Syndromes de Marfan et apparentés
HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs
d’accompagnement des malades
Juin 2008
1
Sommaire
1.
Introduction......................................................................................... 3
1.1
Objectifs................................................................................................ 3
1.2
Épidémiologie....................................................................................... 3
1.3
Méthode de travail................................................................................4
2.
Diagnostic et bilan initial.................................................................... 4
2.1
Objectifs................................................................................................ 4
2.2
Professionnels impliqués...................................................................... 5
2.3
Diagnostic.............................................................................................5
2.4
Étude génétique.................................................................................... 6
2.5
Annonce du diagnostic ......................................................................... 7
3.
Prise en charge thérapeutique........................................................... 7
3.1
Objectifs................................................................................................ 7
3.2
Professionnels impliqués...................................................................... 7
3.3
Éducation thérapeutique et adaptation du mode de vie........................ 9
3.4
Traitements pharmacologiques ............................................................ 10
3.5
Rééducation, réadaptation, dispositifs médicaux et autres éléments de
compensation de déficience ........................................................................... 11
4.
Suivi..................................................................................................... 14
4.1
Objectifs................................................................................................ 14
4.2
Professionnels impliqués...................................................................... 14
4.3
Suivi clinique......................................................................................... 14
4.4
Suivi paraclinique.................................................................................. 14
4.5
Hospitalisations..................................................................................... 15
Mise à jour des guides et listes ALD
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les syndromes
de Marfan et apparentés a été élaboré par le centre de référence national
labellisé de l’hôpital Bichat-Claude-Bernard avec le soutien méthodologique
de la Haute Autorité de Santé (HAS), en application des dispositions du Plan
national maladies rares 2005-2008.
Dans le cadre de sa mission relative aux affections de longue durée (ALD),
la HAS valide le PNDS. Ce dernier ainsi que la liste des actes et prestations
(LAP) qui en découle sont révisés tous les trois ans. Dans l’intervalle, la LAP
est actualisée au minimum une fois par an et disponible sur le site Internet
de la HAS (www.has-sante.fr).