pages 100 – 101 – 102

EXERCICES : STABILITE VARIATION DU GENOME : pages 100 – 101 – 102
EXERCICE 1 PAGE 100 : UN EXEMPLE DE POLYMORPHISME GENIQUE
Question 1 : explication du polymorphisme génique avec cet exemple
Les 3 allèles différents, A – B – O, du gène des groupes sanguins ont des fréquences supérieures à 1% :
Or on sait que lorsqu’au moins 2 allèles ont une fréquence supérieure à 1%, on dit que le polyallélisme est un
polymorphisme génique. Le gène des groupes sanguins est donc polymorphe.
Question 2 : problème rencontré à la lecture du tableau
Les fréquences des allèles A – B – C sont très différentes d’une population à l’autre.
Comment expliquer ces variations de fréquence d’allèles ?
EXERCICE 2 PAGE 101 : RESOLU PAGE 423
EXERCICE 3 PAGE 101 : PETITE MUTATION, GRANDE CONSEQUENCE
Question 1 : mutation d’un seul gène et conséquence sur le développement
On voit que cette souris possède un 6° doigt.
On sait que des gènes contrôlent la formation des organes lors du développement embryonnaire ou fœtal.
On peut penser que la formation des doigts dépend d’un ou de quelques gènes : la mutation de l’un peut
entraîner une forme ou un fonctionnement différent.

EXERCICE 4 PAGE 102 : GENES HOMOLOGUES DU DEVELOPPEMENT DANS UNE ESPECE
Question 1 : comparaison chiffrée des séquences
Comparaison des séquences de 88 nucléotides des gènes HOX B1, HOX B7 et HOX C4 par rapport à HOX A4
Question 2 : origine des divers gènes
Ces divers gènes ont plus de 20% de similitude et ont un rôle similaire de contrôle du développement.
Or on sait qu’une similitude supérieure à 20% entre des séquences génétiques ne peut être le fruit du hasard.
Ces gènes sont homologues : ce qui signifie qu’ils ont une origine commune, qu’ils dérivent d’un gène ancestral.
Le gène ancestral s’est dupliqué. Un duplicata a été transposé. Chaque duplicata à muté indépendamment de
l’autre : ils ont ainsi divergé génétiquement.
Puis deux nouvelles duplications, suivies de transpositions et mutations indépendantes ont eu lieu pour aboutir
aux 4 gènes distincts sur 4 chromosomes différents.
NOMBRE D’IDENTITES
SIMILITUDE
HOX A4 / HOX A4
88
100%
HOX B1 / HOX A4
57
63.6%
HOX B7 / HOX A4
76
86.4%
HOX C4 / HOX A4
71
80.7%

EXERCICE 5 PAGE 102 : EXEMPLE DE FAMILLE MULTIGENIQUE
Question 1 : rappel « famille multigénique »
C’est un ensemble de gènes homologues, c’est-à-dire ayant plus de 20% de similitudes dans leurs séquences,
résultat de duplications d’un gène ancestral, suivies de transposition et de mutations ponctuelles indépendantes.
Arguments permettant de penser que ces hormones forment une famille multigénique
Le texte indique que :
 Les 4 hormones sont constituées de 2 chaînes protéiques : α et β : c’est une similitude
 Les chaines α sont toutes identiques : c’est une similitude de séquence à 100%
 Les chaînes β sont identiques à 85% pour LH et HCG et moins importante pour les autres. En absence de
précisions chiffrées sur les 2 autres séquences, on peut penser que leur similitude est d’au moins 20%.
 L’acide aminé cystéine, dont le rôle est primordial pour la structure spatiale et donc pour la fonction
moléculaire, occupe une place identique dans la séquence.
On peut penser que les séquences de ces 4 hormones sont similaires à au moins 20% : elles forment une
famille multigénique, dont les gènes dérivent de duplications suivies de transpositions et de mutations.

Question 2 : explication possible de l’origine des 4 hormones.
La chaîne α est identique à toutes les hormones, seule β varie ; le mécanisme d’évolution génétique
s’appuie donc sur la chaîne β. On essaie de retrouver les duplications probables, les plus simples, en
fonction des similitudes, du partage des caractéristiques et de l’âge relatif d’apparition des groupes.
 β HCG n’existe que chez certains mammifères, tandis que β LH, β FSH et β TSH sont partagées par tous
les mammifères et les amphibiens :
β HCG est ainsi la dernière chaîne β apparue, tandis que les 3 autres chaînes existaient déjà dans groupe
ancestral des amphibiens.
 β LH et β HCG sont les plus proches, 85% de similitude et se situent toutes les 2 sur le chromosome 19 :
On peut penser que ces 2 chaînes dérivent d’un gène du chromosome 19 (voisin de LH, le plus vieux) qui s’est
dupliqué et dont les copies ont subi des mutations.
 Les poissons possèdent β TSH et β GTH et β GTH est proche de β LH :
On sait que le groupe ancestral des poissons est antérieur à celui des amphibiens et des mammifères.
On peut penser que β TSH et β GTH (des poissons) sont antérieures à β TSH, β LH et β FSH (des amphibiens).
GTH et LH étant proches, on peut émettre 2 hypothèses explicatives :
 leur chaine β dérive d’un même gène ancestral qui s’est dupliqué, puis β GTH a disparu
 la chaîne β GTH a accumulé des mutations qui l’ont transformé en LH, nouvelle forme de la même chaîne.
Dans la recherche des mécanismes évolutifs, on retient l’hypothèse la plus simple, celle qui demande le
moins d’étapes : ici on garde donc la 2° hypothèse, la plus simple.
FSH n’existant pas chez les poissons, sa chaîne β n’a pu apparaître qu’ensuite dans un groupe ancestral
d’amphibiens, par duplication de β LH suivie d’une transposition sur le chromosome 11.
Il serait utile toutefois de savoir sur quel chromosome (ou équivalent) se situe β GTH.

 Les agnathes, poissons sans dents, ne possèdent que GTH.
On sait que l’âge d’apparition des poissons sans dents est antérieur à celui des poissons avec dents.
On peut en conclure que β GTH est antérieure à β TSH et que le gène de β GTH s’est dupliqué ; une copie a été
transposée sur le futur chromosome 1 des amphibiens et mammifères.
Schéma de l’évolution des gènes des chaînes β des ces 4 hormones.
Agnathes poissons à dents amphibiens mammifères mammifères placentaires
Gènes β : β GTH β TSH β FSH β LH β HCG ACTUEL
Apparition placentaire
Apparition amphibiens
Apparition poisson à dents
Apparition agnathes
Gène ancestral
D1
D2 + T9/1
D3 + T9/11
D4