Chapitre 3 : Expression du patrimoine génétique et - Pavot

Situation-problème : Dans certains cas de cancer, la mutation de certains anti-oncogènes comme le
gène de la p53, empêche la protéine p53 de fonctionner correctement.
Chapitre 3 : Expression du patrimoine génétique et santé
Problème : Comment expliquer que la mutation de l'ADN perturbe le fonctionnement
des protéines ?
Définition de phénotype : Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu.
Définition de génotype : Le génotype est l'ensemble ou une partie donnée de la composition
génétique (information génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition
allélique de tous les gènes d'un individu.
Définition d'acide aminé : Les acides aminés sont les constituants de base des protéines. Il en
existe 20 types différents qui constituent les protéines dans la nature.
I – Relation entre le génotype et le phénotype :
Activité 1 : Dans le cadre d'une maladie : la mucoviscidose
Bilan : La mucoviscidose est une maladie fréquente, due à une mutation affectant une personne sur
40 environ. Les aspects macroscopiques s’expliquent par des modifications d’une protéine
(molécule). Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. L’étude d’un arbre d'hérédité
permet de prévoir et de calculer le risque de transmission de la maladie. On limite les effets de la
maladie en agissant sur des paramètres du milieu (oxygénothérapie, kinésithérapie). La thérapie
génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.
Schéma-bilan : voir annexe.
Problème : Comment un gène code-t-il l'information pour la synthèse des protéines ?
II – Relation entre les nucléotides et les acides aminés :
Activité 2 : Le code génétique
Bilan : Le code génétique constitue un système de correspondance entre nucléotides et acides
aminés : un triplet (=codon pour l'ARN) code la synthèse d'un acide aminé. Il présente 3
caractéristiques fondamentales :
•Il est universel : valable pour tous les êtres vivants (sauf quelques exceptions) .
•Il est redondant : plusieurs triplets (ou codon pour l'ARN) codent le même acide aminé .
•Il est dégénéré : le 3ème nucléotide n’a que peu d’importance. Par exemple, les triplets CGN
(N étant un nucléotide A, T, C ou G) correspondent à l’arginine. On dit alors que le code
génétique est dégénéré.
Problème : Comment expliquer la localisation différente de l’ADN et des protéines
cytoplasmiques ?

III – Des intermédiaires nécessaires à la synthèse protéique :
A – Les différents types d'acides nucléiques et transcription :
Activité 3 : L'existence d'un intermédiaire entre le noyau et le cytoplasme
Bilan : L’ARN (acide ribonucléique) est une molécule simple brin, moins stable que l'ADN, ne
comportant pas de thymine mais de l’uracile, de durée de vie plus courte que l’ADN. De plus le
sucre à la base des nucléosides est différent : il s’agit de ribose et non de désoxyribose. Les
propriétés de l'ARN, petit et simple brin, lui confère la possibilité de sortir du noyau, il est qualifié
d'ARNm (messager).
Les portions codantes d'un des brins (appelé « transcrit ») de l'ADN servent de base à la synthèse
d'ARNpré-messager en respectant la complémentarité des nucléotides : c'est la transcription qui a
lieu dans le noyau des cellules Eucaryotes.

Sous-problème : Comment expliquer qu'à partir d'un gène on peut obtenir plusieurs protéines ?
B – La maturation de l'ARNm :
Activité 4 : De l'ARNpré-messager à l'ARNmessager
Bilan : Un même ARNpré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes
(épissages) pour donner un ARNm mature et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes.
Problème s : Comment à partir d'un ARNm peut-on obtenir une protéine ? Comment
sont synthétisées les protéines ?
IV – De l'ARN au x protéines : la synthèse des protéines .
Activité 5 : Le principe de la traduction
Définition : Un codon est une séquence de trois nucléotides sur un acide ribonucléique messager
(ARNm). On parle de triplet dans l'ADN et de codon dans l'ARN.

Schéma-bilan : Mécanisme de la traduction
Bilan : La synthèse des protéines (ou traduction) a lieu dans le cytoplasme, la plupart du temps au
niveau du Réticulum Endoplasmique Granulaire/Rugueux (REG ou RER), au niveau des ribosomes.