Test BRCA - LabCo Nous

Date de Révision : 09-10-2013
Test BRCA
Évaluation des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2
Le cancer du sein et des ovaires est associé à une
composante héréditaire dans 5 à 10% des cas. Ce type
de cancer est caractérisé par son incidence à des âges
prématurés, y compris avant 40 ans. L'origine de cette
sensibilité se trouve fréquemment dans les mutations des
gènes BRCA 1 et 2. Ces deux gènes suppriment les
tumeurs, mais lorsque leur fonctionnalité est altérée, une
accumulation d'autres altérations génétiques se produit et
provoque un processus tumoral.
Le Test BRCA rend possible
l'analyse des gènes BRCA 1 et
BRCA 2 dans la recherche de
mutations de ces derniers.
L'identification d'une mutation
pathologique dans la ligne germinal e confirme l'étiologie
héréditaire du cancer et engendre plusieurs implications
cliniques aussi bien pour le patient q ue pour sa famille .
La détection des mutations des gènes BRCA chez le
patient permet de détecter de façon rapide et abordable
cette même mutation chez le reste des parents .
La présence d'altération des gènes BRCA 1 et 2 est
suffisante pour que les individus porteurs présentent un
risque accumulé plus important tout au long de leur vie de
développer un cancer du sein ou des o vules. Ces
mutations peuvent prédisposer à d'autres types de
cancers comme celui de la prostate ou du pancréas .
Le Test BRCA
Le test est analysé en deux phases. Au cours d'une
première approximation, un séquencement complet des
deux gènes est réalisé grâce à un type de séquencement
avant-gardiste, le NGS (next generation sequencing)
piroséquencement . Les porteurs d'une mutation dans la
ligne germinale des gènes BRCA contie nnent un risque de
cancer du sein tout au long de la vie de 45 à 80%. La
probabilité de développer cette maladie augmente avec
l'âge, de 20% à 40 ans, de 37% à 50 ans, de 55% à 60
ans et de 70% à 70 ans .
Parmi la population espagnole, la proportion de grandes
délétions des deux gènes approche des 10%. De cette
façon, si aucune mutation pathogénique grâce au
séquencement n'est identifiée, une seconde phase
technique est réalisée : la MLPA (Multiplex Ligation-
dependent Probe Amplification) sur les deux gènes.
Avantages du Test BRCA
L'identification des mutations des gènes BRCA 1 et BRCA
2 rend possible l'implantation de mesures de suivi chez
les patients diagnostiqués d'un cancer du sein et/ou des
ovaires, ainsi que des mesures de prévention chez ses
proches porteurs n'ayant pas déve loppé la maladie. Les
mesures de prévention pouvant être app liquées
efficacement à des âges prématurés. Parmi ces mesures,
on peut citer le diagnostic précoce, la chirurgie
prophylactique ou la chimioprévention .
La séquence complète des gènes BRCA 1 et BRCA 2
permet d'obtenir une évaluation du risque d'être atteint
d'un cancer du sein et des ovaires héréditaire et de
réaliser un suivi personnalisé adapté à chaque patient et à
ses proches. Ce processus de séquencement suppose
habituellement un coût très é levé dû au traitement de
l'échantillon et à la quantité d'informations génétiques
intégrées.
Indications
Le séquencement des gènes BRCA est indiquée chez les
patients souffrant de :
Tumeur triple négative, notamment si l'âge au moment
du diagnostique est <50 ans (chez les femmes de <40
ans, 40% des tumeurs du sein sont triple négatives )
Trois parents ou p lus de premier degré atteints d'un
cancer du sein et/ou des ovaires
Parents de premier/second degré avec:
Deux cas de cancer des ovaire s
Un cas de cancer du sein chez l'homme et un autre
cancer du sein/des ovaires
Deux cas de cancer du sein chez un <50 ans
un cas de cancer du sein bilatéral et un autre de
cancer du sein (chez un <50 ans)
Historique familial de mutation des deux
gènes
Cancer du sein et proche atteint de <50 ans
Cancer du sein et 2 parents du premier degré
diagnostiqués de cancer du sein à des âges compris
entre 50 et 60 ans
Cancer du sein bilatéral à plus de 40 ans
Cancer du sein et des ovaires
Cancer du sein diagnostiqué avant 30 ans
Cancer du sein bilatéral avant 40 ans
Indications adaptées à partir de la Directive NCCN.
Conditions
Échantillon : 5-10 mL de sang dans EDTA ou fragment de
la biopsie tumorale. Aucune préparation spéciale. Il n'est
pas nécessaire d'être à jeun.
Documentation : Consentement libre et éclairé
obligatoire .
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