ESSENTIEL 7 - L`expression de l`information génétique

THEME 1A : EXPRESSION, STABILITE ET PATRIMOINE GENETIQUE
CHAPITRE 7 : L’EXPRESSION DU PATRIMOINE GENETIQUE
ESSENTIEL 7
- L’expression de l’information génétique  Connaissances
Chacun des 7 milliards d’êtres humains vivant actuellement sur le Terre est unique. Leurs différents caractères
héréditaires sont déterminés dès la fécondation par le patrimoine génétique hérité de leurs parents.
Comment les gènes déterminent-ils la réalisation des caractères ?
I.
Les protéines sont indispensables au fonctionnement cellulaire
Les protéines (polypeptides) sont des macromolécules formées d'acides aminés (20 différents). Chaque protéine est
caractérisée par sa séquence, c'est-à-dire l’ordre de succession des acides aminés. Les propriétés d’une protéine
dépendent de sa séquence en acides aminés.
Les protéines sont indispensables au fonctionnement cellulaire et au métabolisme, elles interviennent donc
directement dans la réalisation d'un caractère. Les protéines assurent : les transformations chimiques du métabolisme
(enzymes), la communication entre cellules (hormones, neurotransmetteurs…) le transport de substances
(hémoglobine pour l'O2) ou d’autres fonctions spécifiques (protéines musculaires pour la contraction).
Les protéines sont codées par l'ADN. La séquence d'ADN à l'origine d'une protéine est un gène.
II.
Réalisation du phénotype macroscopique
Le phénotype macroscopique correspond aux caractères exprimés au niveau de l'organisme. Il dépend du
phénotype cellulaire.
Le phénotype cellulaire traduit le fonctionnement de la cellule. Il dépend du phénotype moléculaire, c'est-à-dire de
l'ensemble des protéines synthétisées et de leur activité.
Le phénotype moléculaire résulte de l’expression des gènes. Toutes les cellules d’un organisme possèdent la même
information génétique. Cependant, leurs phénotypes moléculaires peuvent être très différents. Ainsi, les cellules
spécialisées n’expriment qu’une partie de leur génome seulement.
Le phénotype moléculaire peut être modifié par l'environnement : substances chimiques venant du milieu, facteurs
physico-chimiques (lumière, température, pH…).
Un même phénotype macroscopique peut correspondre à plusieurs génotypes différents.
III.
Transcription de l'ADN en ARN et production de l'ARNm
Les ARN (acides ribonucléiques) sont formés d'un seul brin et constitués de 4 types de nucléotides contenant les
bases C, G, A et Uracile à la place de la Thymine. Le ribose remplace le désoxyribose.
La transcription se déroule dans le noyau, elle nécessite l'intervention d'enzymes (ARN-polymérase) et consomme
de l'énergie.
L'ouverture de l'ADN au niveau d'un gène permet la synthèse d'un ARN transcrit par complémentarité des bases avec
l'un des 2 brins, le brin transcrit.
Plusieurs molécules d'ARN sont synthétisées à chaque fois, à partir du fragment d'ADN.
Le plus souvent, l'ARN transcrit subit une maturation, l'épissage, conduisant à l'ARNm (ARN messager) définitif :
- certaines séquences, appelées introns, sont éliminées
- les séquences conservées, appelées exons, sont raccordées entre-elles pour former l'ARNm définitif.
Un même ARN transcrit peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être
plusieurs ARNm différents.
IV.
l’origine de
Traduction de l’ARNm en protéines
Les ARNm produits dans le noyau, passent dans le cytoplasme où ils sont traduits en protéines.
La traduction est la synthèse d'une protéine à partir d'un ARNm. Elle s'effectue conformément au code génétique.
L'ARNm est traduit codon par codon. Un codon correspond à 3 nucléotides successifs de la séquence de l'ARNm.
A un codon correspond un acide aminé spécifique. Cependant un acide aminé peut être codé par plusieurs codons
différents : le code génétique est redondant.
3 codons ne codent pas pour un acide aminé mais sont des codons de terminaison, ce sont les codons stop.
Le code génétique correspond à l'ensemble des codons. Il est universel (à quelques rares exceptions), c'est-à-dire
que tous les êtres vivants utilisent le même code génétique.
Plusieurs chaînes polypeptidiques sont synthétisées simultanément par plusieurs ribosomes.
La traduction s'effectue dans les ribosomes par la mise en place, codon par codon, des acides aminés: chaque
nouvel acide aminé est lié au précédent par une liaison peptidique. L'ensemble des acides aminés forme une chaîne
qui s'allonge jusqu'à ce que le ribosome rencontre un codon stop.
Toutes les protéines synthétisées à partir du même ARNm auront la même séquence polypeptidique qui dépend donc
de la séquence nucléotidique du gène qui la code.
Termes importants :
Acides aminés : petites molécules qui peuvent se lier pour former des protéines
Codon : séquence de trois nucléotides consécutifs de l’ARN messager codant pour un acide aminé ou par la fin de la
traduction (codon « Stop »)
Génotype : ensemble des allèles d’un individu
Phénotype : ensemble des caractéristiques d’un individu, résultant de l’expression de ses gènes en interaction avec
les facteurs environnementaux.
Protéine : macromolécule formée d’un enchaînement d’acides aminés.
Ribosome : élément constitué de deux sous-unités (une petite et une grosse), permettant la synthèse des protéines à
partir d’un ARN messager et d’acides aminés libres.
Traduction : assemblage par le ribosome des acides aminés en une protéine suivant le message génétique porté par
l’ARN messager.
Transcription : copie d’une séquence d’un brin d’ADN (brin transcrit) en une séquence complémentaire d’ARN.
 Capacités et attitudes
I
Recenser, extraire et organiser l’information utile pour :
- caractériser les protéines comme expression primaire de l’information génétique
- caractériser les différentes échelles d’un phénotype
- différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression du phénotype.
DS
Pratiquer une démarche scientifique (observer, questionner, formuler une hypothèse, expérimenter,
raisonner avec rigueur, modéliser) pour :
- approcher le mécanisme de la transcription et de la traduction
- comprendre comment le code génétique a été élucidé.
EX
Utiliser des logiciels de gestion de l’information :
- ANAGENE : réaliser des comparaisons de séquences
- RASTOP : réaliser des observations de modèles moléculaires
C
Communiquer par un schéma les étapes de l’expression d’un gène
Manifester son sens de l’observation