DS3 Classe de Terminales S Innovations génétiques Partie2A : (5 points) Stabilité et variabilité des génomes et évolution (Bac S 2008 Liban) « Novembre 2010 » Document de référence : modèle proposé pour illustrer l'histoire évolutive des gènes B, V et R chez l'Homme Les opsines sont des pigments visuels chez l'Homme. Un modèle possible de l'histoire évolutive des gènes des opsines est proposé dans le document de référence. Montrez que le modèle de l'histoire évolutive de la famille des gènes des opsines, présenté en document de référence, est compatible avec les informations apportées par le document ci-dessous. Document : la famille des gènes des opsines La vision des couleurs chez l'Homme est liée à la présence de trois types de cellules photo réceptrices, synthétisant chacune un type de pigment de nature protéique, nommé opsine. Chaque opsine absorbe dans une partie spécifique du spectre de la lumière blanche, dans le bleu ou dans le vert ou dans le rouge ; les trois gènes codant ces opsines sont notés respectivement gène B (Bleu), gène V (Vert) et gène R (Rouge). a - Localisation des gènes B, V et R sur les chromosomes de l'Homme Chromo some 7 Chromo some X b - Tableau des identités (exprimées en %) obtenu à partir d'une comparaison des séquences nucléotidiques des gènes B. V et R V R B V 100 R 96 100 B 44 43 100 d'après www.inrp.fr DS3TSInnovGenet1011.odt Partie2A : (5 points) Stabilité et variabilité des génomes et évolution Chez de nombreux êtres vivants, le développement est contrôlé par des gènes comme les gènes Hox par exemple. Plusieurs gènes Hox sont réunis sur un chromosome et forment un ensemble appelé « Complexe Hox ». A partir de l'étude du document, montrez que les gènes Hox a-4, Hox b-4, Hox c-4 et Hox d-4 de la Souris appartiennent à une même famille multigénique. Document : gènes des complexes Hox chez la Souris et séquences partielles Chaque complexe Hox est nommé par une lettre (HoxA, HoxB, HoxC et HoxD) et comprend plusieurs gènes. Par exemple, le gène Hox a-4 est le quatrième gène du complexe HoxA. Page 1 sur 3 DS3 Classe de Terminales S Innovations génétiques « Novembre 2010 » dimère de thymine (voir schéma cicontre) dont la présence perturbe le fonctionnement cellulaire et provoque la mort des cellules. Les tirets correspondent aux nucléotides communs à la séquence de référence (Hox a-4). Partie 2.2 : (10 points) Innovations génétiques (Adapté de Borda TS SVT 2002. Page 101) Le Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire rare caractérisée par l’apparition de taches brunes sur la peau. Cette pigmentation anormale est due à une mortalité cellulaire importante. En vous appuyant sur les documents 1 à 3, précisez de façon argumentée les conditions et les mécanismes qui peuvent conduire à l’apparition de cette maladie chez certains individus sous des formes plus ou moins sévères. Document 1 : Conséquences d’une irradiation aux ultraviolets Les radiations ultraviolettes (UV) peuvent affecter l’ADN des cellules en entraînant, par exemple, la formation d’une liaison entre deux thymines (cicontre. Ces deux thymines liées par une liaison covalente forment alors un DS3TSInnovGenet1011.odt Des cellules qui n’ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont soumises à des doses croissantes de radiations UV. On mesure, 24 heures plus tard, le nombre de dimères de thymine en fonction de l’intensité du rayonnement. Les résultats obtenus sont présentés ci-dessus. Document 2 : Des cellules qui n’ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont mises en culture puis sont soumises à un rayonnement UV 25 erg-mm-2. On mesure alors l’évolution du pourcentage de dimères de thymine dans l’ADN des cellules de ces deux cultures. Les résultats obtenus sont présentés ci-dessous. Page 2 sur 3 DS3 Classe de Terminales S Innovations génétiques « Novembre 2010 » portions de la séquence des allèles de ce gène et les séquences protéiques correspondantes chez un individu sain homozygote (allèle XPCNorm) et pour deux individus malades (allèles XPC1 et XPC3). L'individu porteur de l'allèle XPC1 est très légèrement atteint contrairement au porteur de XPC3 sévèrement atteint de Xéroderma pigmentosum. (NB : Les portions de séquences non figurées sont identiques à l'allèle XPCnomral. ) Document 3 : Séquences nucléotidiques et protéiques de la protéine XPC La protéine XPC dont le site actif lui permet de se fixer à l'ADN est impliquée dans le processus de réparation des dimères de thymine dans l’ADN (reconnaissance de la lésion de l'ADN). La séquence du gène codant (brin non transcrit) pour l’XPC a été déterminée. On compare deux Ci-contre le code génétique (en annexe) NB : La numérotation de la règle correspond au nombre de triplets ou codons et non au nombre de nucléotides. La protéine XPC normale comporte 941 acides aminés. Les séquences de nucléotides sont notées « .adn » et les séquences protéiques « .pro » dans les documents extraits du logiciel Anagène (ci-contre). DS3TSInnovGenet1011.odt Page 3 sur 3