Génotype : L`ensemble du patrimoine héréditaire d`un individu. C`est

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4.3 La génétique théorique
Génotype : L’ensemble du patrimoine héréditaire d’un individu. C’est en fait
la liste complète des allèles de chacun des gènes. L’interaction du génotype
d’un individu avec son environnement détermine son phénotype qui peut être
modifié par mutation.
Phénotype : Le phénotype est l'ensemble des traits observables (caractères
anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques, éthologiques) qui
caractérisent un être vivant (couleur des yeux, des cheveux, maladies génétiques, etc.).
Interrelation entre le génotype et le phénotype
(http://www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/images/bigenopheno.gif)
De nombreux phénotypes sont dépendants de multiples gènes et influencés
par certaines conditions spécifiques du milieu. Comme les phénotypes sont
beaucoup plus faciles à observer que les génotypes, la génétique classique
utilise les phénotypes pour déduire les fonctions des gènes. Des expériences de
croisement permettent d'étudier les interactions entre les gènes. C'est ainsi que
les premiers généticiens furent capables de travailler sans aucune connaissance
de biologie moléculaire.
Influence de l'environnement sur l'expression des gènes
(http://www.coramh.org/coramh/heredite/img/traitComplexe.gif)
La diversité des phénotypes est un élément fondamental de l'évolution par
sélection naturelle. Sans variation phénotypique, tous les individus auraient la
même valeur sélective et les changements phénotypiques ne se feraient sans
aucune sélection (au hasard).
Variabilité génétique
(http://www.somosamigosdelatierra.org/00_imagenes/corn_diversity.jpg)
Types de croisements
Chez les organismes diploïdes, chaque individu possède deux copies (allèles) de
chaque gène, une copie venant de la mère et l'autre du père (sauf ceux situés
sur une partie du chromosome Y de l'homme et du chromosome X de la femme).
Individu homozygote
Si ces deux allèles sont identiques, l'individu est dit homozygote pour le
gène considéré.
Individu hétérozygote
Si les deux allèles sont différents, l'individu est dit hétérozygote pour ce
gène.
Individu hémizygote
Un individu n'ayant qu'un seul allèle pour un gène donné est dit hémizygote
(l'allèle du daltonisme chez un mâle par exemple).
Dominance et récessivité
Heureusement pour lui, Mendel a choisi d'étudier des caractères qui étaient soit
dominants, soit récessifs.
Allèle dominant
Un allèle dominant s'exprime toujours même à l'état hétérozygote. On utilise
généralement une lettre majuscule pour représenter un allèle dominant.
Allèle dominant
(http://www.coramh.org/coramh/heredite/Heredite.asp)
Allèle récessif
Un allèle récessif est masqué par un allèle dominant et ne s'exprimera que lorsqu'il
est présent à l'état homozygote ou hémizygote. On utilise généralement une lettre
minuscule pour représenter un allèle récessif.
Allèle récessif
(http://www.coramh.org/coramh/heredite/Heredite.asp)
Hérédité dominante autosomique
(Wikipedia)
Maladie dominante
Une maladie dominante se transmettra du parent atteint à tous les enfants si le parent
atteint est homozygote ou à la moitié des enfants s'il est hétérozygote (voir figure
suivante).
Transmission d'une maladie dominante
(http://www.coramh.org/coramh/heredite/Heredite.asp
Maladie récessive
Dans le cas d'une maladie récessive, il faut recevoir l'allèle de la maladie de nos deux
parents pour être atteint de la maladie. Dans l'exemple suivant, les deux parents sont
porteurs et ils ont une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Transmission d'une maladie récessive
(http://www.coramh.org/coramh/heredite/Heredite.asp)
Croisements monohybrides
Mendel s'est procuré diverses variétés de pois qu'il cultiva pendant deux ans dans le
but d'obtenir des lignées pures (jusqu'à ce que tous les descendants soient
identiques pour un caractère donné).
Mendel effectua une pollinisation croisée entre deux variétés de pois de lignée pure
qui avaient au moins un caractère différent. Il retira les étamines (organe fabriquant le
pollen) pour éviter l'autofécondation puis transféra le pollen d'un autre individu pour
créer ce qu'on appelle une hybridation.
Croisement entre deux homozygotes
Lorsqu'on croise des individus homozygotes issus de races pures de phénotype
dominant avec des individus homozygotes issus de races pures de phénotype
récessif, on obtient, à la première génération filiale (F1), des individus identiques de
phénotype dominant (mais qui seront hétérozygotes).
Dans notre exemple, on a deux allèles : l'allèle dominant (S) qui donne des pois
sphériques et l'allèle récessif (s) qui donne des pois ridés.
Croisement entre deux homozygotes
(un dominant et un récessif)
(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)
Pour bien comprendre ce qui se passe, on doit créer un échiquier de Punnett. On
indique le génotype des gamètes mâles sur le dessus puis ceux des gamètes
femelles sur le côté. Chaque individu du tableau reçoit un allèle du père et un allèle de
la mère. Dans ce cas particulier, tous les individus de la première génération filiale
(F1) seront identiques phénotypiquement (pois sphériques) et génétiquement
(hétérozygotes).
Échiquier de Punnett de la F1
(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)
Croisement entre deux hétérozygotes
Lorsqu'on croise les individus de la F1 précédente, on obtiendra, à la seconde
génération filiale, deux phénotypes différents (le phénotype dominant et le phénotype
récessif) dans un rapport de 3 pour 1.
Croisement des individus issus de la F1
(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)
On réalise un second échiquier de Punnett pour la seconde génération filiale (F2) :
Échiquier de Punnett de la F2
(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)
Mendel tira de ses expériences les conclusions suivantes (première loi de Mendel) :

" Les variations des caractères héréditaires s'expliquent par les formes différentes
que peuvent avoir les gènes. " (En fait, ces différentes formes sont des allèles.)

" Pour chaque caractère, tout organisme hérite de deux allèles, un de chaque
parent. "

" Si les deux allèles diffèrent, l'un d'eux, l'allèle dominant, s'exprime pleinement
dans l'apparence de l'organisme; l'autre, l'allèle récessif, n'a pas d'effet notable sur
l'apparence de l'organisme "

" Il y a ségrégation des deux allèles de chaque caractère au cours de la formation
des gamètes. "
Croisement de contrôle
Afin de vérifier ses résultats, Mendel procéda à des croisements de contrôle (test
cross). Un croisement de contrôle permet de trouver le génotype d'un individu de
phénotype dominant qui peut soit être hétérozygote, soit homozygote pour l'allèle
dominant. Il suffit de le croiser avec un individu de phénotype récessif
(nécessairement homozygote). L'observation des individus issus de ce croisement
permettra de déterminer le génotype du parent ayant un phénotype dominant.
Si l'individu est homozygote dominant, tous les enfants auront le phénotype
dominant :
Croisement de contrôle où le parent
est homozygote dominant
(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)
Si l'individu est hétérozygote, la moitié des enfants auront le phénotype dominant et
l'autre moitié auront le phénotype récessif :
Croisement de contrôle où le
parent est hétérozygote
(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)
Croisements dihybrides
Lorsqu'on effectue un croisement dihybride (hétérozygotes pour deux caractères), on
obtient un rapport de 9 : 3 : 3 : 1.
Croisement dihybride
(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week3a.htm)
Mendel tira de cette expérience la conclusion suivante (seconde loi de Mendel) :

" Chacune des paires d'allèles se sépare indépendamment des autres paires lors
de la formation des gamètes. "
Hérédité postmendélienne
Dominance incomplète
Lorsque la présence de deux allèles différents donne un phénotype intermédiaire, on
parle alors de dominance incomplète (par exemple un croisement entre des fleurs
blanches et rouges qui donne des fleurs roses). Les individus hétérozygotes
produiront moins de pigment rouge que les individus homozygotes rouges mais plus
que les homozygotes blancs. On représente généralement les allèles à dominance
incomplète par une lettre prime (r et r' ou R et R').
Dominance incomplète
(http://sps.k12.ar.us/massengale/images/snapdragon.gif)
Codominance
Lorsque les deux allèles s'expriment pleinement, on parle alors de codominance.
Un exemple de codominance
(http://www.gwu.edu/~darwin/BiSc150/One/codominance.GIF)
Allèles multiples
Lorsque plusieurs allèles sont présents dans une population, on parle d'un gène à
allèles multiples. Les groupes sanguins en sont un bon exemple. On trouve, dans la
population humaine, trois allèles différents pour un type de groupe sanguin (ABO) :
IA, IB et i. Pour ce gène, i est récessif par rapport à IA et IB qui sont codominants
entre eux.
Allèles des groupes sanguins humains
(Wikipedia)
Hérédité polygénique
Chez l'humain, plusieurs caractères sont codés par plusieurs gènes telles la taille et
la couleur de la peau. Lorsque plusieurs gènes influencent un trait phénotypique, on
parle d'hérédité polygénique.
On croit que chez l'humain, la couleur de la peau est codée par trois gènes ayant
chacun deux allèles. Les allèles sont soit " pâle " soit " foncé ". La combinaison des 6
allèles donne la couleur de la peau. Une personne ayant 6 allèles " pâles " aura la
peau très pâle tandis qu'une personne ayant 6 allèles " foncés " sera de couleur très
foncée. Bien entendu, la présence du Soleil influence également la couleur de la peau.
Hérédité polygénique (couleur de la peau)
(http://www.emc.maricopa.edu/faculty/farabee/BIOBK/BioBookgeninteract.html)
Étude des lignages
Chez l'humain, il est impensable de forcer des croisements dans le but d'étudier la
génétique. Les généticiens ont recours à l'étude des lignages pour étudier la
transmission des caractères. L'hémophilie, un caractère lié au sexe, est étudiée dans
la famille royale depuis plusieurs générations.
L'arbre généalogique de la famille royale
(http://sps.k12.ar.us/massengale/images/royal_hemophilia.jpg)
Gènes liés
Chaque chromosome comprend de nombreux gènes. Les gènes situés
relativement près les uns des autres sur un chromosome sont dits " liés ".
La seconde loi de Mendel ne s'applique pas aux gènes liés et les rapports
phénotypiques ne sont pas de 9:3:3:1. Les rapports phénotypiques vont
dépendre de la distance qui sépare les gènes. Plus les gènes seront près les
uns des autres, plus ils auront tendance à être transmis ensemble aux
gamètes (moins il y aura de recombinaison). Plus les gènes sont éloignés les
uns des autres, plus il y aura de recombinaison (donc, seront séparés dans des
gamètes différents). La distance est mesurée par la fréquence de recombinaison
(développé par Morgan chez la drosophile) et est donnée par la formule suivante
:
Quelle
est la
distance
séparant
les
gènes P
et L?
Gènes liés
(http://home.inje.ac.kr/~lecture/biology/ch9/9-18.gif)
Gènes liés au sexe
Le sexe d'un individu est généralement déterminé par une paire de
chromosomes dits " sexuels " (XX chez la femelle et XY chez le male). Les
chromosomes X et Y ont une partie en commun. Par contre, plusieurs gènes du
chromosome X n’ont pas de gène équivalent sur le chromosome Y. Ils sont dits
liés au X. Ceux situés sur la partie non homologue du chromosome Y sont dits
holandriques.
L’hémophilie, le daltonisme, la myopie héréditaire et la cécité nocturne sont
des maladies liées au sexe.
Transmission du daltonisme (lié au X)
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/19097.jpg)
Règles de probabilité
Pour mieux analyser les problèmes de génétique, il importe de connaître
quelques règles de bases des probabilités.
Échelle de probabilités
La probabilité qu'un évènement survienne varie entre 0 et 1. Si l'évènement
est impossible, sa probabilité sera de 0 tandis que si l'évènement est certain,
sa probabilité sera de 1. Si on lance une pièce de monnaie, la probabilité qu'elle
retombe sur " pile " est de ½.
Règle de la multiplication
La probabilité que deux événements indépendants se produisent
simultanément est le produit de leurs probabilités respectives.
Par exemple, lorsqu'on croise deux individus hétérozygotes pour un gène (Aa),
chacun des enfants a une chance sur deux (½) d'avoir un allèle récessif. La
probabilité d'obtenir deux allèles récessifs (aa) sera de ½ x ½ donc ¼.
Ainsi, au loto 6/49, la probabilité de gagner le gros lot est de
soit vraiment pas beaucoup!
Règle de l'addition
La probabilité que l'un ou l'autre de deux événements indépendants (qui
s'excluent mutuellement) survienne est la somme de leurs probabilités
individuelles.
Par exemple, lorsqu'on croise deux individus hétérozygotes pour un gène (Aa),
la probabilité d'obtenir un individu hétérozygote sera de
¼ + ¼ = ½.
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