (1 point)
Allusion au document schématique et au texte : la couleur de peau est autorisé lorsque la mélanine est présente.
Hypothèse : on peut supposer que l’exposition au soleil permet un brunissement de la peau en augmentant la
production de la quantité de mélanine.
3/ Quels sont le ou les réactions qui n’ont pas lieu chez les albinos de type 1 ? Justifiez. (2 point)
Pour le type 2, quand on met les cheveux dans une solution de tyrosine, alors on assiste à une pigmentation du
cheveux.
Il y a donc eu fabrication de mélanine, ce qui veut dire que ce qui n’allait pas chez les individus de type 2, c’est
la réaction 1 permettant de transformer la Phe. en Tyr. Les réactions 2 et 3 fonctionnent car en apportant de la
Tyr, on obtient de la mélanine.
Pour le type 1, cette réaction ne fonctionne pas.
Cette information signifie que les réactions qui ne fonctionnent pas chez les individus de type 1 sont soit la
réaction 2, soit la réaction 3 soit les deux réactions (2 et 3), car même l’ajout de Tyr ? ne permet pas de fabriquer
de la mélanine.
A/ Mobiliser des connaissances (5 points)
A partir de l’exemple précédent, montrer qu’un phénotype peut dépendre de l ‘expression de plusieurs gènes.
Introduction :
Définitions des termes du sujet : Phénotype, gène
Annonce de la problématique : Montrer qu’un phénotype peut dépendre de l ‘expression de plusieurs gènes
Développement :
- Le gène A fabrique une substance (enzyme, protéine) qui va permettre de transformer la Phe. en Tyr.
lors de la réaction 1.
- Le gène B fabrique une substance (enzyme, protéine) qui va permettre de transformer la Tyr. en
Dihydroxyphénylalanine lors de la réaction 2.
- Le gène C fabrique une substance (enzyme, protéine) qui va permettre de transformer la
Dihydroxyphénylalanine en mélanine lors de la réaction 3.
- Un phénotype normal (non albinos) va dépendre de l’intervention de trois gènes qui interviennent à
trois niveaux de la chaîne de fabrication de la mélanine
- Si le gène A ne fonctionne pas, alors la Phe. s’accumule et aucune mélanine n’est fabriquée.
- Si le gène B ne fonctionne pas, alors la Tyr. s’accumule et aucune mélanine n’est fabriquée.
- Si le gène C ne fonctionne pas, alors la Dihydroxyphénylalanine s’accumule et aucune mélanine n’est
fabriquée.
- Un phénotype albinos (type 1 ou 2) dépend d’une inactivité de l’un ou de l’autre des gènes A, B ou C.
Conclusion
Un phénotype anormale (albinos) peut résulter d’un dysfonctionnement d’un gène intervenant dans la fabrication
de la mélanine. Pour obtenir de la mélanine, les trois gènes doivent alors fonctionner pour participer à la
synthèse de la mélanine, assurant ainsi un phénotype normal.