Anomalies du developpement foetal 2011
Anomalies du développement
foetal humain
9 mars 2011
Aurore Coulomb
Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques
Groupe hospitalier A Trousseau-La Roche Guyon
Trisomie 21
•1/750 à 1/800
•Dépistage
–- échographie 12 SA : nuque
–- RAC : HCG et aFP
–- âge maternel
Risque
combiné
Trisomie 21
•Dysmorphie crânio-faciale
–- brachycéphalie
–- nuque plate, excès de peau
–- faciès lunaire
–- ensellure nasale plate
•aplasie des OPN
–- epicanthus
–- oreilles petites et rondes
Modèle souris trisomie 16
Haak MC, Hum Reprod 2002
J13 : distension lymphatique
J14 : œdème de la nuque
Anomalie
lymphangiogenèse
(a) embryon souris WT J14 (b)
embryon souris trisomie 16, J 14
FISH sonde télomérique du 21
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