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syndrome myogene

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
C’est l’ensemble des signes cliniques,
biologiques, électromyographiques et
histologiques traduisant l’atteinte du
muscle strié

Deux étapes :
› reconnaître le syndrome myogène : description ;
› reconnaître l’étiologie : « catalogue » à
connaître.
SCHEMATIQUEMENT
● Syndrome myogène aigu ou subaigu :
– myosite
– causes toxiques, médicamenteuses
– causes endocriniennes
● Syndrome myogène chronique, à transmission héréditaire:
(Dystrophie musculaire progressive)
– sans myotonie : maladie de Duchenne (récessive liée au sexe) ;
– avec myotonie : maladie de Steinert (autosomique dominant).

Déficit moteur
› Bilatéral, symétrique et à prédominance proximal
› Deux Signes classiques
1. Signe de Gowers : difficulté à se relever de la position
2.
accroupie ;
Signe du Tabouret : impossibilité de passer de la position
assise à la position debout sans utiliser les mains
› Peut toucher
1. la ceinture scapulaire,
2.
la marche : démarche dandinante, « roi de comédie » : le
bassin bascule en avant
3. la face : ptosis ± ophtalmoplégie ; inconstant
4. le tronc : hyperlordose

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


Amyotrophie ou pseudohypertrophie
Abolition du réflexe idio-musculaire
Signes négatifs
› ROT normaux (au moins au début) ;
› Pas de trouble sensitif ;
› Pas de signe central (pyramidal) ;
› Pas de crampes (se voient dans le syndrome neurogène).
Rechercher
› douleur musculaire spontanée ou à la pression des muscles
› myotonie : lenteur au relâchement (décontraction) du muscle
Signes de gravité
› troubles de la déglutition : dysphagie +++,
› troubles respiratoires : EFR systématiques +++,
› atteinte cardiaque : BAV, insuffisance cardique
› atteinte rénale : la myoglobine est toxique pour les tubules ; risque
d’insuffisance rénale aiguë par nécrose tubulaire aiguë

EXAMENS BIOLOGIQUES
›
›
›
›
Augmentations des enzymes musculaires
Myoglobinurie
Retentissement rénal
Systématiquement : kaliémie, calcémie , phosphorémie,
TSH

EMG : syndrome myogène électrique

BIOPSIE NEUROMUSCULAIRE
›
›
›
›
Microscopie optique (MO) de principe,
Réactions histoenzymologiques et dosages biochimiques
Anticorps antidystrophine
Microscopie électronique

Causes acquises
› A. Toxiques : médicaments, alcool.
› B. Endocriniennes.
› C. Inflammatoires : myosites.

Les myopathies (causes génétiques)
›
›
›
›
D. Dystrophies musculaires progressives.
E. Myopathies métaboliques.
F. Mitochondriopathies.
G. Myopathies congénitales.

Alcool
› déficit musculaire proximal, associé ou non à une polynévrite)

Héroïne.

Amphétamines.

Médicaments :
› corticoïdes (+++) (au long cours : myopathie cortisonique) ;
› fibrates : clofibrate, surtout si insuffisance rénale

Hyperthyroïdie

Hypothyroïdie

Syndrome de Cushing

Ostéomalacie

Hyperparathyroïdie

Maladie Addison

Affections auto-immunes
› Polymyosite
› Dermatomyosite
› Myosite à inclusion

Affections inflammatoires
› Myosite granulomateuse
› Myosite hyperéosinophilique

Affections infectieuses
› Virus : SIDA, Grippe
› Parasitaires : Trichinose, Cysticercose, Toxoplasmose

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
2 femmes pour 1homme ; 2 pics de fréquence : 10 et 50 ans
Douleurs, AEG , fièvre, arthralgies, signes cutanés
Syndrome inflammatoire : augmentation de la VS
Autoanticorps : AAN ; FR ; Ac anti-JO 1, anti-PM
EMG : syndrome myogène multifocal
Histologie (BM) :
› infiltrats inflammatoires ; nécrose
› fibres musculaires en régénération

CAUSES :
›
›
›
›

Primitives
Collagénoses : PR, LED, Gougerot-Sjögren, sclérodermie
Paranéoplasiques +++ pour les DM (10 à 15 %)
Déclenchées par la prise de D-pénicillamine.
Traitement : corticoïdes ; EP ; immunosuppresseur

Maladie de Duchenne et Boulogne

Maladie de Steinert

Myopathie facio-scapulo-humérale

Myopathie des ceintures

Myopathie occulo-pharyngée
Hérédité récessive liée au sexe
Incidence : 1 garçon sur 3000 à 5000 naissances/an.
Prévalence : 3 cas sur 100000
Femmes conductrices : bras court du chromosome X
codant pour la dystrophine.
 Néomutations fréquentes → cas sporadiques non
familiaux.
 Diagnostic anténatal possible
 Description
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›
›
›
›

Début vers 2 à 3 ans
Grabataire à 10 ans
Atteinte cardio-respiratoire vers 12 ans
Mort entre 20 et 30 ans.
La myopathie de Becker est une forme plus bénigne que
la maladie de Duchenne de Boulogne :
› début tardif ;
› évolution plus lente ;
› absence d’atteinte cardiaque.

Maladie autosomique dominante liée à une répétition du triplet
CTG sur le chromosome 19, codant pour une protéinekinase

Phénomène d’anticipation : âge du début plus précoce d’une
génération à l’autre avec des signes de plus en plus sévères

Âge du début entre 20 et 30 ans. Prévalence : 3 à 5/100 000

Syndrome myogène + myotonie touchant
›
›
les extrémités des membres ;
la tête et le cou :



ptosis + visage atone, saillies des arcades zygomatiques,
amyotrophie des SCM et des muscles masticateurs,
muscles pharyngo-laryngés : troubles de la voix, dysphagie.

Signes associés (atteinte systémique) : cataracte postérieure +++ ,
calvitie précoce, cardiaque, endocriniens

Évolution lente, décès par complication cardio-respiratoire.

Maladie de Thomsen : AD, plus rare ; début à l’adolescence

Myopathie facio-scapulo-humérale
(Landouzy-Dejerine) : AD, début vers 20
ans, évolution lente.

Myopathie des ceintures :
›
›
›
›

scapulaire ou pelvienne
autosomique récessive (AR)
début chez l’adolescent ou le jeune adulte
respecte la face.
Myopathie oculo-pharyngée :
› AD ou sporadique
› ptosis + troubles de la déglutition

Paralysies périodiques familiales avec dyskaliémie
› Hypokaliémique (maladie de Westphal):
 déclenchée par un repas riche en glucide ou par un effort
 Prévention : Acétazolamide (Diamox)
› Hyperkaliémique (adynamie héréditaire de Gamstrop)
 déclenchée par le repos et le froid

Glycogénoses musculaires
› Déficit enzymatique (autosomique récessif) responsable d’une
accumulation de glycogène dans les fibres musculaires.
› Type V (maladie de MacArdle) = déficit en phosphorylase
musculaire

Lipidoses
› Accumulation de lipides dans les muscles, liée à un déficit en
carnitine ou en carnitine-palmityltransférase (CPT).
Cas sporadiques ou familiaux : hérédité mixte ou
maternelle (l’ADN mitochondrial est d’origine maternelle)
 3 entités




Syndrome de Kearns-Sayre





Ophtalmoplégie progressive externe
Rétinopathie pigmentaire
Syndrome cérébelleux.
Bloc auriculo-ventriculaire.
Augmentation de la protéinorachie.




Myopathie mitochondriale (M).
Encéphalopathie (E).
Acidose lactique (LA).
Accidents cérébraux à répétition (Strokes).
MELAS
MERRF
 Myopathie mitochondriale.
 Épilepsie myoclonique avec RRF.

Anomalies du développement de la
fibre musculaire striée au cours de la
période foetale.

La présentation clinique associe une
hypotonie néonatale et un déficit
moteur apparaissant dès la naissance.

Lyse musculaire avec libération de myoglobine, pigment
toxique pour les tubules rénaux : risque d’IRA

Biologiquement :
›
›
›
›

Myoglobinurie : urines foncées (rouge brun).
Hyperkaliémie (risque de troubles du rythme → ECG +++).
IRA par NTA (+++).
Tendance à l’acidose métabolique + hypocalcémie (au début).
CAUSES DES RHABDOMYOLYSES
› Crush syndrome : syndrome d’écrasement musculaire.
› Sont proches :
 coma prolongé + compression et nécrose ischémique des
muscles ;
 état de mal convulsif ;
 exercices musculaires intenses.
› Ischémie musculaire.
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