Séquençage de l’ADN Séquençage de l’ADN à grande échelle Qu’est-ce que le Projet Génome Humain (Human Genome Project, HGP) ? Projet du gouvernement des Etats-Unis, sous la coordination du Département de l’Energie (Department Of Energy, DOE) et de l’Institut National de la Santé (National Institutes of Health, NIH) Objectifs (1998-2003) > Identifier les 30.000-40.000 gènes contenus dans l’ADN humain > Déterminer la séquence des 3 billions de bases qui constituent l’ADN humain > Conserver cette information dans des banques se données > Développer des outils pour l’analyse des données > Aborder les questions éthiques, légales et sociales qui découlent de la recherche sur le génome En dehors de l’Institut National de la Santé, pourquoi le Département de l’Energie est-il impliqué ? Suite à l’utilisation de bombes atomiques durant la guerre mondiale, le Congrès Américain a demandé au Département de l’Energie (DOE) de réaliser des études pour comprendre les effets biologiques et sur la santé, des radiations et des produits chimiques générés Le meilleur moyen d’étudier ces effets se situe au niveau de l’ADN Quel génome doit être séquencé ? Le premier génome de référence est un génome composite de plusieurs individus différents Ce génome composite a d’abord été obtenu à partir d’~20 échantillons d’individus de donneurs anonymes parmi plusieurs groupes ethniques et raciaux Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Améliorations dans le domaine médical > Diagnostic génétique > Compréhension de la physiopathogenèse des maladies Evaluation plus précise du risque "DNA forensics" Amélioration de l’agriculture et du bétail Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Améliorations dans le domaine médical > Diagnostic génétique > Compréhension de la physiopathogenèse des maladies Evaluation plus précise du risque "DNA forensics" Amélioration de l’agriculture et du bétail Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Bénéfices pour la médecine Amélioration du diagnostic des maladies Détection précoce des prédispositions aux maladies Design rationnel des médicaments Thérapie génique Pharmacogénomique et "médicaments personnalisés" Greffe d’organes Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Améliorations dans le domaine médical > Diagnostic génétique > Compréhension de la physiopathogenèse des maladies Evaluation plus précise du risque "DNA forensics" Amélioration de l’agriculture et du bétail Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Evaluation du risque Evaluation des risques et des dommages sur la santé provoqués par l’exposition aux radiations, incluant les expositions à faible dose Evaluation des risques et des dommages sur la santé provoqués par l’exposition aux produits chimiques mutagènes et aux toxines cancérigènes Réduction de l’apparition des mutations héréditaires Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Améliorations dans le domaine médical > Diagnostic génétique > Compréhension de la physiopathogenèse des maladies Evaluation plus précise du risque "DNA forensics" Amélioration de l’agriculture et du bétail Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines Bénéfices attendus du Projet Génome Humain "DNA forensics" Identification de suspects potentiels au sein de scènes de crimes Disculpation d’individus faussement accusés Identification de victimes de crimes ou de catastrophes Etablissement de paternité ou d’autres relations familiales Identification d’espèces protégées ou en péril Détection de bactéries ou d’organismes potentiellement polluants pour l’air, l’eau, le sol et les aliments Appariement de donneurs d’organes avec des receveurs dans le cadre de programmes de transplantation Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Améliorations dans le domaine médical > Diagnostic génétique > Compréhension de la physiopathogenèse des maladies Evaluation plus précise du risque "DNA forensics" Amélioration de l’agriculture et du bétail Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Agriculture et bétail Cultures résistantes aux maladies, aux insectes, à la sécheresse, ... Animaux de ferme en meilleure santé, plus productifs, résistants aux maladies, ... Production plus nutritive Bio-pesticides Vaccins comestibles incorporables dans des produits alimentaires Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Améliorations dans le domaine médical > Diagnostic génétique > Compréhension de la physiopathogenèse des maladies Evaluation plus précise du risque "DNA forensics" Amélioration de l’agriculture et du bétail Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines Bénéfices attendus du Projet Génome Humain Evolution et migrations humaines Utilisation des mutations germinales dans la généalogie pour étudier l’évolution Etude des migrations des différentes groupes de populations sur la base de la transmission génétique Etudes des mutations touchant le chromosome Y (stable d’un point de vue évolutif) pour suivre la généalogie et les migrations Comparaison des points de cassures ("breakpoints") dans l’évolution des mutations avec l’âge des populations, évènements historiques, ... Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique Secret et confidentialité Impact psychologique et stigmatisation Tests génétiques Formation, standards et contrôle de qualité Commercialisation Implications conceptuelles et philosophiques Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique Secret et confidentialité Impact psychologique et stigmatisation Tests génétiques Formation, standards et contrôle de qualité Commercialisation Implications conceptuelles et philosophiques Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Impartialité et confidentialité Qui peut avoir accès à l’information génétique ? Comment cette information génétique doit-elle être utilisée ? Qui doit posséder et contrôler cette information génétique : Assureurs ? Employeurs ? Tribunaux ? Écoles ? Agences d’adoption ? Militaires ? ... Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique Secret et confidentialité Impact psychologique et stigmatisation Tests génétiques Formation, standards et contrôle de qualité Commercialisation Implications conceptuelles et philosophiques Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Impact psychologique De quelle manière la prédisposition à une maladie affecte-t-elle une personne ? De quelle manière la prédisposition à une maladie affecte-t-elle les relations de la famille et des amis avec cette personne ? De quelle manière la prédisposition à une maladie affecte-t-elle la perception qu’a la société de cette personne ? Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique Secret et confidentialité Impact psychologique et stigmatisation Tests génétiques Formation, standards et contrôle de qualité Commercialisation Implications conceptuelles et philosophiques Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Tests génétiques Un test génétique doit-il être réalisé seulement lorsqu’il y a une histoire familiale (conseil diagnostique et prénatal avisé) ? Le criblage d’une population peut-il être réalisé ? Nouveaux-nés ? Pré-marital ? Professionnel ? Un test génétique doit-il être réalisé même si aucun traitement n’est disponible ? Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Tests génétiques Un test génétique doit-il être réalisé pour des gènes de susceptibilité ? Prend-il en compte le rôle des facteurs environnementaux dans le développement de la maladie ? Est-ce que les parents ont le droit, pour leurs enfants mineurs, de leur réaliser un test pour des maladies qui se développent chez l’adulte ? Les tests génétiques courants sont-ils sûrs et interprétables par la communauté médicale ? Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique Secret et confidentialité Impact psychologique et stigmatisation Tests génétiques Formation, standards et contrôle de qualité Commercialisation Implications conceptuelles et philosophiques Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Intérêts cliniques Formation des services prodigueurs de soins, des patients et du public en général Utilisation de standards et de mesures de contrôle de qualité lors des procédures des tests génétiques Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique Secret et confidentialité Impact psychologique et stigmatisation Tests génétiques Formation, standards et contrôle de qualité Commercialisation Implications conceptuelles et philosophiques Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Commercialisation Droits de propriété Brevets, copyright et secret commercial Accessibilité des données et matériels Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique Secret et confidentialité Impact psychologique et stigmatisation Tests génétiques Formation, standards et contrôle de qualité Commercialisation Implications conceptuelles et philosophiques Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche Génome Humain Implications conceptuelles et philosophiques Responsabilité humaine Libre arbitre ou déterminisme génétique Concepts de maladie et de bonne santé
