genet TP6

TP6
La détermination des groupes sanguins
Le caractère « groupe sanguin » est héréditaire, il consiste à une caractéristique des hématies :
Les hématies ont un aspect identique chez tous les individus, mais elles diffèrent cependant par la présence
ou l’absence à leur surface, de molécules marqueurs A et B.
Selon que l’on possède ou non ces molécules, on est de phénotype [A], [B], [AB] ou [O]
Partie 1 : On se demande quelle est l’origine de la diversité du phénotype « groupe sanguin »
Doc. 1 Phénotype au niveau de l’organisme :
Il existe donc 4 groupes sanguins : A, B, AB et O.
Nos globules rouges peuvent porter sur leur membrane deux sortes de molécules, A et B (des marqueurs),
qui permettent de définir les quatre groupes sanguins :
- Les globules rouges portant la molécule A (notée ¢) à la surface de leur membrane définissent les
individus appartenant au groupe sanguin A.
- Les globules rouges portant la molécule B (notée n) à la surface de leur membrane caractérise les
personnes appartenant au groupe B.
- Les globules rouges possédant les deux substances A et B sont spécifiques des individus de groupe AB.
- Enfin les globules rouges ne possédant aucune substance à la surface de leur membrane définissent les
individus du groupe O.
Doc.2 : schématisation du phénotype cellulaire
Doc. 3 les marqueurs
Marqueur H Doc.4 : le phénotype moléculaire : la production des
marqueurs est le résultat d’une chaîne de synthèse
impliquant 2 enzymes (protéines) : H et un 2° qui
existe sous plusieurs versions : A, B, O
Doc. 5
Le caractère « groupe sanguin » est héréditaire et dépend d’un gène situé sur le chromosome 9.
Ce gène code l’enzyme qui catalyse la transformation d’un marqueur H initial (précurseur), situé à la
surface des globules rouges, en un marqueur cellulaire définitif : le marqueur A et/ou le B, selon que
l’enzyme est A ou B.
L’absence de l’un de ces marqueurs est la conséquence d’une enzyme défectueuse (O) qui ne permet
aucune modification du marqueur H (précurseur). Il existe donc 3 allèles de ce gène : A, B, O.
Comprendre le problème posé : caractère étudié : …………………………………
Phénotype macroscopique Phénotypes cellulaires Phénotypes moléculaires
-
Génotypes (allèles)
Partie 2 : Quelle est l’origine génétique de cette diversité ?
A l’aide des fonctionnalités du logiciel « anagène », déterminer la longueur puis comparer les 3 allèles du
gène (on choisira l’allèle A comme référence (placé en haut) et « comparaison simple » puis « avec
alignement ») à APPELER LE PROFESSEUR
A
EA
NA
Choix pertinent des séquences
Affichage échelle
Réaliser la comparaison
Extraire les informations
Ø Analysez vos résultats. (utilisez un vocabulaire précis) et complétez le tableau
A l’aide des fonctionnalités du logiciel « anagène » convertir les 3 séquences en protéines, donnez leur
longueur puis comparez-les.
à APPELER LE PROFESSEUR
A
EA
NA
Choix pertinent des séquences
Affichage échelle
Convertir
Réaliser la comparaison
Extraire les informations
Ø Analysez vos résultats et complétez le tableau
Ø Interprétez-les : quelles sont les conséquences des observations réalisées sur les allèles, au niveau
des protéines (enzymes) codées.
Complétez le tableau
Ø Conclure : expliquez l’origine de la diversité du phénotype groupe sanguin.
Partie 3 : transmission du caractère groupe sanguin :
Rappel
Nous possédons 2 exemplaires du chromosome 9, donc 2 exemplaires du
gène au même locus (à), mais les 2 chromosomes peuvent ne pas porter les
mêmes allèles.
On note le génotype avec 2/, qui symbolisent les 2 chromosomes et les
allèles qu’ils portent, entre ( ) par exemple le schéma ci-contre se note :
(A//A)
A A Si les 2 allèles sont =, l’individu est dit HOMOZYGOTE pour ce gène
Si les 2 allèles sont ≠, l’individu est dit HETEROZYGOTE pour ce gène.
Ø Quels sont les génotypes possibles :
Phénotype Génotypes
[A]
[B]
[AB]
[O]
Ø La transmission :
Ø Observez la transmission de
ce caractère, que remarquez-vous ?*
Ø Déterminez le génotype des
membres de cette famille
Ø Etablissement des rapports de dominance entre les allèles
Ø Quel peut être le génotype de III6 ?
Une nouvelle généalogie :
Ø Etablissez le génotype des membres de la
famille
Ø Quel est le problème posé ?
Ø En utilisant les documents 3 et 4 , proposez
une hypothèse.