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syndrome de klinefelter et grossesse

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CAS CLINIQUE
Dr Souayeh N, Dr Arfaoui R, Pr Ag Jellad S
Unité de PMA
HMPIT
Bizerte-Juillet 2019
• Infertilité primaire de 6 ans.
• Spermogramme : absence de spermatozoïdes
À l’examen direct et au culot de centrifugation
(Azoospermie probable).
• 36 ans.
• Interrogatoire:
Ø ATCD médico-chirurgicaux ou génito-urinaires.
• Examen physique:
- T= 1,77m , Pds= 85 Kg.
- Distribution pilosité & graisse : normale.
- Ø Gynécomastie
- Volume testiculaire: Diminué.
• Examens para-cliniques:
- Spermogramme: azoospermie.
- Bilan hormonal: FSH = 24.46 mU/mL
LH=13.11 mU/mL
Testostérone=8.8ng/mL
Inhibine B < 8 ng/l
- Echographie scrotale: atrophie testiculaire bilatérale,
Ø de masse et de microcalcifications.
Azoospermie non obstructive (NOA)
• Caryotype:
Syndrome de Klinefelter Homogène (47,XXY).
• Micro deletion du Chr Y (- )
• Biopsie Testiculaire chirurgicale (TESE) bilatérale:
Trés rares spermatozoïdes mobiles sur place
Cryopréservation.
• 32 ans.
• Ø ATCD Médico-chirurgicaux ou Gynécologiques.
• Cycles réguliers.
• Bilan Hormonal (J2) : FSH=11.28 mU/mL
LH=9.18 mU/mL
Prolactine=21.76ng/ml
• Hystéroscopie pré-FIV: synéchie lâche, aspect
d’endométrite chronique.
• Cycle d’ ICSI:
- Protocole antagoniste flexible (FSHr) > Prétraitement
pilule OP.
- Déclenchement à J11 ( 9 follicules 17 à 19 mm;
endomètre à 12 mm, oestradiol= 1976 pg/ml)
• Ponction H35:
recueil de 8 CCO,
5 MII,
• Injection avec des Spz mobiles
(après adjonction de théophylline
« sperm mobile »).
• 3 ovocytes fécondés à H19 (2 pronuclei).
• Un embryon 5 (1,2) ( classification des embryons selon le
consensus ESHRE 2011) à H44, échec de segmentation
des 2 autres zygotes.
• Replacement J2, transfert facile, soutien de la phase
lutéale (P 400UI/j).
• Dosage ßhCG J14 après le transfert =138 mIU/ml,
cinétique correcte
• Actuellement : 16 SA; sexe déclaré: masculin, test
séquentiel de dépistage T21: risque faible.
Le syndrome de Klinefelter
Syndrome de Klinefelter & fertilité:
• Non disjonction des chromosomes X lors de la 1ère ou
2ème division méiotique des gamètes (KS homogène).
• NOA dans 90 to 96% SK homogène, 50 to 74.4% en
mosaïque.
Samplaski MK. Fertil Steril 2014.
• ART : révolution du pronostic de fertilité; paternité
possible par TESE/ICSI.
Syndrome de Klinefelter & fertilité:
• Extraction du sperme testiculaire pour la première fois par
Tournaye et al en 1996.
• Première naissance vivante en 1997 (TESE/ICSI).
Palermo et al. (1998)
• Taux d’extraction de Spz par TESE (SRR) ≈ 40%
• Taux de grossesse (PR) ≈ 40%par cycle d’ICSI.
• Taux de naissance (LBR) de 16%.
Aucun facteur prédictif du succès d’extraction de Spz
testiculaires ( âge, volume testiculaire, FSH, LH,
testostéronémie, AMH).
Pas de différence entre cTESE et micro-TESE
Pas de différence entre sperme frais et congelé
KS: Quel conseil génétique?
• Risque chromosomique pour la descendance du KS:
- Comparable avec les autres NOA à caryotype normal
traitées par ICSI si on utilise le sperme testiculaire.
Levron J. Fertil Steril. 200
- Sperme éjaculé: risque d’aneuploïdie des chromosomes
sexuels: 0.9% à 2.5% dans les KS en mosaïque et 2.5% à
21.6% dans les formes homogènes.
Miki T. Reprod Med Biol. 2017
KS: Place du diagnostic pré-implantatoire
(PGD)?
• PGD recommandé pour toute NOA ayant subi une TESE pas
paticulièrement pour le KS.
• Problème de nombre limité des embryons / risque de
manipulation pour PGD.
• Un conseil génétique exhaustif doit être délivré aux couples
avec un partenaire KS homogène: le risque de transmission
génétique ainsi que les avantages et les inconvénients du
PGD et/ou diagnostic anténatal.
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