BIBLIO MAV RENDU-OSLER

BIBLIO MAV RENDU-OSLER

Cerebrovascular Malformations in a Pediatric Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia Cohort, Beslow LA
Objectif : déterminer la fréquence des MCV dans la population pédiatrique atteinte d’HHT
Méthode : étude rétrospective sur cohorte de 54 enfants avec diagnostique d’ HHT (âge médian au diag
3,5 ans, âge médian 5,2 ans)
Résultats : 26,9% (14/52) des enfants avaient des malformations cérébrovasculaires (incluant MAV,
fistule AV, malformation de l’ampoule de Galen et anomalie veineuse de développement)
6 sur 14 (42,9%) MAV
6 sur 14 (42,9%) avec malformations multiples
3 enfants ont développés de nouvelles malformations au cours du suivi
6 enfants (11%) ont eu une complication (saignement, AVC ou AIT)
CC : > ¼ des enfants atteints d’HHT qui ont eu une imagerie cérébrale avaient des MCV. Un AVC a eu lieu
chez 10% de ces enfants et des hémorragies sont survenues chez des enfants jeunes. De plus de
nouvelles MCV peuvent se développer avec le temps. Un dépistage précoce et répétée par imagerie
neurovasculaire pourrait donc être justifié.

European Reference Network for Rare Vascular Diseases (VASCERN) position statement on
cerebral screening in adults and children with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT)
Objectif : évaluer l’intérêt ou non d’un dépistage des MCV chez les patients atteints
d’HHT
Prévalence de l’HHT en europe : 1/6000
10% environ de patients atteints d’HHT ont des MCV
les données actuelles ne soutiennent pas le traitement des MAV non rompues, qui
présentent également un faible risque de saignement chez les patients HHT
Méthode :
Résultats :
Conclusion :

La télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) est une dysplasie vasculaire multisystémique héritée comme un trait autosomique
dominant. Environ 10% des patients présentent des malformations vasculaires cérébrales, une proportion étant des malformations
artério-veineuses cérébrales (MAV) et des fistules pouvant entraîner des conséquences potentiellement dévastatrices en cas de
rupture. En revanche, les risques liés à la détection et au traitement ne sont pas négligeables et immédiats. Bien qu'un traitement
réussi puisse être entrepris dans des cas individuels, les données actuelles ne soutiennent pas le traitement des MAV non
interrompues, qui présentent également un faible risque de saignement chez les patients HHT. Le dépistage de ces AVM est donc
controversé. Des discussions structurées, des distinctions des différentes anomalies cérébrovasculaires généralement regroupées dans
une fourchette «AVM» et des conseils clairs par des collègues en neurochirurgie et en radiologie neurointerventionnelle ont permis au
Réseau européen de référence pour les troubles vasculaires rares (VASCERN-HHT) de développer la déclaration de position commune
suivante sur le dépistage cérébral : 1) Tout d'abord, nous soulignons que les symptômes neurologiques évocateurs de MAV cérébrales
chez les patients HHT doivent être étudiés comme dans la pratique générale des soins neurologiques et d'urgence. De même, si une
MAV est découverte accidentellement, les approches de prise en charge devraient s'appuyer sur des discussions d'experts au cas par
cas et une évaluation individuelle des risques-avantages de toutes les possibilités thérapeutiques pour une lésion spécifique. 2) La base
de données actuelle ne favorise pas le traitement des MAV cérébrales non rompues, et ne peut donc pas être utilisée pour soutenir le
dépistage généralisé des patients HHT asymptomatiques. 3) Les situations individuelles englobent un large éventail d'états personnels,
culturels et cliniques. Afin de permettre un choix éclairé du patient et d'éviter des conseils contradictoires, en particulier découlant
d'interprétations non neurovasculaires de la base de données probantes, nous suggérons que tous les patients HHT devraient avoir la
possibilité de discuter sciemment des problèmes de dépistage du cerveau avec leur professionnel de la santé. 4) Toute discussion de
dépistage chez des personnes asymptomatiques doit être précédée d'un examen pré-test éclairé des dernières preuves concernant
l'efficacité préventive et thérapeutique de toute intervention. La possibilité d'un dommage dû à la détection ou à une intervention sur
une malformation vasculaire qui n'aurait pas nécessairement causé de conséquence plus tard dans la vie doit être explicitement
mentionnée. Nous considérons que cet énoncé de position nuancé fournit un cadre utile et fondé sur des données probantes pour des
discussions éclairées entre les fournisseurs de soins de santé et les patients dans un domaine chargé d'émotion.

Objectif :
Méthode :
Résultats :
Conclusion :