Graphique 1 - Faculté de Médecine et de Pharmacie Fès

UNIVERSITESIDIMOHAMMEDBENABDELLAH
FACULTEDEMEDECINEETDEPHARMACIE
FES
AnnéeThèseN°/201207812
UNIVERSITESIDIMOHAMMED
BENABDELLAH
FES
LESMALADIESRENALESGENETIQUES:
DUDIAGNOSTICALAPRISEENCHARGE
AUCENTREHOSPITALIERUNIVERSITAIREHASSANII
DEFES
THESE
PRESENTEEETSOUTENUEPUBLIQUEMENTLE11/05/2012
PAR
Néele27Mai1985àKoumassi
Mlle.KONEAHOUAGNITA
POURL'OBTENTIONDUDOCTORATENMEDECINE
MOTS-CLES:
Génétique-Hérédité-Insuffisancerénale-Néphropathie
JURY
M. Professeur
M. Professeur
.OULDIMKARIM
Professeur
M.HARMOUCHTAOUFIQ
Professeur
M.
Professeur
HIDAMOUSTAPHA....................................................................
dePédiatrie
SQALLIHOUSSAINITARIQ.........................................................
agrégédeNéphrologie
M.........................................................................
agrégédeGénétique
...............................................................
agrégédHistologieembryologiecytogénétique
meSOUILMIFATIMAZOHRA......................................................
assistantdePédiatrie
’
JUGES
PRESIDENT
RAPPORTEUR
MEMBREASSOCIE

1
Liste des sigles, abréviations et acronymes
ADN: Acide désoxyribonucléique
AgHBS : antigène de l’hépatite virale B
AGT : alanine glyoxylate amino transférase
AIRG : association d’information et de recherche sur les maladies rénales génétiques
ASLO : Antistreptolysines O
AUSP : Arbre urinaire sans préparation
BBS : syndrome de Bardet Biedl
B : bas
BEG : bon état général
BU : bandelette urinaire
Ca : calcium
CRP : C réactive protéine
Ccr: Clairance de la créatinine
CCMH : concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine
COMGAN: Commission for the Global Advancement of Nephrology
DS ; déviation standard
dNTP: désoxynucléotide triphosphate
ddNTP: didésoxynucléotides triphosphate
DP: Dialyse péritonéale
DPA : Dialyse péritonéale automatisée
DPCA : Dialyse péritonéale continue ambulatoire
DPI : Diagnostic préimplantatoire
DPN : Diagnostic prénatal
E : élevé (es)
ECBU: Examen cytobactériologique des urines
EDTA : anticoagulant chélateur de calcium

2
EER : épuration extra-rénale
EPP : électrophorèse des protides
EPO : érythropoïétine
FAV : fistule artério-veineuse
FC : fréquence cardiaque
FMF : fièvre méditerranéenne familiale
FO : fond œil
FFOM : forces-faiblesses-opportunités-menaces
FOGD : fibroscopie œsogastroduodénale
FR : fréquence respiratoire
GEM : glomérulonéphrite extra-membraneuse
GCS : score de Glasgow
GGT : gamma-glutamyl transférase
GOT, GPT : transaminases
GB : globules blancs
GR : globules rouges
Hb: hémoglobine
HDL: high density lipoproteins
HIV : human immunodeficiency virus
HMG: hépatomégalie
HVB : hépatite virale B
HVC : hépatite virale C
HP : hyperoxalurie primitive
HTA : hypertension artérielle
HTP : hypertension portale
ICT : index cardio-thoracique
IMC : indice de masse corporel

3
IMG : Interruption médicale de grossesse
IRC : insuffisance rénale chronique
IRT : insuffisance rénale terminale
IRTF : Spectrophotomètre à transformée de Fourier
ISN : Société Internationale de Néphrologie
K : potassium
LCAM : Laboratoire centrale d’analyses médicales
LDH : lacticodeshydrogénase
LDL: low density lipoproteins
MAGEDIAL: Maroc Greffe Dialyse
MARHEA : maladies rénales héréditaires de l’adulte et de l’enfant
MBG : Membrane basale glomérulaire
MFIU : mort fœtale in utéro
Mm : millimètre
Mmhg : millimètre de mercure
Mn : minute
MRG : Maladie rénale génétique
MV : murmure vésiculaire
N : normal
Na : sodium
NFS : numération formule sanguine
OMI: œdèmes des membres inférieurs
ORL : oto-rhino-laryngologie
PAL: phosphatases alcalines
PCR: Polymerase Chain Reaction
Pg: picogramme
Ph: phosphore

4
PKHD1: polycystic kidney and hepatic disease
PKRAD : Polykystose rénale autosomique dominante
PKRAR : Polykystose rénale autosomique récessive
PL : ponction lombaire
PLQ : plaquettes
PTH : parathormone
RA : réserves alcalines
RCIU: Retard de croissance intra-utérin
S : sucre
SNCF: syndrome néphrotique congénital de type Finlandais
SMD : sclérose mésangiale diffuse
SMG : splénomégalie
SMN : Société Marocaine de Néphrologie
SMSM : Société Marocaine des Sciences Médicales
SRC: Sister Renal Center
SWOT: Strengths-Weakness-Opportunities-Threats
T° : température
TA : tension artérielle
TCA: temps de céphaline activée
TCK : temps de céphaline kaolin
TDM : tomodensitométrie
TP : taux de prothrombine
TR : Transplantation rénale
UGMO : Unité de Génétique Médical et d’Oncogénétique
VGM : volume globulaire moyen
VHL : Von-Hippel Lindau
VV : vibration vocale