Maladies monogéniques Maladies multifactorielles
et polygéniques
Rares,
la plus fréquente = 1/500
(hypercholestérolémie familiale)
Fréquentes,
importance en Santé Publique : obésité,
diabète, maladies cardiovasculaires…
Variant rare à effet fort
Ex.: LDL R
Plusieurs gènes, variants fréquents à effets
faibles
Ex.: Apo E, CETP
Peu d'interaction avec environnement Interactions avec environnement (nutrition)
Études de familles (liaisons) pour identifier
le gène en cause
Familles (±) et/ou populations (association)
pour établir les risques individuels ou des
populations + identification gènes