CAS CLINIQUE Dr Souayeh N, Dr Arfaoui R, Pr Ag Jellad S Unité de PMA HMPIT Bizerte-Juillet 2019 • Infertilité primaire de 6 ans. • Spermogramme : absence de spermatozoïdes À l’examen direct et au culot de centrifugation (Azoospermie probable). • 36 ans. • Interrogatoire: Ø ATCD médico-chirurgicaux ou génito-urinaires. • Examen physique: - T= 1,77m , Pds= 85 Kg. - Distribution pilosité & graisse : normale. - Ø Gynécomastie - Volume testiculaire: Diminué. • Examens para-cliniques: - Spermogramme: azoospermie. - Bilan hormonal: FSH = 24.46 mU/mL LH=13.11 mU/mL Testostérone=8.8ng/mL Inhibine B < 8 ng/l - Echographie scrotale: atrophie testiculaire bilatérale, Ø de masse et de microcalcifications. Azoospermie non obstructive (NOA) • Caryotype: Syndrome de Klinefelter Homogène (47,XXY). • Micro deletion du Chr Y (- ) • Biopsie Testiculaire chirurgicale (TESE) bilatérale: Trés rares spermatozoïdes mobiles sur place Cryopréservation. • 32 ans. • Ø ATCD Médico-chirurgicaux ou Gynécologiques. • Cycles réguliers. • Bilan Hormonal (J2) : FSH=11.28 mU/mL LH=9.18 mU/mL Prolactine=21.76ng/ml • Hystéroscopie pré-FIV: synéchie lâche, aspect d’endométrite chronique. • Cycle d’ ICSI: - Protocole antagoniste flexible (FSHr) > Prétraitement pilule OP. - Déclenchement à J11 ( 9 follicules 17 à 19 mm; endomètre à 12 mm, oestradiol= 1976 pg/ml) • Ponction H35: recueil de 8 CCO, 5 MII, • Injection avec des Spz mobiles (après adjonction de théophylline « sperm mobile »). • 3 ovocytes fécondés à H19 (2 pronuclei). • Un embryon 5 (1,2) ( classification des embryons selon le consensus ESHRE 2011) à H44, échec de segmentation des 2 autres zygotes. • Replacement J2, transfert facile, soutien de la phase lutéale (P 400UI/j). • Dosage ßhCG J14 après le transfert =138 mIU/ml, cinétique correcte • Actuellement : 16 SA; sexe déclaré: masculin, test séquentiel de dépistage T21: risque faible. Le syndrome de Klinefelter Syndrome de Klinefelter & fertilité: • Non disjonction des chromosomes X lors de la 1ère ou 2ème division méiotique des gamètes (KS homogène). • NOA dans 90 to 96% SK homogène, 50 to 74.4% en mosaïque. Samplaski MK. Fertil Steril 2014. • ART : révolution du pronostic de fertilité; paternité possible par TESE/ICSI. Syndrome de Klinefelter & fertilité: • Extraction du sperme testiculaire pour la première fois par Tournaye et al en 1996. • Première naissance vivante en 1997 (TESE/ICSI). Palermo et al. (1998) • Taux d’extraction de Spz par TESE (SRR) ≈ 40% • Taux de grossesse (PR) ≈ 40%par cycle d’ICSI. • Taux de naissance (LBR) de 16%. Aucun facteur prédictif du succès d’extraction de Spz testiculaires ( âge, volume testiculaire, FSH, LH, testostéronémie, AMH). Pas de différence entre cTESE et micro-TESE Pas de différence entre sperme frais et congelé KS: Quel conseil génétique? • Risque chromosomique pour la descendance du KS: - Comparable avec les autres NOA à caryotype normal traitées par ICSI si on utilise le sperme testiculaire. Levron J. Fertil Steril. 200 - Sperme éjaculé: risque d’aneuploïdie des chromosomes sexuels: 0.9% à 2.5% dans les KS en mosaïque et 2.5% à 21.6% dans les formes homogènes. Miki T. Reprod Med Biol. 2017 KS: Place du diagnostic pré-implantatoire (PGD)? • PGD recommandé pour toute NOA ayant subi une TESE pas paticulièrement pour le KS. • Problème de nombre limité des embryons / risque de manipulation pour PGD. • Un conseil génétique exhaustif doit être délivré aux couples avec un partenaire KS homogène: le risque de transmission génétique ainsi que les avantages et les inconvénients du PGD et/ou diagnostic anténatal.
