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Projet-Génome-Humain

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Séquençage de l’ADN
Séquençage de l’ADN à grande échelle
Qu’est-ce que le Projet Génome Humain (Human
Genome Project, HGP) ?
 Projet du gouvernement des Etats-Unis, sous la coordination du
Département de l’Energie (Department Of Energy, DOE) et de
l’Institut National de la Santé (National Institutes of Health, NIH)
 Objectifs (1998-2003)
> Identifier les 30.000-40.000 gènes contenus dans l’ADN humain
> Déterminer la séquence des 3 billions de bases qui constituent
l’ADN humain
> Conserver cette information dans des banques se données
> Développer des outils pour l’analyse des données
> Aborder les questions éthiques, légales et sociales qui découlent de
la recherche sur le génome
En dehors de l’Institut National de la Santé, pourquoi
le Département de l’Energie est-il impliqué ?
 Suite à l’utilisation de bombes atomiques durant la guerre mondiale,
le Congrès Américain a demandé au Département de l’Energie (DOE)
de réaliser des études pour comprendre les effets biologiques et sur
la santé, des radiations et des produits chimiques générés
 Le meilleur moyen d’étudier ces effets se situe au niveau de l’ADN
Quel génome doit être séquencé ?
 Le premier génome de référence est un génome composite de plusieurs individus différents
 Ce génome composite a d’abord été obtenu à partir d’~20 échantillons
d’individus de donneurs anonymes parmi plusieurs groupes ethniques
et raciaux
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
 Améliorations dans le domaine médical
> Diagnostic génétique
> Compréhension de la physiopathogenèse des maladies
 Evaluation plus précise du risque
 "DNA forensics"
 Amélioration de l’agriculture et du bétail
 Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
 Améliorations dans le domaine médical
> Diagnostic génétique
> Compréhension de la physiopathogenèse des maladies
 Evaluation plus précise du risque
 "DNA forensics"
 Amélioration de l’agriculture et du bétail
 Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
Bénéfices pour la médecine
 Amélioration du diagnostic des maladies
 Détection précoce des prédispositions aux maladies
 Design rationnel des médicaments
 Thérapie génique
 Pharmacogénomique et "médicaments personnalisés"
 Greffe d’organes
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
 Améliorations dans le domaine médical
> Diagnostic génétique
> Compréhension de la physiopathogenèse des maladies
 Evaluation plus précise du risque
 "DNA forensics"
 Amélioration de l’agriculture et du bétail
 Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
Evaluation du risque
 Evaluation des risques et des dommages sur la santé provoqués par
l’exposition aux radiations, incluant les expositions à faible dose
 Evaluation des risques et des dommages sur la santé provoqués par
l’exposition aux produits chimiques mutagènes et aux toxines
cancérigènes
 Réduction de l’apparition des mutations héréditaires
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
 Améliorations dans le domaine médical
> Diagnostic génétique
> Compréhension de la physiopathogenèse des maladies
 Evaluation plus précise du risque
 "DNA forensics"
 Amélioration de l’agriculture et du bétail
 Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
"DNA forensics"
 Identification de suspects potentiels au sein de scènes de crimes
 Disculpation d’individus faussement accusés
 Identification de victimes de crimes ou de catastrophes
 Etablissement de paternité ou d’autres relations familiales
 Identification d’espèces protégées ou en péril
 Détection de bactéries ou d’organismes potentiellement polluants pour
l’air, l’eau, le sol et les aliments
 Appariement de donneurs d’organes avec des receveurs dans le cadre
de programmes de transplantation
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
 Améliorations dans le domaine médical
> Diagnostic génétique
> Compréhension de la physiopathogenèse des maladies
 Evaluation plus précise du risque
 "DNA forensics"
 Amélioration de l’agriculture et du bétail
 Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
Agriculture et bétail
 Cultures résistantes aux maladies, aux insectes, à la sécheresse, ...
 Animaux de ferme en meilleure santé, plus productifs, résistants aux
maladies, ...
 Production plus nutritive
 Bio-pesticides
 Vaccins comestibles incorporables dans des produits alimentaires
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
 Améliorations dans le domaine médical
> Diagnostic génétique
> Compréhension de la physiopathogenèse des maladies
 Evaluation plus précise du risque
 "DNA forensics"
 Amélioration de l’agriculture et du bétail
 Meilleure compréhension de l’évolution et des migrations humaines
Bénéfices attendus du Projet Génome Humain
Evolution et migrations humaines
 Utilisation des mutations germinales dans la généalogie pour étudier
l’évolution
 Etude des migrations des différentes groupes de populations sur la
base de la transmission génétique
 Etudes des mutations touchant le chromosome Y (stable d’un point de
vue évolutif) pour suivre la généalogie et les migrations
 Comparaison des points de cassures ("breakpoints") dans l’évolution
des mutations avec l’âge des populations, évènements historiques, ...
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
 Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique
 Secret et confidentialité
 Impact psychologique et stigmatisation
 Tests génétiques
 Formation, standards et contrôle de qualité
 Commercialisation
 Implications conceptuelles et philosophiques
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
 Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique
 Secret et confidentialité
 Impact psychologique et stigmatisation
 Tests génétiques
 Formation, standards et contrôle de qualité
 Commercialisation
 Implications conceptuelles et philosophiques
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
Impartialité et confidentialité
 Qui peut avoir accès à l’information génétique ?
 Comment cette information génétique doit-elle être utilisée ?
 Qui doit posséder et contrôler cette information génétique :
Assureurs ? Employeurs ? Tribunaux ? Écoles ? Agences d’adoption ?
Militaires ? ...
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
 Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique
 Secret et confidentialité
 Impact psychologique et stigmatisation
 Tests génétiques
 Formation, standards et contrôle de qualité
 Commercialisation
 Implications conceptuelles et philosophiques
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
Impact psychologique
 De quelle manière la prédisposition à une maladie affecte-t-elle une
personne ?
 De quelle manière la prédisposition à une maladie affecte-t-elle les
relations de la famille et des amis avec cette personne ?
 De quelle manière la prédisposition à une maladie affecte-t-elle la
perception qu’a la société de cette personne ?
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
 Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique
 Secret et confidentialité
 Impact psychologique et stigmatisation
 Tests génétiques
 Formation, standards et contrôle de qualité
 Commercialisation
 Implications conceptuelles et philosophiques
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
Tests génétiques
 Un test génétique doit-il être réalisé seulement lorsqu’il y a une
histoire familiale (conseil diagnostique et prénatal avisé) ?
 Le criblage d’une population peut-il être réalisé ? Nouveaux-nés ?
Pré-marital ? Professionnel ?
 Un test génétique doit-il être réalisé même si aucun traitement
n’est disponible ?
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
Tests génétiques
 Un test génétique doit-il être réalisé pour des gènes de susceptibilité ? Prend-il en compte le rôle des facteurs environnementaux dans
le développement de la maladie ?
 Est-ce que les parents ont le droit, pour leurs enfants mineurs, de
leur réaliser un test pour des maladies qui se développent chez
l’adulte ?
 Les tests génétiques courants sont-ils sûrs et interprétables par la
communauté médicale ?
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
 Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique
 Secret et confidentialité
 Impact psychologique et stigmatisation
 Tests génétiques
 Formation, standards et contrôle de qualité
 Commercialisation
 Implications conceptuelles et philosophiques
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
Intérêts cliniques
 Formation des services prodigueurs de soins, des patients et du public
en général
 Utilisation de standards et de mesures de contrôle de qualité lors des
procédures des tests génétiques
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
 Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique
 Secret et confidentialité
 Impact psychologique et stigmatisation
 Tests génétiques
 Formation, standards et contrôle de qualité
 Commercialisation
 Implications conceptuelles et philosophiques
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
Commercialisation
 Droits de propriété
 Brevets, copyright et secret commercial
 Accessibilité des données et matériels
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
 Impartialité dans l’utilisation de l’information génétique
 Secret et confidentialité
 Impact psychologique et stigmatisation
 Tests génétiques
 Formation, standards et contrôle de qualité
 Commercialisation
 Implications conceptuelles et philosophiques
Implications éthiques, légales et sociales (Ethical, Legal
and Social Implications, ELSI) du Projet de recherche
Génome Humain
Implications conceptuelles et philosophiques
 Responsabilité humaine
 Libre arbitre ou déterminisme génétique
 Concepts de maladie et de bonne santé
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