DEVOIR entraînement de 1ère ES phénotype

Sujet I : Génotype, phénotype et environnement ; la synthèse des protéines
Document 1
Présents dans la fumée de cigarettes, dans les vapeurs d’essence ou dans les environnements
pollués, les hydrocarbures aromatiques sont des molécules capables de se lier à l’ADN en
complexe hydrocarbures-ADN. Ces complexes favorisent des mutations de l’ADN et sont
retrouvés en grande quantité dans le sang des personnes exposées ou atteintes de cancer
comme celui du poumon.
La protéine p53 se trouve impliquée dans le contrôle de l’expression d’autres gènes lors de
différentes agressions cellulaires (exposition des cellules aux UV ou à des agents
cancérigènes autres). Or des mutations du gène p53 ont été identifiées dans la plupart des
cancers humains, en particulier dans 70% des cancers du poumon. Lorsque la molécule p53
est absente ou non fonctionnelle, les cellules ne contrôlent plus leur cycle cellulaire et elles
peuvent proliférer : une tumeur cancéreuse peut ainsi se mettre en place.
Document 2 : incidence relative de différents facteurs de risques sur la mortalité par cancer
en France
Principaux facteurs ou groupes de facteurs
Pourcentage de toutes les morts par cancer
(estimation)
Tabac
Alcool
Régimes alimentaires riches en viande
Environnements professionnels
Pollutions
30
10
35
4
2
D’après Encyclopedia Universalis, mars 1996, modifié.
I/ Exploiter des documents et mettre en relation des informations
Montrez comment des interactions entre l’environnement et les gènes peuvent être à l’origine
de cancers.
II/ Mobiliser des connaissances
Dans une texte illustré par un schéma, présentez les relations entre gène et protéine.
DEVOIR de 1
ère
ES
Durée : 1h30 minutes
LA CALCULATRICE ET PORTABLE SONT STRICTEMENT
INTERDITS.
La feuille d’aide à la rédaction est autorisée

CORRECTION SUJET GENOTYPE/PHENOTYPE
QUESTION 1
Introduction :
Un cancer est une multiplication anormale des cellules. Cette multiplication de cellules est à
l’origine des tumeurs. L’environnement est l’ensemble des éléments qui se trouve être autour
d’un être vivant. Les gènes sont des unités d’ADN (chromosomes) qui portent une
information. Cette information codée (nucléotides) commande la fabrication d’une protéine.
Nous cherchons à montrer qu’il existe des interactions entre l’environnement et les gènes, et
sue ces interaction semblent être à l’origine de cancers.
Après avoir établi un lien entre l’environnement (facteurs extérieurs) et le phénotype
(développement d’un cancer = tumeur), nous montrerons comment un facteur
environnementale peut modifier le phénotype normal en phénotype tumoral.
Développement :
I/ Cancers et facteurs de risque
Le document 2 présente le pourcentage de mortalité par cancer en fonction de certains
facteurs environnementaux. On remarque que le tabac, l’alcool, et des régimes riches en
viandes sont très cancérigènes car ils entraînent respectivement des mortalités de l’ordre de
30%, 10% et 35%. D’autres facteurs environnementaux sont également cancérigènes :
pollutions et environnements professionnels. L’environnement semble exercer une influence
sur le phénotype.
II/ Génotype : lien entre génotype et environnement
D’après le document 1, on apprend que l’apparition d’un phénotype anormale (tumoral) est
due à l’absence ou au non fonctionnement d’une molécule appelée p53 (phénotype
moléculaire). Cette molécule p53 semble donc avoir pour rôle de contrôler le cycle cellulaire
et d’empêcher la cellule de se multiplier (phénotype cellulaire).
L’absence ou la perte de fonction de la molécule p53 est d’origine génétique : on apprend que
c’est la mutation du gène codant pour la protéine p53 qui provoque l’apparition du cancer.
La mutation de ce gène p53 n’est pas du au hasard d’après le document 1 : « les
hydrocarbures aromatiques sont des molécules capables de se lier à l’ADN en complexe
hydrocarbures-ADN. Ces complexes favorisent des mutations de l’ADN. »
L’environnement (hydrocarbures des fumées de cigarettes ou des vapeurs d’essences) agit par
des mutation de l’ADN (génotype). Ces changements dans l’ordre et le nombre des
nucléotides ne permettent plus de fabriquer la protéine correspondante : la protéine p53
(phénotype moléculaire). Du coup, les cellules se multiplient (phénotype cellulaire) et forment
une tumeur (phénotype macroscopique).
Conclusion
Le phénotype « cancer » n’est pas simplement une simple modification du génome qui
entraîne une multiplication anarchique des cellules. Ce sont certains facteurs de
l’environnement qui provoquent les mutations des gènes, à l’origine des modifications
phénotypiques.
QUESTION 2
Introduction
Le gène est une portion de chromosome. Il est constitué d’ADN. L’ADN est composé d’une
séquence de nucléotides. Une protéine est une succession d’acides aminés. La protéine est
responsable de la réalisation du phénotype.
Quelles sont les relations existantes entre le gène et la protéine ?

Après avoir présenté la relation existante entre le gène et la protéine au travers du code
génétique, nous confirmerons cette relation en envisageant l’effet d’une mutation de l’ADN
sur la protéine fabriquée et en réalisant un schéma bilan.
Développement
I/ La synthèse d’une protéine
Le langage n’es pas le même entre un gène et la protéine qui doit être construite à partir du
gène. Rappelons que le gène est une séquence de nucléotides alors que la protéine est une
séquence d’acides aminés. Pour passer du gène à la protéine, il faut faire correspondre
(traduire) la séquence de nucléotides en séquences d’acides aminés. Pour ce faire, il existe un
code génétique qui montre la correspondance entre des triplets de nucléotides (codons) et
chaque acide aminé. Ce code génétique, universel, permet donc à partir d’une séquence de
nucléotides de fabriquer une séquence d’acides aminés : la protéine. Plusieurs codons peuvent
déterminer le même acide aminés : on dit que le code est redondant. Un codon détermine
toujours le même acide aminé : on dit que le code est univoque. D’un alphabet à 4 lettres
(nucléotides) on passe alors à une phrase dont l’alphabet est de 20 acides aminés. Le génotype
à l’origine du phénotype moléculaire. Mais que se passe-t-il si une mutation modifie la
séquence de nucléotides.
II/ La mutation d’un gène et le phénotype moléculaire
Un mutation correspond à une modification de la séquence de nucléotide de l’ADN. Il existe
différents type de mutations : addition, substitution ou délétion d’un nucléotide.
Ces mutations, dont l’origine est soit environnementale, soit naturelle et hasardeuse
permettent de créer de nouveaux allèles. Par exemple, les deux allèles codant pour
l’hémoglobine diffèrent par la mutation d’un seul nucléotide. Cette mutation a entraîner alors
la modification de la protéine. Toutes les mutations du gène n’ont pas forcément une
conséquence sur le phénotype moléculaire et a fortiori sur les phénotypes cellulaire et
macroscopique. Comme plusieurs codons correspondent au même acide aminé, il suffit
qu’une substitution d’un nucléotide par un autre, amène à un codon donnant le même acide
aminé, pour que cela soit une mutation silencieuse.
Schéma bilan