Prédisposition génétique au cancer du sein

GENETIQUE ONCOLOGIQUE
RISQUE DE CANCER DU SEIN
PREDISPOSITION GENETIQUE AU CANCER DU SEIN
Un facteur génétique de prédisposition vient d’être identifié.
Votre médecin vous propose différentes possibilités de surveillance et de prévention.
Quel est le risque de cancer du sein en cas de prédisposition génétique ?
Dans la population générale, le risque de cancer du sein d'une femme sans facteur de risque particuliers est
d'environ 9 % à l'âge de 70 ans. En d'autres termes, près d'une femme sur 10 en France a eu, a, ou aura un
cancer du sein avant l'âge de 70 ans.
Actuellement, on estime qu'une femme sur 500 est porteuse d'une prédisposition génétique due à une
altération du gène BRCA1 ou BRCA2. Dans ce cas, le risque de cancer du sein croît même si l'importance de
l'augmentation diffère en fonction du gène impliqué.
> Pour donner un ordre de grandeur, en cas d'altération du gène BRCA1, le risque est d'environ 65 % avant
l'âge de 70 ans et de l'ordre de 40 % avant l'âge de 50 ans. En d'autres termes, 65 % des femmes auront
été traitées pour un cancer du sein avant l'âge de 70 ans et 40 % avant 50 ans.
> En cas d'altération du gène BRCA2, le risque est de l'ordre de 45 % à 70 ans, et de 20 % avant 50 ans. Ainsi,
une femme peut être génétiquement prédisposée et ne jamais avoir de cancer du sein.
En cas de prédisposition au cancer du sein, vous pouvez envisager :
> soit une surveillance mammaire spécialisée,
> soit des méthodes dites « de prévention » ou « prophylactiques » afin de réduire le risque de cancer du sein.
Qu’est-ce qu’une surveillance mammaire spécialisée ?
Une première possibilité consiste à effectuer une surveillance mammaire très attentive. Celle-ci peut
permettre de dépister un cancer du sein débutant. Or nous savons qu'un cancer du sein dépisté
précocement a de meilleures chances de guérison. En cas de prédisposition génétique, il est proposé
chaque année, une surveillance par mammographie dès l'âge de 30 ans, ainsi qu'une échographie des seins
s'ils sont très denses (c'est-à-dire « blancs » à la mammographie). De plus, un examen appelé IRM mammaire
améliore les performances du dépistage en cas de mutation du gène BRCA1 ou BRCA2. Actuellement, à
l'Institut Curie, cette IRM est aussi proposée tous les ans aux femmes prédisposées au cancer du sein.
Soulignons qu'il ne s'agit pas d'une prévention puisque la surveillance n'empêche pas la survenue d'un cancer.
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26 rue d’Ulm - 75248 Paris Cedex 05
Tél. 33 (0)1 44 32 40 00 - www.curie.fr
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QUELLES SONT LES MÉTHODES DE PRÉVENTION (DITES PROPHYLACTIQUES) ?
> Une première possibilité est la mastectomie prophylactique, c'est-à-dire l'ablation des seins à visée
préventive.
> Une deuxième possibilité est l'ovariectomie, c'est-à-dire l'ablation des ovaires et des trompes. Cette
intervention diminue de moitié environ le risque de cancer du sein. En effet, les ovaires libèrent des
hormones féminines qui agissent sur les seins. En outre, cette intervention diminue également le risque
de cancer de l'ovaire.
> Une troisième possibilité consiste à réaliser ces deux interventions à des moments différents que vous
aurez choisis.
> Une quatrième possibilité consisterait à recourir à des médicaments qui réduisent le risque de cancer
du sein. Actuellement, en France, nous ne disposons pas de traitement médical pour cette indication,
cependant, des médicaments sont à l'étude.
QU’EST-CE QUE LA MASTECTOMIE PROPHYLACTIQUE ?
La mastectomie prophylactique consiste à retirer la totalité des deux glandes mammaires, c'est-à-dire
les seins, les aréoles et les mamelons, tout en préservant la peau. Cette intervention est effectuée de façon
préventive (prophylactique), alors qu'il n'y a aucun signe de cancer. Une reconstruction mammaire est en
règle générale réalisée pendant le même temps opératoire.
Il est important d'avoir bien conscience avant de prendre la décision d'effectuer une mastectomie
prophylactique, qu'il s'agit d'un geste irréversible.Vous pouvez discuter des différentes modalités avec votre
chirurgien.
Quels sont les bénéfices de la mastectomie prophylactique ?
Elle réduit le risque de cancer du sein de plus de 90 %. Ainsi, une femme dont le risque de cancer du sein
est estimé à environ 65% à l'âge de 70 ans et qui effectuerait cette intervention verrait son risque passer à
moins de 6,5 % : l'efficacité préventive est donc importante, mais pas absolue. Il existe un risque résiduel
de cancer du sein, car dans certains cas, la morphologie limite l'ablation de la totalité du tissu mammaire.
Quels sont les risques de la mastectomie prophylactique ?
Il ne s'agit pas d'une intervention de type « esthétique » : le chirurgien retire la totalité des deux seins, les
aréoles et les mamelons et, malgré les progrès de la chirurgie de reconstruction, les seins reconstruits ne
seront pas de « vrais seins ». Il existe de plus une perte de la sensibilité du sein et ceci peut retentir sur la
sexualité. Des cicatrices seront visibles. De plus, comme toute intervention, la mastectomie prophylactique
comporte des risques : outre ceux qui sont inhérents à l'anesthésie, il existe des complications propres à
chaque technique, qui vous seront expliquées par le chirurgien si vous vous interrogez sur cette intervention.
La réalisation de la chirurgie prophylactique peut entraîner des troubles de l'adaptation psychologique,
d'intensité variable.
Il est très important de bien comprendre les conséquences de cette chirurgie.
Quels sont les spécialistes que vous rencontrerez ?
Si vous envisagez la mastectomie prophylactique C’est une décision délicate et importante, qui nécessite
que vous rencontriez plusieurs membres de notre équipe médicale :
> Un médecin qui vous expliquera les autres possibilités auxquelles vous pouvez recourir en cas de
prédisposition génétique au cancer du sein.
> Un chirurgien qui, à plusieurs reprises, vous exposera précisément les possibilités d'intervention dans
votre cas.
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> Un membre de l'Unité de psycho-oncologie (psychologue ou psychiatre travaillant dans le domaine de
la cancérologie) est indispensable. Travaillant de manière privilégiée avec les généticiens et les autres
médecins de l'équipe, son rôle - très différent de celui effectué dans une consultation psychologique ou
psychiatrique classique - consistera à vous aider à évaluer les diverses conséquences de votre décision,
pour vous et pour vos proches, et à anticiper le retentissement d'une telle intervention : il s'agit en effet
d'une décision très difficile pour une femme, et dont les enjeux symboliques doivent être bien appréhendés.
Vous pouvez, si vous le souhaitez, vous rendre à cette consultation avec votre conjoint.
La décision d'effectuer une mastectomie prophylactique doit être longuement mûrie.
C'est la raison pour laquelle nous vous demandons de respecter un délai de réflexion d'au moins 4 mois.
Vous pouvez, si vous le souhaitez, rencontrer à plusieurs reprises les différents membres de notre équipe.
Il est clair que cette décision vous appartient, de même que le moment où vous choisirez de faire pratiquer
l'intervention.
PLUSIEURS SOLUTIONS SONT DONC POSSIBLES
En cas de prédisposition liée à une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, il n'y a pas d'attitude unique à
conseiller. Chaque femme est différente et plusieurs solutions sont possibles.
En conclusion, selons vos valeurs et vos préférences, vous pouvez opter :
> Pour une surveillance mammaire très attentive (voire envisager à l'avenir de participer à une étude de
prévention médicamenteuse du cancer du sein)
> Pour une mastectomie prophylactique
> Pour une ovariectomie prophylactique
> Ou pour ces deux interventions à des moments différents que vous aurez choisis.
Il s'agit de choix difficiles, pour lesquels vous avez besoin d'une information très complète.
L'ensemble de notre équipe de généticiens, médecins, chirurgiens et psychologues est à votre disposition
pour vous accompagner dans votre réflexion sur les différentes possibilités de surveillance et de
prévention.
Tél. du secrétariat : 01 44 32 46 94/95
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