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Médecine
& enfance
novembre 2012
page 384
SURDITÉ SÉVÈRE
PROFONDE NÉONATALE :
LES ENJEUX DU DÉPISTAGE
PRÉCOCE
D’après la communication de
F. Denoyelle, service d’ORL, hôpital d’Enfants
Armand-Trousseau, Paris
Entérinée
Entérinée
par
par
un
un
arrêté
arrêté
ministériel
ministériel
en
en
mai
mai
dernier,
dernier,
la
la
généralisation
généralisation
du
du
dépistage
dépistage
néonatal
néonatal
de
de
la
la
surdité
surdité
devrait
devrait
permettre
permettre
un
un
diagnostic
diagnostic
et
et
une
une
prise
prise
en
en
charge
charge
plus
plus
précoces
précoces
des
des
surdités
surdités
sévères
sévères
profondes,
profondes,
qui
qui
peuvent
peuvent
bénéficier
bénéficier
d’une
d’une
réhabilitation
réhabilitation
dès
dès
les
les
premières
premières
années
années
de
de
vie.
vie.
La surdité est la déficience sensorielle la
plus fréquente : elle touche
1/1 000 nouveau-nés dans la popula-
tion générale et 1/100 nouveau-nés en
néonatologie ou en réanimation. En
l’absence de dépistage, le diagnostic est
souvent très tardif (à seize mois en
moyenne en Ile-de-France pour une sur-
dité profonde), car la surdité ne donne
que très peu de signes d’appel. Le babil
est en effet souvent présent, même s’il
s’appauvrit ensuite avec les mois, et
l’enfant réagit aux vibrations et aux
mouvements. Le bébé est très commu-
nicant, réagit et sourit en réponse à la
« parole » liée à la mimique. Et, en l’ab-
sence de dépistage néonatal, c’est en
fait le suivi de l’évolution du langage
qui peut orienter, de façon retardée,
vers le diagnostic.
Or, les bénéfices d’une réhabilitation
auditive précoce sont aujourd’hui bien
établis dans la surdité sévère profonde.
Les études, menées surtout chez des en-
fants ayant un implant cochléaire, mon-
trent qu’il existe une période de plastici-
té des voies auditives centrales, avant
l’âge de trois ans, et que la réhabilita-
tion tardive s’accompagne de séquelles
définitives sur le langage oral.
Le dépistage ciblé sur les facteurs de
risque (poids de naissance inférieur à
2000 g, anoxie néonatale, détresse ven-
tilatoire, infection fœtale, hyperbilirubi-
némie sévère, méningites bactériennes,
troubles neurologiques centraux, traite-
ment par aminosides de plus de cinq
jours en fin de grossesse ou en période
néonatale, antécédents familiaux de
surdité de l’enfant, malformations
cranio faciales, syndrome polymalfor-
matif) ne permet de diagnostiquer que
moins de 50 % des cas.
Tous ces arguments plaident en faveur
du dépistage précoce de la surdité, dont
la généralisation a été entérinée par un
arrêté ministériel publié le 4 mai 2012.
En la matière, la France, pour de mul-
tiples raisons, est très en retard par rap-
port aux autres pays, où le dépistage en
maternité est mis en place dans la majo-
rité des cas. En Europe, il est obligatoire
dans dix pays et fortement recommandé
dans seize autres. Dans treize pays, plus
de 90 % des nouveau-nés bénéficient
du dépistage de la surdité, alors qu’ils
ne sont que 30 % en France.
OTOÉMISSIONS
OTOÉMISSIONS
ACOUSTIQUES
ACOUSTIQUES
ET
ET
POTENTIELS
POTENTIELS
ÉVOQUÉS
ÉVOQUÉS
AUDITIFS
AUDITIFS
AUTOMATISÉS
AUTOMATISÉS
Ce dépistage peut faire appel à deux
méthodes fiables en période néonatale.
Les otoémissions acoustiques (OEA),
qui testent une boucle réflexe entre
oreilles externe, moyenne et interne, et
retour, mais ne dépistent pas les at-
teintes des voies auditives. Les OEA ne
sont donc pas indiquées lorsqu’il existe
un risque d’atteinte des voies auditives
centrales, en particulier chez les nou-
veau-nés hospitalisés en néonatologie
ou en réanimation.
Les potentiels évoqués auditifs automa-
tisés (PEAA), de réalisation un peu plus
longue et un peu plus onéreuse que les
OEA, sont plus fiables, car ils détectent
tous les types de surdité. Ils représen-
tent pour cette raison la méthode de
choix chez les enfants à risque.
Ces deux types de tests sont non inva-
sifs, indolores pour le bébé et durent de
trois à vingt minutes. Pour assurer une
Le 3 mai dernier était publié au Journal officiel l’arrêté du 23 avril 2012
généralisant le dépistage précoce de la surdité. Une décision qui vise à
diagnostiquer le plus tôt possible les surdités congénitales profondes,
sévères ou moyennes. Le texte précise notamment qu’un examen de
repérage des troubles de l'audition doit être proposé systématiquement
avant la sortie de l'enfant de l'établissement de santé dans lequel a eu
lieu l'accouchement ou dans lequel l'enfant a été transféré. Ce dépistage
reste toutefois à organiser de façon pratique au niveau national.
Dépistage de la surdité néonatale
Compte rendu des communications de F. Denoyelle, M. Parodi et S. Marlin lors d’une conférence du Comité national de l’enfance, Paris, 31 mai 2012
Rédaction : I. Hoppenot
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large couverture, ils sont réalisés par le
personnel des maternités après forma-
tion. La qualité de cette dernière est es-
sentielle, notamment pour éviter que de
« mauvais mots » ne soient prononcés,
avec des possibles conséquences délé-
tères sur les parents et l’enfant. Il s’agit
de « vérifier l’audition » et non pas de
faire un diagnostic de surdité.
Dans 98 à 99 % des cas, le test peut être
réalisé et montre que l’audition est nor-
male. Dans 1 à 2 % des cas, le test n’est
pas concluant. Il peut être réalisé à nou-
veau le lendemain ; à défaut, l’enfant
sera adressé à un centre référent ou re-
convoqué à la maternité quelques jours
plus tard.
Si le test est anormal, il sera également
renouvelé le lendemain, et, si l’anomalie
est confirmée, l’enfant et sa famille doi-
vent être pris en charge. Le dépistage
néonatal permet de mettre en place pré-
cocement une guidance parentale, dès
le diagnostic, dont l’annonce se fait par
une équipe pluridisciplinaire. Il autorise
également un bilan étiologique précoce,
particulièrement important dans le
cadre du diagnostic d’une infection à cy-
tomégalovirus (diagnostic sur les urines
ou sur Guthrie) puisque la connaissance
du diagnostic permet de prévoir les
troubles cognitifs associés. Le bilan étio-
logique recherche également un syndro-
me polymalformatif, avec des troubles
associés pouvant mettre en jeu le pro-
nostic vital (troubles du rythme par
exemple). Enfin, un diagnostic porté
précocement laisse un certain temps aux
parents pour travailler sur l’acceptation
du diagnostic et l’information, ce qui
permet de décider sans précipitation du
mode de communication qui peut être
proposé à leur enfant.
Dans la grande majorité des cas (95 %),
la famille, qu’elle soit entendante (90 %
des cas) ou non (10 % des cas), opte
pour une réhabilitation de l’audition.
Dans l’attente de la mise en place du dé-
pistage généralisé, il est essentiel que
les professionnels de santé de la petite
enfance soient très vigilants sur les
signes d’appel. Certaines bornes ont été
définies, certes un peu tardives mais
précises :
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첸 à neuf mois : pas de redoublement de
syllabe, pas de réaction à l’appel du pré-
nom ;
첸 à quatorze mois : absence de mots si-
gnifiants et pas de compréhension des
désignations simples telles que
« montre » ;
첸 à deux ans : vocabulaire absent ou li-
mité à deux ou trois mots pour une nor-
male entre trente et cinquante ;
첸 à trois ans : l’enfant n’est pas compris
par tout le monde et ne fait pas de pe-
tites phrases simples.
Parallèlement, tous les enfants à risque
doivent bénéficier d’un dépistage par
PEAA à la naissance, ce qui est loin
d’être le cas aujourd’hui.
LES DIFFÉRENTS VOLETS
DE LA PRISE EN CHARGE
DE LA SURDITÉ
D’après la communication de
M. Parodi, service d’ORL, hôpital d’Enfants
Armand-Trousseau, Paris
La
La
prise
prise
en
en
charge
charge
de
de
la
la
surdité
surdité
de
de
l’enfant
l’enfant
comprend
comprend
plusieurs
plusieurs
volets :
volets :
médicochirur-
médicochirur-
gical,
gical,
audioprothétique,
audioprothétique,
orthophonique,
orthophonique,
indissociable
indissociable
du
du
précédent,
précédent,
scolaire,
scolaire,
so-
so-
cio-administratif
cio-administratif
et
et
psychologique.
psychologique.
SELON
SELON
LA
LA
SÉVÉRITÉ
SÉVÉRITÉ
Les modalités de prise en charge de la
surdité varient selon chaque enfant,
tout d’abord en fonction du degré de
surdité, mesuré sur la perte moyenne en
décibels. Entre 20 et 40 dB de perte, il
s’agit d’une surdité légère, de 40 à 70
d’une surdité moyenne, de 70 à 90
d’une surdité sévère. Au-delà d’une per-
te de 90 dB, on parle de surdité profon-
de, et enfin de cophose à partir de
120 dB. L’impact de la surdité sur le dé-
veloppement du langage dépend de sa
sévérité. Une atteinte unilatérale n’en a
habituellement pas. Une surdité légère
peut entraîner quelques confusions
phonétiques ou un simple retard d’ac-
quisition du langage. Les formes de sé-
vérité moyenne sont responsables d’un
retard de langage important, l’enfant
s’adaptant toutefois grâce à la lecture
labiale. En revanche, en cas de surdité
sévère à profonde, il n’y a pas de déve-
loppement spontané du langage oral.
SELON
SELON
LE
LE
TYPE
TYPE
DE
DE
SURDITÉ
SURDITÉ
La prise en charge varie également en
fonction du type de surdité.
Les surdités de transmission, dues à une
atteinte de l’oreille externe ou moyen-
ne, sont le plus souvent acquises et la
perte est inférieure à 60 dB. Elles sont
pour la plupart accessibles à un traite-
ment médical ou chirurgical : otite sé-
reuse, otite chronique, traumatisme du
rocher, malformations mineures ou ma-
jeures. Une réhabilitation par appa-
reillage peut être proposée dans un pre-
mier temps, avant la réparation chirur-
gicale.
Les surdités de perception sont dues à
un dysfonctionnement de l’oreille inter-
ne, majoritairement d’origine endoco-
chléaire, congénital ou acquis. Elles re-
lèvent d’un traitement par appareillage
et orthophonie.
LES
LES
INDICATIONS
INDICATIONS
DE
DE
L’APPAREILLAGE
L’APPAREILLAGE
SE
SE
SONT
SONT
ÉTENDUES
ÉTENDUES
Les indications de l’appareillage chez
l’enfant, dont le but est d’amplifier le
son, se sont étendues. Initialement indi-
qué dans les surdités bilatérales de sé-
vérité moyenne, l’appareillage est au-
jourd’hui aussi proposé dans les surdi-
tés unilatérales en cas de retentisse-
ment sur le développement du langage
ou l’apprentissage, dans les surdités lé-
gères, dans les surdités avec encoches
sur les fréquences aiguës et dans les sur-
dités moyennes à profondes.
L’appareillage doit, dans la majorité des
cas, être accompagné d’une prise en
charge orthophonique. Chez l’enfant,
l’appareillage est toujours fait en stéréo-
phonie (ce qui permet d’améliorer la
compréhension en milieu bruyant et de
localiser les sons), en contours d’oreille,
avec des embouts souples pour une
meilleure étanchéité. L’appareillage
trouve ses limites dans les surdités pro-
fondes, du fait d’un phénomène de re-
crutement (seuil douloureux atteint ra-
pidement) et d’un phénomène de dis-
torsion qui gênent les acquisitions.
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L’ORL prescrit l’appareillage et l’audio-
prothésiste choisit le type d’appareil. La
prise en charge est assurée à 100 % par
la Sécurité sociale chez les moins de
vingt ans. Il n’y a pas de recommanda-
tions en termes de renouvellement, qui
se fait en moyenne après cinq ou six
ans. Un nourrisson peut être appareillé
dès l’âge de trois mois à raison de
quelques heures par jour.
Toute surdité, même profonde, relève
au début d’un appareillage convention-
nel. Dans un deuxième temps, un im-
plant cochléaire peut être proposé.
IMPLANT
IMPLANT
COCHLÉAIRE
COCHLÉAIRE
En cas de surdité profonde sans bénéfice
prothétique, un implant cochléaire peut
être proposé, dans le cadre d’un projet
oraliste de la famille et dans un environ-
nement orthophonique et scolaire favo-
rable. Le principe de l’implant est de
mettre en place une série d’électrodes
dans le colimaçon au niveau de l’oreille
interne. Les électrodes retranscrivent le
son sur différentes fréquences, ce qui
permet d’obtenir une intelligibilité bien
meilleure qu’avec l’appareillage.
Initialement, les indications de l’im-
plant cochléaire étaient réservées aux
surdités profondes avec un gain prothé-
tique insuffisant et un projet oralisant.
Les indications s’étendent peu à peu à
des situations qui étaient jusqu’alors
des contre-indications : malformation
de l’oreille interne, ossification co-
chléaire (postméningitique notam-
ment), pathologies associées et troubles
du comportement, audition résiduelle.
Initialement, l’HAS ne finançait qu’un
seul implant dans un premier temps
(sauf indications particulières). Les in-
dications d’implants bilatéraux, soit
dans un même temps, soit de façon sé-
quentielle, sont en cours de générali-
sation. L’implant est pris en charge par
la Sécurité sociale, avec un change-
ment de processeur externe tous les
cinq ans.
Le principe est d’implanter tôt, avant
trois ans, voire deux ans dans les surdi-
tés sévères profondes, pour avoir le
meilleur résultat possible sur le langa-
ge. Un enfant implanté avant l’âge de
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deux ans pourra développer un langage
similaire à celui d’un enfant entendant.
La prise en charge orthophonique est ab-
solument essentielle et se fait, selon les
cas, en libéral ou dans des établissements
type CAMSP (centre d’action médicoso-
ciale précoce), SAFEP (service d’accom-
pagnement familial et d’éducation préco-
ce), SEFIS (service d’éducation familiale
et d’intégration scolaire)…
Le succès de l’implant dépend étroite-
ment de la qualité de l’orthophonie, qui
doit se faire à raison d’au moins trois
séances par semaine. La scolarité de
l’enfant tend à se faire de plus en plus
souvent dans l’école de quartier, sinon
dans une école intégrante, une classe
ou un centre spécialisé.
Enfin, le volet administratif est égale-
ment important, le médecin devant
remplir notamment le formulaire médi-
cal de demande d’ALD et le certificat
médical accompagnant la demande au-
près de la MDPH (maison départemen-
tale des personnes handicapées).
SURDITÉ DE L’ENFANT,
UNE ORIGINE GÉNÉTIQUE
HUIT FOIS SUR DIX
D’après la communication de
S. Marlin, service d’ORL, hôpital d’Enfants
Armand-Trousseau, Paris
La
La
majorité
majorité
des
des
surdités
surdités
de
de
l’enfant
l’enfant
décou-
décou-
lent
lent
d’une
d’une
anomalie
anomalie
des
des
cellules
cellules
ciliées
ciliées
in-
in-
ternes
ternes
de
de
la
la
cochlée.
cochlée.
Dans
Dans
les
les
pays
pays
déve-
déve-
loppés,
loppés,
80 %
80 %
des
des
surdités
surdités
sont
sont
d’origine
d’origine
génétique,
génétique,
syndromique
syndromique
dans
dans
10 %
10 %
des
des
cas,
cas,
et
et
20 %
20 %
sont
sont
de
de
causes
causes
extrinsèques.
extrinsèques.
CAUSES
CAUSES
EXTRINSÈQUES
EXTRINSÈQUES
Parmi les causes extrinsèques, l’infec-
tion anténatale par le cytomégalovirus
(CMV), qui serait à l’origine d’environ
10 % des surdités congénitales, est par-
ticulièrement étudiée. En France, selon
des données récentes, 50 % des femmes
enceintes sont séronégatives, une séro-
conversion survient dans 0,46 % des cas
lors du premier trimestre de la grosses-
se et dans 0,26 % des cas lors du
deuxième ou du troisième trimestre de
la grossesse. Dans 90 % des cas, les
nouveau-nés infectés sont asymptoma-
tiques et 8 à 18 % d’entre eux dévelop-
peront par la suite une surdité. Chez les
enfants symptomatiques à la naissance,
une surdité apparaît une fois sur deux.
Dans un travail très récent mené sur
100 enfants âgés de moins de trois ans
présentant une surdité de perception bi-
latérale, la recherche virale sur Guthrie
réalisée a posteriori a permis de retrou-
ver la présence de CMV dans 8 % des
cas. Chez ces enfants, un retard moteur
est plus souvent rapporté, associé à des
anomalies cérébrales telles des lésions
mineures de la substance blanche. Les
autres causes extrinsèques sont plus
rares : toxoplasmose, anoxie néonatale
très sévère, prise de médicaments oto-
toxiques (notamment aminosides sur
certains terrains génétiques), méningite
ou fracture du rocher.
CAUSES
CAUSES
GÉNÉTIQUES,
GÉNÉTIQUES,
QUELQUES
QUELQUES
MUTATIONS
MUTATIONS
FRÉQUENTES
FRÉQUENTES
Les causes génétiques de la surdité sont
de mieux en mieux connues. Si le mode
de transmission est dominant dans 10 à
20 % des cas, lié au sexe dans 1 % des
cas, d’origine mitochondriale dans 1 %
des cas également, il se fait majoritaire-
ment sur un mode récessif.
Plus de 60 gènes à l’origine d’une surdi-
té isolée ont été découverts. Parmi les
mutations les plus fréquentes, celle qui
porte sur le gène codant pour la con -
nexine 26 est responsable en France
d’un quart des surdités de l’enfant. L’at-
teinte est bilatérale et symétrique,
stable, la sévérité allant de la surdité lé-
gère à profonde. En France, 3 % de la
population entendante est porteuse de
la mutation à l’état hétérozygote.
Une autre mutation assez fréquente
(10 % des cas) porte sur le gène de la
stéréociline. Elle se traduit par une sur-
dité de sévérité moyenne à la naissance.
La mutation du gène de la pendrine
peut être à l’origine d’une surdité isolée,
asymétrique, fluctuante et évolutive.
L’apparition de troubles thyroïdiens à
l’adolescence entre dans le cadre du
syndrome de Pendred.
Enfin, un des pièges du dépistage est la
surdité secondaire à une mutation du
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& enfance
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gène codant pour l’otoferline, qui ne
s’exprime qu’au niveau des cellules ci-
liées internes de l’organe de Corti. Cette
surdité n’est en effet pas dépistée par
les otoémissions acoustiques.
LES
LES
FORMES
FORMES
SYNDROMIQUES
SYNDROMIQUES
Une fois sur dix, il s’agit d’une surdité
syndromique. A ce jour, plus de cinq
cents syndromes, de sévérité variable,
ont été démembrés et plus de cent
gènes ont été identifiés.
Le syndrome de Usher est particulière-
ment redouté, car ces enfants sourds
profonds, qui présentent une surdité à
la naissance, sont à haut risque de déve-
lopper une cécité à l’âge adulte secon-
dairement à une rétinite pigmentaire.
Ce syndrome doit être reconnu précoce-
ment (la présence de troubles de l’équi-
libre qui retardent l’acquisition motrice
impose un bilan avec électro-rétino-
gramme), car il fait déconseiller le lan-
gage gestuel et nécessite la proposition
d’un implant cochléaire bilatéral.
Le syndrome de Waardenbourg, de
transmission dominante, associe surdité
et anomalies cutanées et des phanères :
yeux d’un bleu intense, parfois vairons,
taches de dépigmentation sur la peau et
mèche de cheveux blancs.
Le syndrome branchio-oto-rénal associe
surdité, kyste avec fistule et anomalies
rénales (kyste, absence de rein).
La dysostose mandibulofaciale, ou syn-
drome de Franschetti, associe un faciès
caractéristique, avec un aspect d’yeux
tombants en raison d’un os malaire peu
développé, une fente palatine fréquen-
te, parfois un colobome. Le conduit au-
ditif est rétréci, voire inexistant.
Le bilan étiologique des surdités est
donc essentiel, afin d’aider à la prise en
charge du déficit auditif, de ne pas pas-
ser à côté de malformations associées
nécessitant une prise en charge spéci-
fique et de donner un conseil génétique
approprié à la famille.
첸
B U L L E T I N D ’ A B O N N E M E N T A M E D E C I N E & E N F A N C E
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