fiche d`aide pratique à l`évaluation du handicap du

CAISSE NATIONALE DE SOLIDARITE POUR L’AUTONOMIE
2011.05.25 fiche pratique d'aide à l'évaluation du tremblement orthostatique primaire.doc
fiche élaborée par le Centre de référence des maladies neurogénétiques de l’adulte et de l’enfant coordonné par le professeur
Alexis Brice et labellisé en 2005 dans le cadre du Plan national maladies rares 2005-2008 et par le Conseil scientifique de
l’Association des personnes concernées par le tremblement essentiel (APTES).
www.crng.org www.aptes.org
rédacteurs : Docteur Emmanuelle Apartis, service de Physiologie - Hôpital Saint-Antoine, 184 rue du Faubourg Saint-Antoine
75012 Paris (téléphone 01 49 28 23 07)
mise à jour : mai 2011
FICHE PRATIQUE D’AIDE A L’EVALUATION DU HANDICAP DU
TREMBLEMENT ORTHOSTATIQUE PRIMAIRE
Le tremblement orthostatique primaire est une maladie neurologique. Elle n’est pas héréditaire. Les
seuls cas familiaux ont été observés chez des jumeaux homozygotes. Cette variété de tremblement est
rare, ce qui en fait une maladie orpheline. Cependant, l’incidence de la maladie n’est pas connue et
probablement sous-estimée. Elle touche principalement les femmes et débute généralement entre 50
ans et 70 ans, beaucoup plus rarement entre 40 et 50 ans.
Le diagnostic et ses particularités
Le tremblement orthostatique primaire est un mouvement anormal. Il concerne habituellement les
jambes et les cuisses, mais peut toucher aussi le tronc et les membres supérieurs. Il s’agit d’un
tremblement survenant en orthostatisme, c'est-à-dire lors de la station debout immobile, et qui disparaît
lors de la marche et lors du relâchement musculaire complet. Il persiste lors de la contraction musculaire
en dehors de la station debout. Il touche les deux membres inférieurs, le plus souvent de manière
symétrique. La station debout immobile s’accompagne d’une intense sensation d’instabilité, d’une
sensation de raideur et de vibration dans les jambes. Ce tremblement entraîne des situations de
handicap dans toutes les activités de la vie quotidienne nécessitant de rester debout sans bouger. Les
personnes atteintes sont alors obligées de piétiner sur place, de prendre un troisième appui ou de
s’asseoir. Elles ne tombent pas. Elles sont soulagées par la marche. Leur examen neurologique est
normal en dehors du tremblement. Le diagnostic, évoqué sur ces symptômes très particuliers, doit être
confirmé par l’enregistrement électrophysiologique du tremblement, à l’aide de l’électromyographie de
surface effectuée en station debout, qui met en évidence un tremblement très régulier à la fréquence
spécifique de 14 à 18 Hz, survenant à l’orthostatisme et disparaissant au repos. Il permet également
d’exclure d’autres formes de mouvements anormaux en orthostatisme, tels que les myoclonies
orthostatiques et les tremblements en orthostatisme lents, qui peuvent s’exprimer par des symptômes
voisins. L’IRM cérébrale est normale, en dehors de l’association d’une autre maladie neurologique. Il
convient de s’assurer que le diagnostic a été posé au terme d’une investigation clinique par un
neurologue et par un neurophysiologiste spécialiste des mouvements anormaux.
Le pronostic et le profil évolutif
Le tremblement orthostatique primaire évolue sur une période de 10 à 30 ans en fonction de l’âge de
début. L’aggravation est très lente, mais continuelle. Il n’y a pas de rémission. Avec le temps, la durée
de station debout immobile possible se raccourcit, jusqu’à devenir quasiment impossible très
tardivement au cours de l’évolution. Le tremblement s’étend au tronc, puis aux membres supérieurs, qui
ne tremblent généralement que lorsque le sujet est debout.
Les signes fonctionnels invalidants
L’atteinte est exclusivement motrice. Les efforts de station debout prolongée et la contraction musculaire
anormale à haute fréquence, induisent néanmoins des douleurs des membres inférieurs dont les
muscles sont ainsi tétanisés. Le handicap fonctionnel est lié à la sensation de tremblement et
d’instabilité majeure, qui interfère dès le début de l’évolution avec toutes les activités de la vie
quotidienne ou de la vie professionnelle nécessitant une station debout sans déplacement. Les
personnes ne peuvent plus faire la queue dans les magasins ou dans une administration, sont très
gênées dans les transports en commun (elles ne peuvent rester debout même avec appui et doivent être
assises même pour de petits trajets). Elles ne peuvent pas prendre un escalier roulant, monter sur un
escabeau, prendre leur douche ou écrire en station debout. Dans les activités professionnelles, des
taches aussi simples que faire des photocopies (station debout) ou même prendre l’ascenseur sont
difficiles, et dans la vie quotidienne, rester debout devant un évier (faire la vaisselle) ou passer
l’aspirateur peut devenir très pénible. Les personnes atteintes ne peuvent plus occuper un travail posté
debout. Le retentissement sur les interactions sociales peut être important, tant dans la sphère privée
que professionnelle, en raison de l’évitement incontournable des situations orthostatiques. En l’absence

CAISSE NATIONALE DE SOLIDARITE POUR L’AUTONOMIE
2011.05.25 fiche pratique d'aide à l'évaluation du tremblement orthostatique primaire.doc
fiche élaborée par le Centre de référence des maladies neurogénétiques de l’adulte et de l’enfant coordonné par le professeur
Alexis Brice et labellisé en 2005 dans le cadre du Plan national maladies rares 2005-2008 et par le Conseil scientifique de
l’Association des personnes concernées par le tremblement essentiel (APTES).
www.crng.org www.aptes.org
rédacteurs : Docteur Emmanuelle Apartis, service de Physiologie - Hôpital Saint-Antoine, 184 rue du Faubourg Saint-Antoine
75012 Paris (téléphone 01 49 28 23 07)
mise à jour : mai 2011
de diagnostic clairement énoncé, les situations d’incompréhension entachent les relations sociales, du
fait du contraste entre l’impossibilité de rester debout immobile et la normalité de la marche.
Les traitements et leur impact
Il n’existe pas de remède pour le tremblement orthostatique primaire. Les médicaments utilisés ont un
effet purement symptomatique. Ils réduisent les symptômes et sont considérés efficaces même si le gain
obtenu est très variable. Ce gain ne dépasse pas une amélioration de l’ordre de 30 %. Les médicaments
visent à induire une baisse de l’amplitude du tremblement, qui se traduira par une diminution de la
sensation d’instabilité et une augmentation de la durée possible de station debout immobile. En aucun
cas, ils ne permettent de retourner à la normale. Ils permettent aussi de limiter les douleurs induites par
les efforts de station debout. L’objectif est de réduire le handicap social et de restaurer une certaine
autonomie dans des situations courantes de la vie quotidienne. Les principaux médicaments sont les
benzodiazépines (Rivotril®) et la Gabapentine (Neurontin®). Aujourd’hui, aucun traitement, même
commencé très tôt, ne stoppe ou ralentit la progression naturelle du tremblement orthostatique. Il
convient de prendre en compte l’ensemble des effets secondaires de ces molécules (asthénie, baisse de
l’attention et de la vigilance, ralentissement cognitif, nausées, troubles de la vision).
Il n’existe pas actuellement d’alternative thérapeutique au traitement médicamenteux.
Les incapacités, leur retentissement propre et leur compensation
Les personnes sont gênées dans beaucoup d’activités sociales et personnelles (cf supra), ce qui rend
leur vie quotidienne plus difficile. De plus, cette affection « ne se voyant pas », il leur est difficile de faire
comprendre à leur entourage l’importance de la gêne et du handicap, ou même de faire connaître une
affection qui est exceptionnelle et qui de ce fait peut être méconnue même d’une partie du corps médical
et soignant (para-médicaux). L’incapacité liée à la station debout sera compensée par l’utilisation d’un
tabouret pliable portable. Une carte de « Priorité pour personne handicapée » sera délivrée pour
permettre de maintenir l’utilisation des transports en commun ou éviter toute attente en station debout.
La prestation de compensation du handicap, adaptée au stade d’évolution du tremblement orthostatique
primaire, visera à préserver la plus grande autonomie possible de la personne en respectant son projet
de vie et en visant à la maintenir chez elle grâce à des aides individuelles à domicile, notamment pour la
toilette, les tâches ménagères et la préparation des repas.
L’interaction et l’incidence sur l’environnement (vie familiale, vie sociale)
Le fait que le trouble est moteur et non d’origine psychologique doit être clairement expliqué à
l’entourage, si nécessaire avec l’appui des données de l’enregistrement électrophysiologique. Une aide
humaine est nécessaire dans les formes évoluées de tremblement orthostatique primaire, pour pallier
les déficiences motrices. Il convient de s’assurer qu’elle répond correctement aux besoins de la
personne, sans perdre de vue que l’entourage doit aussi pouvoir bénéficier de moments de répit.
Que doit contenir le dossier pour que l’équipe technique soit en mesure de proposer une
décision ?
Il est indispensable, avant de proposer une décision à la commission, de recueillir des informations sur :
- le diagnostic posé par un neurologue ayant une expérience dans les mouvements anormaux et
confirmé par un enregistrement polygraphique du tremblement,
- la date de début des symptômes et leur évolution,
- l’intensité de l’instabilité et du tremblement,
- le traitement mis en place par le neurologue et ses effets secondaires,
- la description du retentissement fonctionnel (professionnel, social, personnel)
- l’assistance dont bénéficie la personne de la part de son entourage
La procédure d’urgence pour l’examen du dossier ne s’impose pas.