Partie2A : (5 points) Stabilité et variabilité des génomes et Partie2A

DS3 Classe de Terminales S Innovations génétiques « Novembre 2010 »
Partie2A : (5 points) Stabilité et variabilité des génomes et
évolution (Bac S 2008 Liban)
Les opsines sont des pigments visuels chez l'Homme. Un modèle possible
de l'histoire évolutive des gènes des opsines est proposé dans le document
de référence.
Montrez que le modèle de l'histoire évolutive de la famille des gènes des
opsines, présenté en document de référence, est compatible avec les
informations apportées par le document ci-dessous.
Document : la famille des gènes des opsines
La vision des couleurs chez l'Homme est liée à la présence de trois types de
cellules photo réceptrices, synthétisant chacune un type de pigment de
nature protéique, nommé opsine. Chaque opsine absorbe dans une partie
spécifique du spectre de la lumière blanche, dans le bleu ou dans le vert ou
dans le rouge ; les trois gènes codant ces opsines sont notés respectivement
gène B (Bleu), gène V (Vert) et gène R (Rouge).
a - Localisation des gènes B, V et R sur les chromosomes de l'Homme
Chromo
some 7
Chromo
some X
b - Tableau des identités (exprimées en %) obtenu à partir d'une
comparaison des séquences nucléotidiques des gènes B. V et R
d'après www.inrp.fr
Document de référence : modèle proposé pour illustrer l'histoire évolutive
des gènes B, V et R chez l'Homme
Partie2A : (5 points) Stabilité et variabilité des génomes et
évolution
Chez de nombreux êtres vivants, le développement est contrôlé par des
gènes comme les gènes Hox par exemple. Plusieurs gènes Hox sont réunis
sur un chromosome et forment un ensemble appelé « Complexe Hox ».
A partir de l'étude du document, montrez que les gènes Hox a-4, Hox b-4,
Hox c-4 et Hox d-4 de la Souris appartiennent à une même famille
multigénique.
Document : gènes des complexes Hox chez la Souris et séquences partielles
Chaque complexe Hox est nommé par une lettre (HoxA, HoxB, HoxC et
HoxD) et comprend plusieurs gènes. Par exemple, le gène Hox a-4 est le
quatrième gène du complexe HoxA.
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V R B
V 100
R 96 100
B 44 43 100

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Les tirets correspondent aux nucléotides communs à la séquence de référence (Hox a-4).
Partie 2.2 : (10 points) Innovations génétiques (Adapté de Borda TS
SVT 2002. Page 101)
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire rare caractérisée
par l’apparition de taches brunes sur la peau. Cette pigmentation anormale
est due à une mortalité cellulaire importante.
En vous appuyant sur les documents 1 à 3, précisez de façon argumentée
les conditions et les mécanismes qui peuvent conduire à l’apparition de
cette maladie chez certains individus sous des formes plus ou moins
sévères.
Document 1 : Conséquences d’une irradiation aux ultraviolets
Les radiations ultraviolettes (UV) peuvent affecter l’ADN des cellules en
entraînant, par exemple, la formation d’une liaison entre deux thymines (ci-
contre. Ces deux thymines liées par une liaison covalente forment alors un
dimère de thymine
(voir schéma ci-
contre) dont la
présence perturbe
le fonctionnement
cellulaire et
provoque la mort
des cellules.
Des cellules qui
n’ont jamais été
exposées aux UV,
sont prélevées
chez un individu
sain et chez un
individu atteint de
Xeroderma
pigmentosum. Ces
cellules sont
soumises à des
doses croissantes
de radiations UV. On mesure, 24 heures plus tard, le nombre de dimères de
thymine en fonction de l’intensité du rayonnement. Les résultats obtenus
sont présentés ci-dessus.
Document 2 :
Des cellules qui n’ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un
individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces
cellules sont mises en culture puis sont soumises à un rayonnement UV 25
erg-mm-2. On mesure alors l’évolution du pourcentage de dimères de
thymine dans l’ADN des cellules de ces deux cultures. Les résultats
obtenus sont présentés ci-dessous.
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Document 3 : Séquences nucléotidiques et protéiques de la protéine XPC
La protéine XPC dont le site actif lui permet de se fixer à l'ADN est
impliquée dans le processus de réparation des dimères de thymine dans
l’ADN (reconnaissance de la lésion de l'ADN). La séquence du gène
codant (brin non transcrit) pour l’XPC a été déterminée. On compare deux
portions de la séquence des allèles de ce gène et les séquences protéiques
correspondantes chez un individu sain homozygote (allèle XPCNorm) et
pour deux individus malades (allèles XPC1 et XPC3).
L'individu porteur de l'allèle XPC1 est très légèrement atteint contrairement
au porteur de
XPC3 sévèrement
atteint de
Xéroderma
pigmentosum. (NB :
Les portions de
séquences non
figurées sont
identiques à l'allèle
XPCnomral. )
Ci-contre le code
génétique (en
annexe)
NB : La numérotation de la règle correspond au nombre de
triplets ou codons et non au nombre de nucléotides.
La protéine XPC normale comporte 941 acides aminés.
Les séquences de nucléotides sont notées « .adn » et les
séquences protéiques « .pro » dans les documents extraits du
logiciel Anagène (ci-contre).
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