Correction Exercice 1 : Retrouver la bonne représentation. G et H désignent deux gènes portés par la même paire de chromosome. G se situe sur le bras long du chromosome et H sur le bras court. On connaît pour chacun de ces gènes 2 allèles : G1 et G2 sont les allèles du gène G et H1 et H2 sont les allèles du gène H. H1 G1 H2 H1 H2 H1 G1 G2 G2 H2 Représentations: G2 N°1 G1 N°2 N°3 Les schémas ci-dessus montrent trois possibilités de représentation d’une paire de chromosomes. Une seule représentation est correcte, indiquer laquelle et justifier ce choix. La représentation correcte est la numéro 3 car, comme dit dans le texte, G se situe sur le bras long du chromosome et H sur le bras court et les deux allèles d'un gène doivent se trouver au même endroit sur les deux chromosomes d'une paire. Exercice 2: 1/ Indiquer l'anomalie de cette cellule reproductrice. Cette cellule reproductrice a deux chromosomes 21 au lieu d'un seul. 2/ Est-ce un ovule ou un spermatozoïde. Justifier. Cela peut-être un ovule ou un spermatozoïde car elle possède le chromosome X qui peut venir de la mère ou du père. 3/ Réaliser un schéma expliquant la formation de cette cellule reproductrice anormale. Caryotype anormal de cellule reproductrice Il y a deux explications possibles: - soit les chromosomes doubles ne se séparent pas lors de la 1ère division - soit les chromosomes simples ne se séparent pas lors de la 2ème division Exercice 3: Expliquer la transmission d’une maladie génétique : la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique assez fréquente, elle touche un nouveau-né sur 4200 en France. Normalement, un mucus est produit dans les voies respiratoires. Dans le cas de la mucoviscidose, il est épais et visqueux, ce qui provoque des difficultés respiratoires et digestives. Le gène responsable est porté par la paire de chromosomes n°7 et existe sous deux versions: - l'allèle M provoque une production normale de mucus, il est dominant; - l'allèle m est responsable de la maladie, il est récessif. L'arbre généalogique ci-contre est celui d'une famille touchée par la mucoviscidose (en noir, les membres malades). 1/ Citer les membres de la famille atteints par la maladie. Pierre et Emilie 2/ Schématiser la paire de chromosomes n°7 chez Emilie en indiquant les allèles correspondants. Justifier la réponse. Emilie a deux chromosomes n°7 portant chacun un allèle "m" car elle est malade et que "m" provoque la maladie et est récessif donc ne s'exprime que s'il n'y a pas de dominant. 3/ Indiquer les allèles présents chez les deux parents d'Emillie. Justifier la réponse. Les allèles présents chez les parents d'Emilie sont "Mm" car ils ne sont pas malades (M) et ils ont donné chacun "m" à Emilie pour qu'elle soit malade. 4/ Indiquer les combinaisons d'allèles possibles sur la paire de chromosomes des frères d'Emilie. Les frères d'Emilie peuvent avoir "Mm" ou "MM" car ils ne sont pas malades et que leurs parents possèdent "Mm" chacun. Correction Exercice 1 : Retrouver la bonne représentation. G et H désignent deux gènes portés par la même paire de chromosome. G se situe sur le bras long du chromosome et H sur le bras court. On connaît pour chacun de ces gènes 2 allèles : G1 et G2 sont les allèles du gène G et H1 et H2 sont les allèles du gène H. H2 H1 H2 H1 H1 G1 G1 G2 H2 G2 G2 G1 Représentations: N°1 N°2 N°3 Les schémas ci-dessus montrent trois possibilités de représentation d’une paire de chromosomes. Une seule représentation est correcte, indiquer laquelle et justifier ce choix. La représentation correcte est la numéro 2 car, comme dit dans le texte, G se situe sur le bras long du chromosome et H sur le bras court et les deux allèles d'un gène doivent se trouver au même endroit sur les deux chromosomes d'une paire. Exercice 2: 1/ Indiquer l'anomalie de cette cellule reproductrice. Cette cellule reproductrice n'a pas de chromosomes 12. 2/ Est-ce un ovule ou un spermatozoïde. Justifier. C'est un spermatozoïde car il possède "Y" et qu'il n'y a que le père qui en possède un. 3/ Réaliser un schéma expliquant la formation de cette cellule reproductrice anormale. Caryotype anormal de cellule reproductrice Il y a deux explications possibles: - soit les chromosomes doubles ne se séparent pas lors de la 1ère division - soit les chromosomes simples ne se séparent pas lors de la 2ème division Exercice 3: Expliquer la transmission d’une maladie génétique : la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique assez fréquente, elle touche un nouveau-né sur 4200 en France. Normalement, un mucus est produit dans les voies respiratoires. Dans le cas de la mucoviscidose, il est épais et visqueux, ce qui provoque des difficultés respiratoires et digestives. Le gène responsable est porté par la paire de chromosomes n°7 et existe sous deux versions: - l'allèle M provoque une production normale de mucus, il est dominant; - l'allèle m est responsable de la maladie, il est récessif. L'arbre généalogique ci-contre est celui d'une famille touchée par la mucoviscidose (en noir, les membres malades). 1/ Citer les membres de la famille atteints par la maladie. Pierre et Emilie Emilie a deux chromosomes n°7 portant chacun un allèle "m" car elle est malade et que "m" provoque la maladie et est récessif donc ne s'exprime que s'il n'y a pas de dominant. 3/ Indiquer les allèles présents chez les deux parents d'Emillie. Justifier la réponse. Les allèles présents chez les parents d'Emilie sont "Mm" car ils ne sont pas malades (M) et ils ont donné chacun "m" à Emilie pour qu'elle soit malade. 4/ Indiquer les combinaisons d'allèles possibles sur la paire de chromosomes des frères d'Emilie. Les frères d'Emilie peuvent avoir "Mm" ou "MM" car ils ne sont pas malades et que leurs parents possèdent "Mm" chacun.