Les pathologies du nerf, du muscle et de la jonction

Les pathologies du nerf, du muscle et de la jonction
neuromusculaire

Composition du système nerveux périphérique :
Fibres motrices efférentes :
- corps cellulaire situé dans la corne antérieure de la moelle
- axone quittant la moelle par la racine antérieure jusqu’au muscle
Fibres sensitives afférentes :
- corps cellulaire dans le ganglion rachidien de la racine postérieure
lemniscales : sensibilité épicritique (=tact) et proprioceptive (= capacité
à situer une partie de son corps dans l ‘espace.
spino-thalamique : sensibilité thermoalgique (= sensibilité de la chaleur,
même faisceau que ceux de la douleur).
Fibres végétatives :
- corps cellulaire du neurone préganglionnaire situé dans le tronc cérébral ou
la moelle
- axone quittant le SNC par le trajet des nerfs III, VII, IX X ou des racines
antérieures médullaires
Chaque fibre est constituée de 3 types de structures :
- axone = cellule nerveuse
permettent la transmission de l’influx nerveux
- myéline = cellule de Schwann
- tissu de soutient = vaisseaux et conjonctif
Souvent dans un nerf il y a association des 2 types de fibres.
I Atteinte du nerf
Mécanisme lésionnel :
- par l’axone : interruption brutale de l’axone, perturbation diffuse, régénération
plus lente : atteinte en 1 point ou atteinte diffuse
- par la myéline : démyélinisation segmentaire, régénération plus rapide : au
niveau des manchons protéiques → axone nu → info circule moins bien sur le nerf.
A/ Syndrome neurogène périphérique

Trouble moteur :
- déficit moteur avec hypotonie (= diminution du tonus musculaire)
- amyotrophie : dénervation musculaire (= le muscle fond)
- diminution des ROT (= réflexe ostéo-tendineux)
- crampes-fasciculations (= petits mouvements du muscle)

Trouble sensitif :
 Fibres de gros diamètres = sensibilité profonde = proprioceptive
- altération du SPO = sens de position du gros orteil, si atteinte le
patient ne saura pas où se trouve son orteil.
- diminution de la pallesthésie (= sensibilité vibratoire explorée à l'aide
d'un diapason appliqué sur une surface osseuse)
- ataxie (= absence de coordination des mouvements volontaires
contrastant avec l'intégrité de la force musculaire)
- Romberg : debout les pieds serrés = impossible → risque de chute
- altération de la marche : démarche talonnante
 Fibres de petits diamètre = sensibilité superficielle = tactile et thermoalgique
- hypoesthésie tact (= diminution de la sensibilité à la stimulation),
piqûre, température
- paresthésie (= sensation de fourmillements), dysesthésie (=
diminution ou une exagération de la sensibilité), allodynie (= douleur
suscitée par un stimulus qui n'est normalement pas ressenti comme
douloureux)
 Troubles végétatifs (petites fibres)
B/ EMG (= encéphalomyogramme)
On applique du courant électrique qui stimule le nerf moteur (stimulation forte) ou le
nerf sensitif (stimulation plus faible) : le patient sent des fourmillements.
L’EMG : - confirme ce qu‘on a vu cliniquement
- donne l’origine lésionnelle du trouble

Stimulo-détection :
- si atteinte axonale : réduction d’amplitude
- si atteinte démyélinisante : ralentissement des vitesses de conduction

Détection à aiguille :
- tracé de type neurogène = pauvvre et accéléré
On détecte à l’aiguille pour chercher des anomalies quand le muscleest au repos ou
en activité.
Bilan d’extension du nerf
Biopsie neuro-musculaire
C/ Neuropathies circonscrites
Elles peuvent toucher un nerf ou un groupe de fibres = racine (1 seule localisation) :

Le plexus brachial (= principale fonction l'innervation sensitivo-motrice du
membre supérieur. Les fibres nerveuses qui forment le plexus brachial sont
issues de la moelle épinière.)

Racines

Troncs
D/ Neuropathies diffuses

Polynévrites : atteintes de plusieurs nerfs
- bilatérales
- symétrique qui débute de façon distale puis remonte progressivement
er
1 endroit touché : les pieds avec des picotements.

Polyradiculionévrites :
- symétriques mais ne débutent pas forcément par les pieds
- tronc, membres, NC

Mononévrites multiples : atteinte initiale d’un nerf mais très rapidement
d’autres nerfs sont touchés.
- asynchrones, successives
- asymétriques
E/ Polynévrites

Troubles sensitifs souvent initiaux : les fibres les plus longues sont touchées
les 1ères : fibres des membres inférierus et fibres sensitives.
- subjectifs puis objectifs

Troubles moteurs :
- steppage = défcit du « relevage » du pied : le pied tombe
- épargne muscles respiratoires et les nerfs crâniens
- crampes

Etiologie : les plus fréquentes :
- la lèpre (dans le monde)
- le diabète (en France)
F/ Polyradiculonévrite aiguë = syndrome de Guillain Barré (le plus
fréquent)
Evolution rapide, assez grave.

Trouble moteur :
- ne commence pas par les pieds, souvent les ceintures sont touchées
en 1er.
- extension ascendante
- abolitions des ROT (= réflexe ostéo-tendineux= réflexe du genou) :
dans une neuropathie il n’y a plus de réflexe
En 24/48h ne marche plus.

Trouble sensitif :
- touche la sensibilité profonde (où sont nos membres dans l’espace)

Trouble végétatif

Etiologie :
- post-infectieuse : après une maladie le système immunitaire est
exagéré et produit des anticorps pour détruire le virus et d’autres qui
s’attaquent au corps, notamment aux nerfs. Ils détruisent la myéline des
axones.
II Pathologie de la corne antérieure
Sclérose latérale amyotrophique = maladie de Chercot (très grave) = SLA
- causes indéterminées
- vieillissement prématuré de certaines cellules nerveuses : motrices, motoneurone
central et motoneurone périphérique.
Le motoneurone central descend dans la moelle et fait relai avec le motoneurone
périphérique jusqu’au muscle.
- incidence élevé
- prévalence masculine faible (car décès très rapide)
- survie médiane : 36 mois

Tableau clinique purement moteur asymétrique : cf cours

Formes de début de la SLA :
 Membre supérieur (le plus fréquent) :
-IO = inter-osseux
-aspect de « main de singe »
 Membre inférieur :
- évolution plus longue
- entorses de cheville à répétition → errance de diagnostic
 Forme bulbaire :
- début plus tardif (après 65ans)
- prédominance féminine
- évolution plus rapide
Atteinte du 1er neurone :
réflexe masséterin : si atteinte bulbaire le patient va claquer des dents.
Atteinte du 2ème neurone : cf cours

Exploration complémentaire :
 EMG : 3 niveaux : bulbaire, membres supérieurs et membres inférieurs.
On s’assure qu’il n’y a pas de troubles sensitifs pour être sûr que ce ‘nest pas
une maladie que l’on peut traiter.
 IRM, ponction lombaire, bilan respiratoire (cf cours)

Prise en charge multidisciplinaire :
 Traitement médical
 kiné : travail doux musculaire, il faut un apport alimentaire suffisant pour
préserver les muscles.
 ortho
 soutien psycho
 prise en charge nutritionnelle
 prise en charge respiratoire
Il y a des troubles cognitifs entre la SLA et une maladie de démence fronto-temporale
(rare).
Il y en a d’autres qans que l’on puisse parler de démence : émoussement affectif,
agnosonosmie …
Il y a des causes toxiques environnementales :
ROT trop présents : atteinte du 1er neurone
ROT pas assez présents : atteinte du 2ème neurone
III Pathologie du msucle

Syndrome myogène = atteinte neuronale uniquement motrice
- réflexe idio-musculaire aboli (= contraction brusque et involontaire d'un
muscle faisant suite à sa percussion directe)
 EMG en détection à aiguille :
On regarde l’activité du muscle, les fibres musculaires vont toutes parler un peu,
pas très bien : tracé riche mais petit potentiel.

Myopathie acquise : due à l’environnement
 Polymyosite : atteinte musculaire qui donne un déficit moteur :
- montée/descente des escaliers difficile, se relever d’une chaise, porter
des charges lourdes
- signes cutanés
- causes infectieuses, maladies inflammatoires pouvant être la csq de la
présence d’anticorps qui vont s’attaquer au muscle. Ces anticorps sont
présents quand il y a un cancer.
 Myopathie endocrinienne :
- hypo/hypethyroïdie
- hypercorticisme, hyperparathyroïdie (= excès de l’hormone
parathormone entraînant un excs de calcium dans le sang) ,
acromégalie (= croissance exagérée du visage et des extrémités
lorsqu’elle se manifeste avant l’ado, ou par une très grande taille,
gigantissisme, après l ‘ado).
 Myopathie toxique/iatrogène :
- « trop » de gènes
- cause : l’alcool
 Evolution et prise en charge thérapeutique : cf cours

Myopathies innées :
 Dystrophies musculaires progressives : elles sont génétiques, transmissibles
et sont classées en fonction de la présence ou non de la myotonie = lenteur
anormale à la décontraction musculaire…
 Avec mytononie :
- maladie la plus connue : maladie de Steinert : chez l’adulte jeune, un
malade par génération avec atteinte de la face.
- maladie progressive, la mortalité est due à une insuffisance
respiratoire ou à des troubles du rythme cardiaque.
 Sans myotonie :
- maladie de Duchenne : début vers 4-5 ans
- atteinte de la ceinture pelvienne
- musculature proximale maigre mais avec de gros molets
- évolution progressive, mortalité due à une atteinte respiratoire
- mère porteuse qui transmet aux graçons

Myopathies congénitale :
- pas un mauvais fonctionnement de la fibre musculaire, mais mauvaise
constitution, la fibre est lésée.
- elle est innée, congénitale, donc souvent après la naissance.
- diagnostic par biopsie musculaire

Myopathie métabolique :
- innée mais pas génétique
- due à une mutation sur un gène qui s’occupe de la dégradation de protéines,
sucres, lipides et engendre une accumulation de sucres…qui provoquent des
déficits moteurs, myalgies en rapport avec l’effort (= douleur musculaire).
- diagnostic grâce à biopsie musculaire
A retenir :
- déficit moteur
- amyotrophie
- causes acquises (alcool…)
- causes innées
- réflexes idio préservés
- retenir Steinert et Duchenne (maladies du muscle les plus fréquentes)
IV Pathologie de la jonction neuro-musculaire

Myasthénie généralisée auto-immune (la plus connue)
C'est une maladie auto-immune musculaire, due à un blocage de la transmission de
l'influx nerveux du nerf au muscle, au niveau de la jonction du nerf avec le muscle.
Normalement, cette transmission se fait par l'intermédiaire d'un médiateur chimique :
l'acétylcholine (A/C).
Dans la myasthénie, la transmission se fait mal car à la suite d'un dérèglement du
système immunitaire, le malade fabrique des anticorps anti-récepteurs à
l’acétylcholine.
RACH = récepteur à l’acétylcholine
Ach = neurotransmetteur dans la terminaison nerveuse
Les anticorps se fixent aux récepteurs à l’acétylcholine et forment un blocage au
niveau du récepteurs du muscle. Ce blocage provoque des troubles.
Le déficit moteur apparaît après des efforts. Il est dû au fait que les récepteurs à
l’acétylcholine sont bloqués par les anticorps, les infos transmises au muscle sont
diminuées → muscle moins performant.
Il n’y a pas de troubles sensitifs ni d’amyotrophies (= atrophie du muscle).
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Atteinte de musculature oculaire extrinsèque
- Ptôsis = chute de la paupière unilatérale, bilatérale, en fin de journée.
- Diplopie non systématisée, plusieurs types
- Musculature intrinsèque conservée
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Atteinte de musculature des membres
- Surtout les muscles proximaux : ceinture scapulaire, pelvienne : difficulté à se
relever, monter/descendre les escaliers.
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Atteinte de la musculature axiale, bulbaire, respiratoire (évolution rapide)
(cf cours)
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Explorations complémentaires
On injecte le médicament : règle les symptômes
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Prise en charge thérapeutique
Maladie impalpable : elle s’aggrave, régresse…les patients doivent écouter leur
corps → éduquer le patient pour qu’il détecte les poussées.
Les poussées peuvent conduire au décès car atteintes respiratoires.
Traitement chirurgical : le thymus est souvent encore présent chez les malades, voire
une tumeur, il faut l’enlever, d’où ce traitement.