Diapositive 1

Woody Guthrie

Hal Ashby, 1976

La maladie de Huntington
Quand une mutation tourne à la folie

Une maladie héréditaire
Une découverte de terrain
Trois générations de médecins installés à Hampton, Long
Island, depuis 1797
George Huntington, 1850-1916 Académie de Médecine, Ohio, 15 février 1872
Travaux parallèles de
Lund, médecin norvégien
qui, de 1859 à 1868,
reconstitua les arbres
généalogiques de deux
générations avec des
malades sur quatre
générations

Une maladie héréditaire
La découverte d’Amerigo
En 1955, un jeune médecin, Amerigo
Negrette, découvre dans un village de
pêcheurs, près de Maracaibo (Vénézuela),
des gens qui titubent dans la rue comme
s’ils étaient ivres, y compris aux premières
heures du jour. Il découvrit qu’ils souffraient
d’un mal familial, le mal de St Vito (St Vitu’s
dance). Il fit le rapprochement avec la
maladie de Huntington.
L’arbre généalogique de la région fait
apparaître que les malades sont tous issus
d’une femme porteuse de la mutation qui, il
y a environ 200 ans, a donné naissance à dix
enfants. Grâce à l’étude de cette population,
il a été possible de mettre au point un test
génétique.
La Tasmanie (Australie) est l’autre région du
monde comptant un nombre élevé de
patients atteints de la maladie.