s`agit-il de la même entité clinique

Les Séminaires Ophtalmologiques d’IPSEN, tome 10
« Vision, génome et cerveau »
Y. Christen, M. Doly, M.-T. Droy-Lefaix, eds
© 1999, Irvinn, Paris
A propos de quatre cas
associant amblyopie, dyschromatopsie
et atteinte de l’ERG :
s’agit-il de la même entité clinique ? Laquelle ?
Samuel Majzoub, Marie-Paule Delplace, Florence Bourcier
Service d’Explorations Fonctionnelles Ophtalmologiques, CHU Bretonneau
2 boulevard Tonnelé, 37044 Tours Cedex, France
RÉSUMÉ – Nous rapportons quatre observations pour lesquelles nous n’avons pas actuellement
le diagnostic de certitude, mais elles présentent des similitudes qui incitent à évoquer un cadre
nosologique commun. Elles intéressent des garçons âgés de 8 à 10 ans, adressés par leur ophtal-
mologiste pour une mauvaise acuité visuelle de loin (autour de 4/10), dont le caractère acquis est
difficile à confirmer avec conservation de la vision de près. Le bilan a constamment retrouvé : une
altération de la vision des couleurs ; une baisse de la sensibilité du champ visuel central, sans défi-
cit localisé ; une atteinte de l’électrorétinogramme touchant l’ensemble des réponses photopiques
et les réponses scotopiques aux stimulations aux grandes longueurs d’ondes ; une absence d’ano-
malie angiofluorographique. Plusieurs hypothèses sont évoquées : une pathologie congénitale non
évolutive de type achromatopsie incomplète ; une pathologie acquise débutante : dystrophie pro-
gressive des cônes ou dystrophie mixte des cônes et des bâtonnets prédominant sur les premiers ;
ou s’agit-il d’une entité clinique peu connue et plus rare ? Seul le suivi à long terme et la confron-
tation de leur évolution apporteront probablement la réponse.
ERG, Dyschromatopsie, Amblyopie
Introduction
Nous rapportons quatre observations pour lesquelles nous n’avons pas actuellement de
diagnostic de certitude, mais elles présentent des similitudes qui incitent à évoquer un
cadre nosologique commun. Nous développerons ces différentes situations cliniques et
nous discuterons les hypothèses envisageables.

152 S Majzoub et coll.
Matériel et méthode
Ces observations intéressent des garçons âgés de 8 à 10 ans, adressés par leur ophtal-
mologiste pour une mauvaise acuité visuelle de loin, autour de 4/10, dont le caractère
acquis est difficile à confirmer avec conservation de la vision de près.
Le bilan réalisé a comporté chaque fois un examen clinique, un champ visuel statique
central complété éventuellement par un champ visuel Goldmann, une étude de la vision
des couleurs au 15 hue désaturé et au test d’Ishihara, un électrorétinogramme et un
électro-oculogramme sensoriel, une angiofluorographie rétinienne et un examen neuro-
radiologique.
Patient no1
Il s’agit d’un garçon âgé de 9 ans sans antécédents familiaux. L’interrogatoire ne retrouve
pas de signes fonctionnels tels que photophobie ou héméralopie. L’examen clinique ne
met pas évidence de nystagmus. L’acuité visuelle avec correction est de 3/10 P2 à l’œil
droit et à l’œil gauche. Le champ visuel montre une diminution de la sensibilité centrale
sans déficit localisé. L’étude de la vision des couleurs réalisée au test de 15 hue désa-
turé et au test d’Ishihara met en évidence quelques erreurs non systématisées.
L’électrorétinogramme est anormal avec absence de toute onde b scotopique ou photo-
pique en réponse aux stimulations de grandes longueurs d’ondes. L’atteinte des compo-
santes photopiques est plus marquée avec absence de toute réponse au flicker 30 Hz.
L’électro-oculogramme sensoriel présente un rapport d’Arden réduit à 131 et 143 %.
L’angiofluorographie de la rétine ne montre qu’une simple atrophie diffuse de l’épithé-
lium pigmentaire. Le scanner cérébro-orbitaire a éliminé toute cause intra-crânienne à
l’origine de cette amblyopie.
Patient no2
Il s’agit d’un garçon âgé de 8 ans sans antécédents familiaux. L’interrogatoire ne retrouve
pas de signes fonctionnels tels que photophobie ou héméralopie. L’examen clinique ne
met pas en évidence de nystagmus. L’acuité visuelle avec correction est de 5/10 P2 à
l’œil droit et à l’œil gauche. Le champ visuel montre un écrêtage maculaire à 27 db.
L’étude de la vision des couleurs au test 15 hue désaturé met en évidence une dyschro-
matopsie d’axe tritan ; le test d’Ishihara n’a pas été réalisé. L’électrorétinogramme est
anormal pour l’ensemble des composantes photopiques, alors que les réponses des bâton-
nets sont présentes sauf en rouge. Les potentiels oscillatoires sont altérés. Le rapport
d’Arden à l’électro-oculogramme est subnormal à 170 et 175 %. L’angiofluorographie
rétinienne est normale. Le bilan neuroradiologique comportant un scanner et une IRM
cérébro-orbitaires est resté normal.
Nous avons revu cet enfant à quatre ans d’intervalle : l’ensemble du bilan est resté par-
faitement stable en dehors d’une aggravation du score du test 15 hue désaturé.
Patient no3
Il s’agit d’un garçon âgé de 10 ans sans antécédents familiaux. L’interrogatoire ne
retrouve pas de signes fonctionnels tels que photophobie ou héméralopie. L’examen cli-

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Posters
nique ne met pas en évidence de nystagmus. L’acuité visuelle avec correction est de 3/10
P2 à l’œil droit et à l’œil gauche. Le champ visuel montre une diminution de la sensi-
bilité centrale avec écrêtage maculaire. L’étude de la vision des couleurs met en évi-
dence au test 15 hue désaturé des erreurs sans axe alors qu’au test d’Ishihara il existe
une dyschromatopsie type Rouge-Vert. L’électrorétinogramme est anormal pour l’en-
semble des réponses des cônes, alors que les composantes liées aux bâtonnets sont
normales sauf au rouge. L’angiofluorographie rétinienne est sans particularité. L’IRM
cérébro-orbitaire est normale.
Patient no4
Il s’agit d’un garçon âgé de 9 ans sans antécédents familiaux. L’interrogatoire ne retrouve
pas de signes fonctionnels tels que photophobie ou héméralopie. L’examen clinique ne
met pas en évidence de nystagmus. L’acuité visuelle avec correction est de 9/10 P2 à
l’œil droit et 5/10 P4 à l’œil gauche. Le champ visuel est normal. L’étude de la vision
des couleurs met en évidence un axe deutan au test 15 hue désaturé et une dyschroma-
topsie de type Rouge-Vert au test d’Ishihara. L’électrorétinogramme est anormal pour
l’ensemble des réponses des cônes, alors que les réponses liées aux bâtonnets sont nor-
males sauf pour le rouge. Le rapport d’Arden est normal à l’électro-oculogramme.
L’angiofluorographie rétinienne est normale. Le scanner cérébro-orbitaire est normal.
Résultats
Ils sont résumés dans le tableau I et les tracés des différents patients (figs. 1-4).
Le bilan a constamment retrouvé : une altération de la vision des couleurs, une baisse
de la sensibilité du champ visuel central, sans déficit localisé, une atteinte de l’électro-
rétinogramme touchant l’ensemble des réponses photopiques et les réponses scotopiques
aux stimulations aux grandes longueurs d’ondes, une absence d’anomalie angiofluoro-
graphique.
Tableau I –Anomalies de l’ERG et de la vision des couleurs.
Patient 15 hue Ishihara ERG cônes ERG bâtonnets Potentiels
désaturé oscillatoires
no1erreurs erreurs anormal anormal pour les altérés
sans axe non systématisées grandes longueurs
d’ondes
no2axe tritan - anormal normal altérés
sauf en rouge
no3erreurs dyschromatopsie anormal normal altérés
sans axe R - V sauf en rouge
no4axe deutan dyschromatopsie anormal normal altérés
R - V sauf en rouge

154 S Majzoub et coll.
Fig. 1 – Patient no1.

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Posters
Fig. 2 –Patient no2.