Un test unique pour des malades uniques

Fort d’une expérience de plusieurs années d’enseignement de la bioinformatique et des
technologies de séquençage à haut-débit, OrphanOmiX propose un ensemble de ressources qui
peuvent être mise à votre disposition afin d’acquérir plus d’expérience en la matière.
Nous proposons :
• Formations ponctuelles sur un thème choisi.
• Stages de quelques jours dans vos locaux pour un enseignement de la bioinformatique, et des
technologies de SHD.
• Conseil ponctuel pour déploiement du SHD dans votre institut.
Conseil et formation
Contacts :
Équipe GAD EA 4271
Batiment B3 - 15 boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny
BP37013 - 21000 DIJON
[email protected]
Comité de pilotage de ce projet :
Généticiens médicaux :
Laurence Olivier-Faivre, Christel Thauvin, Julien Thevenon
Centre de Génétique
Centre de Référence Maladies Rares
« Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs »
FHU TRANSLAD
CHU de Dijon & Université de Bourgogne
Bioinformaticien :
Yannis Duffourd
FHU TRANSLAD
Liens utiles
www.orphanomix.com
http://translad.org
BIO-INFORMATIQUE GÉNOMIQUE MÉDICALE
Un test unique pour
des malades uniques
Une équipe de bioinformaticiens, biologistes, cliniciens
et chercheurs vous propose :
Séquençage d’exome diagnostic
Analyse de données pangénomiques
Conseil et formation
OrphanOmiX est une structure née de la Fédération Hospitalo Universitaire soutenue par Le CHU de Dijon,
l’Université de Bourgogne et la SATT Grand Est

Vers la fin de l’odyssée diagnostique dans les maladies rares
Les maladies rares regroupent des pathologies hétérogènes cliniquement, majoritairement d’origine
génétique. Malgré la combinaison d’approches clinico-biologiques, plus de la moitié de familles
restaient sans diagnostic étiologique après de longues odyssées diagnostiques. Le séquençage
massif en parallèle d’exome représente aujourd’hui le meilleur outil diagnostic de maladies rares
d’origine génétique sans orientation étiologique après un examen spécialisé. La complexité du
processus de séquençage, d’analyse bioinformatique, d’interprétation clinico-biologique requiert
l’expérience d’une équipe multidisciplinaire pour être appliqué en routine diagnostique.
OrphanOmiX : un outil mis à votre disposition
Orphanomix est un projet de valorisation de la fédération hospitalo-universitaire TRANSLAD
(Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement), le projet d’excellence sélectionné
par un jury international en Bourgogne et Franche-Comté. Il a été conçu par des généticiens au
service des généticiens, avec le souhait de mettre à profit l’expertise des membres fondateurs au
profit de la communauté et des patients, pour combler un manque.
Analyse bioinformatique et interprétation clinico-biologique
Nous proposons un service d’analyse bioinformatique spécialisé pour la mise en évidence de
variations génétiques. L’interprétation diagnostique se concentre sur les variations rares, modifiant
la séquence codante exonique, affectant des gènes précédemment impliqués en pathologie
humaine. Un diagnostic est porté chez environ 35 % des patients étudiés, indépendamment du
nombre d’examens de génétique réalisés en amont. A partir des données pan-génomiques, les
variations d’intérêt médical, ou découvertes secondaires, sont répertoriées. Selon la volonté de la
famille, des variations de 56 gènes peuvent être analysés selon des recommandations publiées
(PMID : 23788249). Des gènes additionnels peuvent être considérés.
Systématiquement, des prélèvements parentaux sont demandés. Seul le séquençage d’exome est
réalisé sauf demande explicite. Les échantillons parentaux sont utiles pour conforter l’implication
de variations de signification inconnue.
Service de séquençage
d’exome diagnostique
35% de diagnostic en moins
de 20 semaines
Du prélèvement
au résultat
Réception des echantillons
sanguins et des documents
associés*
• Extraction et contrôles qualité de l’ADN
• Séquençage d’exome du cas index
• Analyse bioinformatique
• Interprétation clinico-biologique
• Réception d’un compte rendu en moins de 20
semaines
• Mention des données secondaires en cas de
demande
Pour les résultats négatifs
ou non-concluants :
• Proposition de partage de données international
• Ré-analyse des données à un an
• Réanalyses ultérieures selon demandes.
• Possibilité de séquençage en trio ou de
génome
En pratique :
• Consultation d’information avec signature du
consentement.*
• Nouveaux prélèvements (sang ou tissu selon
indication) du patient et de ses parents
• Envoi des prélèvements et documents associés*
• Soumission des données cliniques à
PhenomeCentral
* Documents fournis par OrphanOmiX
Analyse de
données
pangénomiques
Une expertise d’analyse bioinformatique en
génomique humaine. OrphanOmiX vous propose
l’analyse ou la réanalyse de vos données de
séquençage à haut-débit dans le cadre de la gé-
nomique humaine. Fort de son expertise recon-
nue en bioinformatique, notre équipe analysera
aussi bien vos nouveaux projets, que vos an-
ciennes données vous permettant ainsi de don-
ner plus de valeur à vos projets de séquençage
à haut-débit.
Notre plateforme de bioinformatique travaille en
étroite collaboration avec le Centre de Calcul de
l’Université de Bourgogne, assurant un stockage
et un archivage des données performant et sécuri-
sé, ainsi qu’une puissance de calcul parmi les plus
importantes de France.
Vous pouvez nous confier vos données
pour les services suivants :
• Contrôle qualité des données de
séquençage
• Détection de variants constitutionnels
• Détection de variants somatiques
• Production de rapports de variants
• Analyse bioinformatique des données
• Interprétation clinico-biologique
• Analyse sur mesure (nous contacter)