Autisme

Troubles du spectre de
l’autisme
Dr Didier Périsse
Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent de
l’Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de diagnostic Autisme
INTRODUCTION ET HISTORIQUE
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1943 Leo Kanner  Autisme
1943 Hans Asperger  Psychopathie autistique
1950-1970 théories psychogénétiques
1980 les troubles envahissant du développement
2014 Les troubles du spectre autistique…
Cours IFSI
Termes employés



Un synonyme de Troubles du Spectre de l’autisme (TSA) est Troubles
envahissant du développement (TED) qui est le terme encore utilisé
dans la Classification internationale des maladies (10e version).
Les patients présentant un TSA et un niveau intellectuel normal (c’està-dire un Quotient intellectuel > 70) étaient nommés syndrome
d’Asperger ou autisme de haut niveau dans les précédentes
classifications des maladies psychiatriques.
Dans la dernière version de la classification américaine des maladies
mentales (DSM-5), on parle de Troubles du Spectre de l’autisme
(TSA) pour insister sur l’hétérogénéité clinique des patients en
termes de sévérité clinique.
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Épidémiologie


La prévalence sur la population
générale des TSA est de 1%. En
augmentation
Le sex-ratio des TSA est de 4 garçons
pour une fille (4:1).
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L’autisme est un trouble du
développement
• Le début est précoce: avant 3 ans
• Le développement est HETEROGENE:
- d’un domaine de développement à l’autre
- À l’intérieur d’un même domaine
• L’autisme dure toute la vie, mais ses manifestations
peuvent évoluer
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Formes de début
précoce dans tous les cas : classiquement < 3ans
;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;; dans 85% des cas avant 2 ans

brutal ou progressif

d’emblée ou après un début apparemment normal

Il existe souvent des signes très précoces
troubles du sommeil
troubles de l’alimentation
troubles du tonus
troubles de la réactivité et du contact
absence de geste anticipateur (ne tend pas les bras)
manque d’imitation
difficultés dans l’attention conjointe
absence de pointage
Signe d’alerte N°1: n°1 = inquiétude des parents par rapport à une difficulté
développementale ++

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Signes précoces





Signes d’alerte absolue :
absence de babillage, de pointage ou
d’autres gestes sociaux à 12 mois ;
absence de mots à 18 mois ;
absence d’association de mots (non
écholaliques) à 24 mois ;
perte de langage ou de compétences
sociales quel que soit l’âge.
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Sémiologie des TSA chez l’enfant
• Le diagnostic est clinique.
• Le diagnostic repose, en fait, sur l’observation de
certains comportements dont l’association est
évocatrice. D’une personne autiste à une autre, les
symptômes constatés peuvent donc être différents.
• Un symptôme a lui seul ne fait pas le diagnostic
• La présence d’une compétence n’élimine pas
l’autisme
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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
2 grands groupes de signes et
symptômes:


Anomalies de la communication et des
interactions sociales
Caractère restreint et répétitif des
comportements, des intérêts et des
activités
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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Anomalies de la communication et des
interactions sociales
1) Déficits de la réciprocité sociale ou
émotionnelle
2) Déficit des comportements de
communication non verbaux utilisés au cours
des interactions sociales
3) Anomalies des relations sociales
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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Anomalies de la communication et des
interactions sociales
1) Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle
Difficultés à exprimer et comprendre les émotions et les affects:

Absence ou rareté des sourire réponse: lorsque les parents
sourient à leur enfant, celui-ci ne leur sourit pas;

Absence ou pauvreté de l’attention conjointe: l’enfant ne
partage pas l’attention d’une personne sur un objet ou une
situation. Il ne cherche pas à attirer l’attention d’autrui sur un
objet ou une situation. Il ne répond pas quand on l’appelle
même de façon insistante alors qu’il n’est pas sourd;

Difficultés à avoir des échanges réciproques: les conversations
ont tendance à être centrées sur les intérêts du patient;
 Difficultés pragmatiques du langage: le patient a des difficultés
à avoir accès à l’implicite et au langage figuré
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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Anomalies de la communication et des
interactions sociales
2) Déficit des comportements de communication non verbaux utilisés au
cours des interactions sociales

Absence ou pauvreté de l’usage des gestes instrumentaux à valeur
sociale : l’enfant ne fait pas oui ou non de la tête, « coucou » ou « au
revoir » avec la main, ne lève pas les bras pour réclamer le portage,
etc.

Absence ou pauvreté de l’utilisation du pointage: l’enfant ne pointe
pas du doigt en direction d’un objet qui l’intéresse.
NB: Deux types de pointages peuvent être distingués :
- le pointage proto-impératif (servant à l’enfant à montrer pour obtenir
un objet);
- Le pointage proto-déclaratif (servant à l’enfant à montrer pour attirer
l’attention d’autrui sur un objet).
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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Anomalies de la communication et des
interactions sociales
2) Déficit des comportements de communication non verbaux utilisés au
cours des interactions sociales (suite)
Absence, rareté ou caractère fluctuant du contact oculaire: l’enfant ne
regarde pas dans les yeux la personne avec laquelle il interagit.

Pauvreté de la communication non verbale, c’est-à-dire :
- Les expressions faciales : l’enfant a une faible variété d’expressions
faciales;
- La gestuelle : il n’utilise que rarement de façon spontanée et adaptée
au contexte social des gestes expressifs au cours de la communication.

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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Anomalies de la communication et des
interactions sociales
3) Anomalies des relations sociales

absence ou anomalie du jeu :l’enfant ne participe pas à des jeux
sociaux réciproques (par ex, comptines, jeux de coucou), il ne partage
pas ou très peu de jeux fonctionnels avec ses pairs, il ne joue pas à
faire semblant (la dinette, ne crée pas des scénarii avec ses figurines,
etc.).

Difficultés de compréhension des conventions sociales, aboutissant à :
- une maladresse sociale : Les propos de l’enfant sont centrés sur ses
propres centres d’intérêt et ne prennent pas en compte le point de vue ni
les propos de l'interlocuteur pour s’inscrire dans un tour de rôle, etc.
-un isolement relationnel: Il a des difficultés à se faire des amis.
 Déficit de motivation sociale: L’enfant est peu intéressé par les
relations sociales avec ses pairs.
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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Caractère restreint et répétitif des Comportements,
des intérêts et des activités
1)Comportements répétitifs et stéréotypés


Les stéréotypies motrices : l’enfant a des mouvements répétitifs
du tronc, de la tête, du buste ou des membres supérieurs
(flapping). Parfois les stéréotypies peuvent occasionner des
lésions graves lorsque le patient se mord ou se frappe ; on parle
alors d’auto-mutilation.
L’utilisation répétitive des objets : l’enfant a tendance à aligner
ses jouets ou d’autres objets, à faire tourner la roue d’une petite
voiture, etc.
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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Caractère restreint et répétitif des Comportements,
des intérêts et des activités
1)Comportements répétitifs et stéréotypés (suite)
Les stéréotypies verbales: l’enfant produit des sons de manière
répétitive sans intention de communication.
Les écholalies: l’enfant répète un son ou un mot après l’avoir
entendu:
- écholalies immédiates : Il répète immédiatement un son ou un
mot après l’avoir entendu
- écholalies différées: Il répète un son ou un mot après l’avoir
entendu mais de manière différée.

Un langage idiosyncrasique: L’enfant invente un langage qui lui
est propre (mot ou structure verbale) et l’utilise de façon stable.

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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Caractère restreint et répétitif des Comportements,
des intérêts et des activités
2) Adhésion inflexible à des routines et intolérance au changement
 L’adhésion inflexible à des routines même mineures : l’enfant a
besoin de faire les mêmes itinéraires chaque jour, de manger la
même nourriture, de porter des vêtements de la même couleur,
etc.
 Comportements verbaux ou non verbaux ritualisés: l’enfant a des
questionnements répétitifs, des déambulations autour d’un
périmètre de marche, etc.
 L’intolérance au changement (également nommée besoin
d’immuabilité) : l’enfant est en détresse suite à un changement
mineur de son environnement comme le changement de tapisserie
de la maison, la modification d’un emballage, etc.
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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Caractère restreint et répétitif des Comportements,
des intérêts et des activités
3) Intérêts restreints et fixes, anormaux soit dans leur intensité,
soit dans leur but
 Attachement idiosyncratique à des objets insolites : l’enfant
peut être fortement attaché à des objets, tels qu’une casserole,
une tige métallique, un caillou, etc.
 Peurs inhabituelles au regard de l’âge chronologique : l’enfant
peut avoir peur des rideaux soulevés par le vent, d’entendre
quelqu’un qui tousse ou qui chante ou qu’on lui coupe les
cheveux, etc.
 Intérêts excessivement circonscrits et persévérants: l’enfant a
un intérêt excessif pour les chiffres, les lettres, les lignes de
métro, le système solaire, les sous-types de coléoptères, etc

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Sémiologie des TSA chez l’enfant:
Caractère restreint et répétitif des Comportements,
des intérêts et des activités
4) Particularités sensorielles
 Hypo ou hyperréactivité à certaines stimulations
sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects
sensoriels de l’environnement : L’enfant a une
apparente indifférence à la douleur ou à la
température, une sensibilité excessive aux bruits
même très discrets, des comportements de flairage
des objets, une fascination pour certains stimuli
lumineux, etc.
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Une grande hétérogénéité
Les enfants présentant un TSA diffèrent en fonction de la sévérité des
symptômes sur les 2 dimensions cliniques. Ces niveaux de sévérité sont
déterminés à partir de l’intensité des symptômes autistiques et par leur
retentissement fonctionnel.

D’autres éléments cliniques participent à l’hétérogénéité clinique , tels que :

des comorbidités avec d’autres troubles neurodéveloppementaux,
notamment :
-le handicap intellectuel (40% des patients présentant un TSA ont un handicap
intellectuel associé),
-le trouble de l’attention avec hyperactivité (TDAH) (30%),
-les troubles de l’acquisition du langage oral (20% des patients présentant un
TSA sont non verbaux),
-les troubles de l’acquisition des coordinations motrices
-les troubles spécifiques des apprentissages,

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Une grande hétérogénéité






des comportements auto ou hétéro agressifs
épilepsie, comorbidité fréquente et grave qu’il faut savoir dépister et
traiter. Environs 20 % des individus présentant un TSA ont à un
moment de leur vie une épilepsie
des troubles du sommeil (70%)
des troubles anxieux, notamment les phobies spécifiques, l’anxiété
sociale et l’anxiété généralisée
des symptômes obsessionnels compulsifs et les tics chroniques;
des épisodes dépressifs caractérisés, notamment à l’adolescence
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Bilan diagnostic
• Diagnostic nosographique (ADI, ADOS)
• Diagnostic fonctionnel : bilan psychologique,
orthophonique, psychomoteur.
• Diagnostic des pathologies associées:
- EEG, IRM (quasi systématique)
- Caryotype HR + X fra
- Cs neuropediatrique et génétique
- Examen visuel et auditif
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Formes cliniques


On distingue des formes dites
syndromiques: dans environ 10% des
cas d’autisme , le trouble accompagne
une maladie génétique connues (X
fragile, neurofibromatose….)
Le syndrome d’Asperger est une forme
d’autisme sans deficience intellectuelle
et sans retard de langage.
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Quels sont les causes de
l’autisme ?



A ce jour, nous n’avons pas pu
individualiser une cause unique à
l’autisme
L’idée selon laquelle l’autisme trouverait
son origine dans des troubles de la
relation parent-enfant doit être
totalement abandonnée.
Modèle multi-factoriel – base génétique
certaine, facteurs
environnementaux
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Principes de prise en charge
• Précocité de le prise en charge
• Structurer l’environnement de façon adaptée à la personne avec
autisme pour lui
apporter les repères qui lui manquent (espace, temps,
communication, activités) ;
• Tenir compte des attentes des familles ;
• Choisir des objectifs à court terme (qui s’inscrivent dans une
prise en charge ayant des objectifs à long terme) ;
• Choisir des activités réalistes et des apprentissages qui tiennent
compte de l’âge de la personne et du milieu où elle vit ;
• Prévoir une durée suffisante d’exposition de la personne aux
activités d’échange et d’éducation ;
• Prévoir la généralisation des acquis (transposition à d’autres
environnements) ;
• Vérifier que la personne progresse, réévaluer régulièrement et
réajuster les propositions éducatives.
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La prise en charge doit s ’organiser autour de trois grands volets. La
part donnée à chacun des aspects dépend de l ’évolution du sujets
et doit être réévaluer régulièrement dans le cadre d ’un projet
individuel.
Connaître l ’importance des MDPH et de la CDA (statut, aide
financières, orientation…)
• Thérapeutique
• Objectif: bien être,
dévelopment et santé
mentale du sujet.
• CMP, Hôpital de jour,
CATTP
• Orthophonie,
psychomotricité,
groupe, ergothérapie,
psychothérapie
• Peu de psychotropes
• TT patho associées
• Éducatif
• Objectif:
autonomie
du sujet
• IME, IMPro
SESSAD
• Différentes
méthodes
possibles
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• Pédagogique
• Objectif:
apprentissages
• CLISS, ULIS,
scolarisation
en milieu
ordinnaire +/AVS, scolarité
au seins des
institutions
Diversité des Prises en
Charge
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



Orthophonie: car le déficit central touche la communication
Verbale et Non-verbale
Psychomotricité: car problèmes d’imitation motrice, de
perceptions, et d’intégration /modulation sensorielle
Education et Pédagogie spécialisée : car problèmes multiples
d’apprentissages et de comportements (en cognition, jeu et
loisir,autonomie...)
Thérapies d’échange, de jeux, remédiations...:car problème de
relations, d’interactions sociales et d’initiatives partagées
Aides médicamenteuses:stéréotypies, automutilations
(risperidone),instabilité (methylphenidate) si troubles du
sommeil: mélatonine ou hypnotique classique
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Plusieurs méthodes possibles

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Reprise de certains aspects de l’approche
TEACCH(Schopler et al.) pour structurer
visuellement espace et temps. anticiper=calmer
Les TED (Lelord et coll.) pour la communication
sociale, les interactions, le partage
Les scénarios sociaux (Gray) pour la
réhabilitation sociale via la ToM
méthode ABA
Le modèle de Denver(Rogers et Dawson) ...
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La Santé des personnes
avec autisme

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
Les personnes handicapées sont une
population très vulnérable
elles ne sont pas aussi bien soignées
que les autres
Il y a une surmortalité
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La santé des personnes avec
autisme

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

Dimension étiologique: maladies
génétiques connues s’accompagnant
d’autisme
Dimension associative: épilepsie,
troubles visuels et auditifs
Dimension intercurrente
Dimension iatrogénique: effets
secondaires des medicaments
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Santé des personnes
avec autisme

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

Dimension intercurrente: les personnes avec autisme peuvent etre
malade comme tout le monde!
Or, la personne avec autisme a des troubles de la communication, des
troubles de la perception et de l’expression de la douleur
Souvent ce sont des personnes difficiles à examiner
Le personnel soignant doit etre pro-actif et savoir s’adapter
Importance du Rôle infirmier dans les institutions, souvent seul
personnel soignant ,dans le dépistage et la prévention
Plaquette aphp: votre prochain patient est atteint d’autisme…
http://www.aphp.fr/votre-prochain-patient-est-atteintdautisme
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Qcm 1
Concernant les troubles du spectre autistique, quelles
sont les affirmation vraies
A – les premiers signes apparaissent vers 4 ans
B – l’autisme peut apparaitre à l’adolescence
C – les premiers signes apparaissent en général avant 3
ans
D – l’autisme dure toute la vie

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QCM 2
Les Troubles du spectre autistique :
A – touchent plus les filles que les
garçons
B – touchent environ 4 enfants sur 1000
C – touchent 1 enfant sur 100
D - sont une forme de retard mental

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