Quel est l`intérêt de tests de séquençage d`exome clinique ? Le test

CONSENTEMENTPOURSEQUENCAGEDEL’EXOMECLINICALPOST‐NATALE
NOMDUPATIENT:______________________________________________________
DATEDENAISSANCE:_________________________ID#:_______________________
Cedocumentestdefournirdesinformationssurletestdeséquençageexomeclinique.Cette
informationseradiscutéeavecvousparungénéticienmédicalet/ouconseillerengénétique.En
signantcedocument,vousautorisezUCLACentredegénomiquecliniqued’analyserunéchantillon
d'ADNdevotre/vosenfantspourletestdeséquençaged’exomeclinique.
Quel est l'intérêt de tests de séquençage d’exome clinique ?
Letestcliniqued’exomeséquençageestutilisépouridentifierlacausegénétiqued'unemaladie
oul'invaliditéchezunindividu.Lesgènessontporteursdesinformationshéréditaires,etilest
estiméquenousavonsenviron20.000gènesdansnotrecorps.Lacombinaisondetousles
gènesd'unindividuestappelélegénome.Quelquessectionsimportantesetfonctionnellesdu
génomequiformentlesprotéinessontappelésexons.Lemot«exome»seréfèreàtousles
exonsdanslegénome.Cetestanalyselesexonsd'environ93‐97%detouslesgènes
médicalementpertinentsdanslemêmetempsetlecompareàceuxdespersonnesenbonne
santépouridentifierlesmodificationsdel'ADNquisontliéesàl'étatdesantédel'individu.
Nousfaisonscelapouressayerdetrouverlamodificationdel'ADNquiaconduitàvotreétatde
santé(cequiestaussiappeléunemutation).L'avantagederecevoirlesinformationsdecetest
enconjonctionavecdesinformationsmédicalesdisponiblespubliéesaumomentdutest
consisteàdéterminersicesmutationssontsusceptiblesd'êtrelacausedevotreétatdesanté.
Quellessontleslimitesetlesrisques:
Il est important de comprendre que nous allons trouver de nombreuses modifications de
l'ADN (aussi appelé variantes) qui ne seront pas liées à votre maladie. Les mutations
cliniquement significatifs connues pour être associés avec une maladie génétique que
les symptômes ne sont pas évidents à ce moment et peuvent ou ne peuvent pas se
développer dans l'avenir (comme le risque de cancer ou le risque de maladie
d'Alzheimer) ne seront pas rapportés ici, et doivent être expressément demandés par
votre médecin.
Il y a certains types de mutations qui ne peuvent pas être détectés par ce test. Ce test
est destiné à analyser les exons, cependant, il y a des parties de l’exome qui sont
indétectables. En outre, nous savons que certaines maladies causant les mutations ne

se produisent pas dans les exons et ce test ne détecte pas ces mutations également.
Votre médecin peut décider que vous avez besoin d'autres tests d'ADN, en plus de ce
test. Le processus de test repose sur techniciens hautement qualifiés et sur une
technologie fiable. Les méthodes sont fiables, mais comme avec n'importe quel test de
laboratoire, il y a la petite chance que l'erreur peut se produire.
L'interprétation de vos résultats sera basée sur l'information actuelle. Avec les progrès
des connaissances médicales et des nouvelles découvertes, l'interprétation de vos
résultats peut changer. Il est possible qu’une réinterprétation de vos résultats puisse
mener à de nouvelles informations sur votre état de santé. Cette réinterprétation doit
être demandée par votre médecin et entraînera des coûts supplémentaires. Cependant,
il peut ne pas être possible de réinterpréter vos données à une date ultérieure, et peut
exiger un nouveau test avec un nouvel échantillon.
Dans certains cas, nous pourrions avoir besoin de tester d'autres membres de la famille
pour rendre le résultat clair. Il y a un risque que vous pouvez apprendre l'information
génétique sur vous ou les membres de la famille qui n'est pas liée à la préoccupation
médicale pour laquelle ce test est commandé. En savoir plus sur cette information
pourrait causer de l'anxiété et le stress psychologique. Cette information pourrait
révéler:
 risque génétique pour une maladie qui peut se développer plus tard dans la vie
 maladies non liées à la principale raison de clinique exome Séquençage
 troubles qui n'ont pas de traitement actuel
 non-paternité et de non-maternité (le père ou la mère n'est pas le parent
biologique) ou d'autres relations imprévues familiales
Ce qui est nécessaire:
Ce test nécessite 1-2 ml pour les nourrissons et 3-7 ml (1 cuillère à café) pour les
enfants et les adultes du sang qui est pris par l'aiguille d’une veine.
Combien de temps cela prendra-t-il pour obtenir les résultats:
Il faudra environ 3-4 mois pour obtenir des résultats. Les résultats seront envoyés à
votre médecin. Nous vous recommandons des séances de conseil auprès d'un
généticien clinique ou un conseiller en génétique.
Possibilité d'utiliser vos résultats :
Nous allons utiliser vos résultats pour améliorer le séquençage de l'exome clinique en
comparant vos données à d'autres. Si vous ne souhaitez pas que vos données soient
utilisés de cette manière, s'il vous plaît choisissez ci-dessous en apposant vos initiales
ici. ___________

Rapport des résultats:
Mutations cliniquement significatifs associées à la préoccupation clinique sera signalée
à votre médecin. Des variantes de signification clinique incertaines peuvent être
signalées à votre médecin (des essais complémentaires sur d'autres membres de la
famille peuvent être recommandés pour déterminer la signification du résultat).
Alternatives:
Une alternative au séquençage de la clinique exome est le séquençage de gènes des
candidats individuels, qui dépend de votre état de santé. Nous vous recommandons de
discuter d'autres alternatives du séquençage de la clinique exome avec votre médecin.
J'ai lu (ou quelqu'un a lu pour moi) les informations fournies ci-dessus. J'ai eu l'occasion
de poser des questions et à toutes mes questions ont été répondues. En signant ce
formulaire, je consens volontiers à participer à ce test.
Imprimer le nom___________________________
Signature____________________________ Date_________
Si ce n'est pas signé par le patient, relation avec le patient: ___________________
Déclaration du médecin/ conseiller en génétique: j’ai expliqué ci-dessus, le test
génétique à cet individu. J'ai abordé la limitation ci-dessus et j’ai répondu aux questions
de cet individu. J'ai obtenu le consentement du patient ou du tuteur légal pour ce test:
Nom du médecin ou/ Conseiller en génétique _______________________________
Signature____________________________ Date_______________