CANCER DU REIN - Predispositions hereditaires au cancer du rein

Prédispositions héréditaires
au cancer du rein
Stéphane RICHARD
Réseau National de Référence pour Cancers Rares de l’Adulte PREDIR
et Réseau National INCa d’Oncogénétique Tumeurs Rares
“Maladie de VHL et prédispositions héréditaires au cancer du rein“
Service d’Urologie, AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre
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EPHE

Prostate 56 841
Poumon 28 211
Côlon-Rectum 23 226
Vessie 9 549
Oropharynx 8 033
Rein 7 781
Sein 48 763
Côlon-Rectum 18 926
Poumon 11 284
Corps utérin 7 275
Thyroïde 5 887
Rein 3 792
Incidence du cancer en France
Estimation 2012 (INVS et INCa) :
355 354 nouveaux cas
148 378 décès
Homme Femme

Cancer du rein ”à cellules rénales”
3% des cancers de l’adulte
 Incidence en augmentation
 Sex ratio 2 :1
11.080 nouveaux cas et 3.840 décès annuels en France
(estimation 2011, INVS-INCa)
Age moyen au diagnostic : 60 ans
Tabac ++, obésité ++, dialyse, prédispositions
Diagnostic fortuit dans 40% des cas
Tumeur >7 cm plus de 50% des cas

Tumeurs du rein à cellules rénales
Carcinome à cellules claires (75%)
 Carcinome papillaire 1 et 2 (10%)
 Carcinome chromophobe (5%)
 Oncocytome (5%)
 Carcinome des tubes collecteurs (1%)
 Carcinome kystique multiloculaire
 Carcinome avec translocation Xp.11
 Carcinome associé au neuroblastome
 Carcinome médullaire
 Carcinome fusiforme tubulomucineux
 Adénome papillaire
 Carcinome inclassable
Carcinome tubulokystique
 Carcinome folliculaire
 Carcinome papillaire à cellules claires
 Carcinome papillaire oncocytique
 Carcinome à stroma léiomyomateux
 Carcinome associé à l’insuffisance
rénale terminale
Carcinome avec translocation TFE
……
Un univers en expansion rapide…..
+ 39 autres types de tumeurs ”non à cellules rénales” !
(tumeurs possiblement héréditaires)
Classification OMS 2004 Nouvelles entités

Prédispositions héréditaires au cancer rénal
 Une dizaine d’affections décrites
 Tumeurs rénales souvent précoces, multiples et
bilatérales
 Association à d’autres manifestations cliniques
 Surveillance spécifique traitement précoce
 Transmission autosomique dominante
 Quatre gènes majeurs (VHL, FH, FLCN, MET)
 Diagnostic présymptomatique si mutation identifiée
 Gènes mutés dans 60% des cancers sporadiques
Clinique
Génétique
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