Chapitre 26 Anomalies congénitales

Chapitre 26 : Anomalies congénitales
(Traduction de la p357)
Aperçu du chapitre
Les anomalies congénitales sont classées dans le chapitre 17 d’ICD-10-CM.
Une note entre parenthèses dans le terme principal ou sous-terme de la pathologie dans
l’index permet de distinguer les pathologies congénitales des pathologies acquises.
Dans un petit nombre de cas spécifiques, des codes distincts sont fournis pour l’origine
congénitale ou acquise d’une pathologie.
Le système anatomique concerné est le premier axe de classification des maladies
congénitales.
Bien que les anomalies congénitales soient présentes dès la naissance, elles peuvent n’être
reconnues que plus tard dans la vie.
L’âge du patient ne joue aucun rôle dans l’attribution des codes du chapitre 17. Ils peuvent
être utilisés à n’importe quel âge.
Dans le cas des nouveau-nés, les affections congénitales qui peuvent avoir des implications
dans le futur sont rapportées même si elles ne sont pas traitées durant l’épisode de soins
actuel.
Des pathologies causées par des facteurs mécaniques pendant la grossesse sont classées dans
les catégories Q65-Q79 Malformations congénitales et déformations du système musculosquelettique.
Les pathologies causées par les traumatismes de naissance sont considérées comme
périnatales et ne font par partie des classifications congénitales.
Ce qu’il faut connaître
Après l’étude de ce chapitre, vous devez être capable de :
Distinguer dans l’index les pathologies congénitales et acquises
Coder les pathologies congénitales même si la classification ne propose pas de code
spécifique pour celles-ci.
Expliquer la relation entre l’âge du patient et les codes des anomalies congénitales.
Expliquer la différence entre les anomalies congénitales et les déformations périnatales.
Les termes à connaître
1
Anomalies congénitales : anomalie présente à la naissance qui peut n’être reconnue que plus
tard dans la vie.
Rappelez-vous
Il y a environ 4000 anomalies congénitales. Toutes ne sont pas classées avec un code
spécifique.
(Traduction de la p358)
Introduction
Les anomalies congénitales sont classées dans les catégories Q00 à Q99 du chapitre 17
d’ICD-10-CM. Les anomalies congénitales sont des pathologies présentes à la naissance bien
qu’elles puissent être reconnues plus tard. Les codes du chapitre 17 peuvent être utilisés tout
au long de la vie du patient. Si une anomalie congénitale a été corrigée, un code d’antécédent
personnel doit être utilisé pour identifier l’antécédent de cette anomalie. Les codes de la souscatégorie Z87.7 sont utilisés pour les anomalies congénitales qui sont encore présentes mais
qui ne requièrent aucun soin complémentaire, ainsi que pour les anomalies corrigées qui ne
sont plus présentes. Beaucoup de pathologies congénitales peuvent être traitées maintenant
grâce aux progrès médicaux et les patients ne gardent pas de séquelle.
Localisation des termes dans l’index
La distinction entre pathologies congénitales et acquises est souvent notée dans l’index par un
modificateur non essentiel associé au terme principal ou au sous-terme. Quand l’un des deux
termes apparaît entre parenthèses à côté du terme principal, l’autre peut habituellement être
localisé comme sous-terme.
Notez que certaines pathologies sont congénitales par définition et n’ont pas de forme
acquise ; d’autres sont toujours considérées comme acquises. Pour beaucoup de pathologies, il
n’y a pas de distinction faite. Si l’intitulé du diagnostic ne décrit pas si la pathologie est
acquise ou congénitale, ICD-10-CM fait souvent l’hypothèse qu’il s’agit de l’une ou de
l’autre. En voici quelques exemples tirés de l’index :
Deformity...
-breast (acquired) N64.89
--congenital Q83.9
--reconstructed N65.0
-bronchus (congenital) Q32.4
--acquired NEC J98.09
2
Dans cet exemple, l’index fait l’hypothèse que la déformation du sein sans autre qualification
est acquise, tandis que la déformation de bronche est classée « congénitale » en l’absence
d’autre précision. La liste systématique peut donner quelques conseils complémentaires au
moyen de notes d’exclusions. Par exemple, l’entrée sous la catégorie K57 Maladie
diverticulaire de l’intestin renvoie le codeur ailleurs pour les diverticules congénitaux de
l’intestin, codés Q43.8 Autres malformations congénitales de l’intestin, spécifiées. Au code
Q43.8, la note d’inclusion indique que le diverticule congénital du colon y est correctement
classé.
ICD-10-CM propose des codes distincts pour l’hydrocéphalie congénitale (Q03.-), le spina
bifida avec hydrocéphalie (Q05.-), l’hydrocéphalie acquise secondaire à pression normale
(G91.0), l’hydrocéphalie obstructive (G91.1) et l’hydrocéphalie acquise idiopathique à
pression normale (G91.2).
L’hydrocéphalie congénitale est définie comme une accumulation excessive de liquide
céphalo-rachidien (LCR) dans le cerveau, qui est présente à la naissance. Le liquide excessif
conduit à une augmentation de la pression intracrânienne et à de possibles lésions cérébrales.
Un code de la catégorie Q03 Hydrocéphalie congénitale est attribué pour ce défaut de
naissance. ICD-10-CM propose un 4° caractère pour mieux préciser la malformation de
l’aqueduc de Sylvius (Q03.0), l’atrésie du trou de Magendie et Luschka (Q03.1) et d’autres
hydrocéphalies congénitales (Q03.8). Quand cette information n’est pas disponible, la
pathologie est codée Q03.9 Hydrocéphalie congénitale non spécifiée. Si le dossier médical ne
précise pas suffisamment si la pathologie est congénitale ou acquise, la classification la
considère acquise par défaut, code G91.9 Hydrocéphalie non spécifiée.
(Traduction de la p359)
Une spina bifida est une anomalie congénitale consistant en la fermeture incomplète du tube
neural embryonnaire conduisant à un défaut de la moelle épinière. Chez beaucoup d’individus
atteints de spina bifida, une anomalie du cervelet est associée, connue sous le nom de
malformation de Chiari II. Chez les individus atteints, la partie postérieure du cerveau est
déplacée du crâne vers la partie supérieure de la nuque. Chez environ 90% des individus
atteints de myéloméningocèle/spina bifida, une hydrocéphalie se développe car le cervelet
déplacé obstrue la circulation du LCR. Pour les spina bifida sans hydrocéphalie, attribuez un
code des catégories Q05.5 à Q05.8 selon la partie de la colonne atteinte. Si le spina bifida est
associé à une hydrocéphalie, attribuez un code des catégories Q05.0 à Q05.4 pour ce type
d’anomalie congénitale selon la portion de la colonne qui est affectée, comme suit :
Q05.0
Q05.1
Q05.2
Q05.3
Q05.4
Spina bifida cervical avec hydrocéphalie
Spina bifida thoracique avec hydrocéphalie
Spina bifida lombaire avec hydrocéphalie
Spina bifida sacré avec hydrocéphalie
Spina bifida, niveau non spécifié, avec hydrocéphalie
Pour un diagnostic établi de spina bifida sans autre spécification, attribuez le code Q05.9
Spina bifida non spécifié. Utilisez un code complémentaire pour toute paraplégie ou paraparésie (G82.2-) associée au spina bifida.
3
Le premier axe de classification des anomalies congénitales est le système anatomique
concerné. Beaucoup d’anomalies congénitales ont un code ICD-10-CM spécifique ; d’autres
sont localisées sous les termes généraux « anomalie » et « difformité » plutôt que sous le nom
de la maladie spécifique. Par exemple :
Q45.8
Q22.5
Q40.1
Q82.5
Q03.9
Malposition congénitale du tractus gastro-intestinal
Anomalie d’Ebstein
Hernie hiatale congénitale
Naevus « fraise »
Hydrocéphalie congénitale
Comme environ 4000 anomalies congénitales ont été identifiées, il est impossible pour la
classification de fournir un code spécifique pour chacune d’elles. Quand le type d’anomalie
est spécifié mais qu’il n’existe pas de code spécifique, le code pour « autre anomalie
spécifiée» de ce type et de ce site doit être attribué. Souvent, seul le code pour anomalie non
spécifiée de ce type ou site général peut être attribué. Quand il n’y a pas de code spécifique
disponible, des codes complémentaires pour les manifestations de l’anomalie devraient être
attribués dans la mesure du possible. Utilisez des codes secondaires additionnels des autres
chapitres pour préciser les pathologies associées à cette anomalie. Par exemple :
Un enfant de 8 jours est diagnostiqué avec une néphrose congénitale finlandaise. La néphrose
congénitale finlandaise est un syndrome néphrotique de type I (à lésions glomérulaires
minimes) de l’enfance, survenant dans la première semaine de vie. Cette maladie est causée
par une mutation du gène de la néphrine sur le chromosome 19. La protéinurie,
l’hypoalbuminémie, l’hypogammaglobulinémie et l’hyperlipidémie sont des résultats de
laboratoire habituels. Les codes Q63.8 Autres malformations congénitales spécifiées du rein
et N04.0 Syndrome néphrotique avec anomalie glomérulaire mineure sont attribués pour la
néphrose congénitale finlandaise.
Un enfant de 10 mois est diagnostiqué avec un syndrome cardio-facio-cutané (CFC).
Attribuez le code Q87.89 Autres syndromes de malformation congénitale spécifiés, non
classés ailleurs pour le syndrome CFC. Des codes complémentaires peuvent être attribués
pour toute manifestation de la pathologie comme recommandé par la règle concernant les
maladies congénitales. Le syndrome CFC est une maladie génétique associée à la mutation de
4 gènes connus : BRAF, MEK1, MEK2 et KRAS.
(Traduction de la p360)
Relation entre l’âge et les codes
Les codes du chapitre 17 peuvent être rapportés pour un patient de tout âge. Beaucoup
d’anomalies congénitales, bien qu’elles soient en fait présentes à la naissance, ne se
manifestent que plus tard dans la vie. De plus, beaucoup ne peuvent pas être corrigées et
persistent toute la vie ; elles peuvent être rapportées pour un patient adulte. L’âge du patient
n’est pas le facteur déterminant dans le choix du code. Voici des exemples :
Un patient de 30 ans ayant un syndrome de Marfan est admis pour remplacement d’une valve
cardiaque et cure d’un anévrisme de l’aorte abdominale. Dans ce cas, le code du syndrome de
4
Marfan Q87.40 est attribué malgré l’âge du patient car la pathologie est un trouble héréditaire
du tissu conjonctif transmis sous un mode autosomique dominant.
Un patient de 25 ans est admis pour chirurgie cérébrale qui révèle un kyste colloïde du 3°
ventricule droit. Dans ce cas, le code Q04.6 Kyste congénital cérébral est attribué car le kyste
colloïde du 3° ventricule est toujours congénital et l’âge du patient n’influence pas le choix du
code.
Nouveau-né avec affection congénitale
Quand un diagnostic d’affection congénitale est posé pendant le séjour hospitalier de
naissance de l’enfant, le code approprié du chapitre 17 d’ICD-10-CM devrait être attribué
comme diagnostic secondaire, ainsi que le code adéquat de la catégorie Z38 Enfant vivant,
selon le lieu de naissance et le type d’accouchement, mentionné comme diagnostic principal
(voir chapitre 27 de ce manuel). Voici des exemples :
Z38.00 + Q36.9
Naissance unique à terme d’un garçon, accouchement par voie
vaginale ; fente labiale droite incomplète
Z38.00 + Q54.9
Naissance unique à terme d’un garçon, accouchement par voie
vaginale ; hypospadias
Notez que ceci est une exception aux règles concernant l’enregistrement des autres
diagnostics. Les affections congénitales qui peuvent avoir des conséquences sur les soins de
santé futurs du nouveau-né sont rapportées même s’il n’y a pas d’évaluation complémentaire
ni de traitement au cours de l’épisode de soins actuel. C’est pourquoi, il est approprié
d’attribuer les codes d’anomalies congénitales (Q00 à Q99) chaque fois qu’une pathologie
congénitale est diagnostiquée par le médecin.
Difformités congénitales versus périnatales
Certaines difformités musculo-squelettiques qui résultent de facteurs mécaniques durant la
grossesse, tels qu’une malposition ou pression intra-utérine, sont classées dans les catégories
Q65 à Q79 Malformations et déformations congénitales du système musculo-squelettique. Les
pathologies dues à un traumatisme de naissance sont classées parmi les pathologies
périnatales dans les catégories P10 à P15 Traumatisme de naissance dans le chapitre 16
d’ICD-10-CM avec un code complémentaire pour identifier si possible la pathologie
spécifique. Voici des exemples :
Q65.1 Luxation congénitale bilatérale de hanche
Q68.2 Luxation congénitale de genou
P13.4 Fracture de clavicule due à un traumatisme de naissance
(Traduction de la p361)
Anomalies de l’artère pulmonaire
5
L’atrésie de l’artère pulmonaire (Q25.5) est une formation incomplète de la valve pulmonaire
(localisée entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire) qui obstrue le passage du flux
sanguin à travers la valve pulmonaire vers les poumons. Chez le nouveau-né, le sang
désoxygéné peut circuler par le canal artériel vers les artères pulmonaires et les poumons.
Cependant, le canal artériel se referme rapidement après la naissance, le bébé devient
progressivement cyanosé et éprouve des difficultés à respirer en raison du défaut de la valve
pulmonaire.
La coarctation de l’artère pulmonaire (Q25.71) fait référence à une sténose ou un
rétrécissement de l’artère pulmonaire. Le rétrécissement de l’artère pulmonaire ou de ses
branches rend difficile le passage du sang appauvri en oxygène du ventricule droit vers les
poumons où il s’enrichit en oxygène nécessaire à l’organisme. Le cœur développe une
surcharge de travail car il doit pomper plus fort pour amener le sang vers les poumons. Une
sténose modérée ou sévère de l’artère pulmonaire peut conduire à une hypertension
pulmonaire au repos ou à l’effort. Une sténose de l’artère pulmonaire est habituellement
associée à des anomalies cardiovasculaires congénitales telles que la sténose de la valve
pulmonaire et la tétralogie de Fallot.
Les malformations artério-veineuses pulmonaires (AVM), aussi reconnues comme
anévrysmes artério-veineux pulmonaires ou fistules artério-veineuses pulmonaires (Q25.72),
sont des anomalies de communication entre l’artère et la veine pulmonaire. La communication
directe anormale entre les artères à haute pression et les veines à basse pression peut être
détectée à l’aide d’un stéthoscope comme un souffle rythmique causé par le passage
excessivement rapide du sang des artères vers les veines. Bien que les AVMs pulmonaires
soient habituellement congénitales, elles peuvent être acquises dans des pathologies comme
une cirrhose hépatique, une sténose mitrale, un traumatisme et un carcinome thyroïdien
métastatique.
Neurofibromatose
La neurofibromatose (sous-catégorie Q85.0) fait référence à un groupe de maladies
génétiques autosomiques dominantes, se traduisant par des tumeurs qui se développent le long
des nerfs. Les schwannomes (Q85.03) peuvent survenir le long de tout nerf, spinal, crânien et
périphérique, excepté le nerf vestibulaire. Quand la tumeur croît, elle comprime les nerfs et
génère de la douleur, des engourdissements, des picotements, des faiblesses et d’autres
symptômes neurologiques.
Maladie rénale kystique
Il y a des différences majeures dans les caractéristiques cliniques, physiopathologiques et
pronostiques des différents types de maladies rénales kystiques congénitales. Ceci souligne
l’importance de la plus grande spécificité possible lors de l’attribution du code de la maladie.
Par exemple, les symptômes et problèmes liés à la maladie rénale polykystique de type
infantile (Q61.19) progressent lentement avec les années vers le développement d’un nombre
de kystes de plus en plus grand. Cette maladie est relativement fréquente. La maladie
médullaire kystique (Q61.5) est un trouble héréditaire dans lequel les kystes présents dans la
6
partie centrale du rein entraînent une perte progressive de la fonction rénale; les symptômes
de la maladie rénale chronique peuvent se développer plus tard dans l’évolution de la maladie.
Quand l’intitulé du diagnostic ne mentionne pas si le kyste rénal est congénital ou acquis,
ICD-10-CM présume qu’il est acquis.
(Traduction de la p362)
Malformations congénitales des organes génitaux
Le développement des organes génitaux féminins est un processus complexe qui implique une
série d’évènements hautement orchestrés, comprenant la différentiation cellulaire, la
migration, la fusion et canalisation. L’échec d’une partie du processus entraîne des anomalies
congénitales. Les anomalies des canaux de Müller font référence à toutes les anomalies
congénitales de l’utérus, du col et du vagin. ICD-10-CM propose des codes uniques pour le
spectre des anomalies congénitales utérine, cervicale et vaginale dans les catégories Q50 à
Q52 :
Q50 Malformations congénitales des ovaires, des trompes de Fallope et des ligaments
larges
Q51 Malformations congénitales de l’utérus et du col
Q52 Autres malformations congénitales des organes génitaux féminins
Les malformations congénitales des organes génitaux masculins sont classées dans les
catégories Q53 à Q55. Ces catégories comprennent des pathologies telles que les testicules
ectopiques et non descendus, l’hypospadias et les autres malformations congénitales des
organes génitaux masculins.
La cryptorchidie fait référence à une descente incomplète du testicule ; cette pathologie peut
être unilatérale ou bilatérale. Ce terme comprend les testicules ectopiques, palpables ou non.
La position du testicule peut être abdominale, inguinale, pré-scrotale ou glissante. ICD-10CM classe les testicules non descendus et ectopiques à la catégorie Q53. Le code Q53.0décrit le testicule ectopique et le code Q53.2- décrit le testicule non descendu. De plus, la
catégorie Q53 décrit si le testicule non descendu est unilatéral (Q53.1-) ou bilatéral (Q53.2-),
dont le 5° caractère décrit la localisation du testicule non descendu (abdominal, périnéal
ectopique, ou non spécifié).
L’hypospadias est une anomalie congénitale assez commune où l’ouverture de l’urètre se
trouve sous le pénis plutôt qu’à son extrémité. ICD-10-CM classe l’hypospadias à la catégorie
Q54 Hypospadias, avec un 4° caractère qui précise: balanique (Q54.0), pénien (Q54.1), pénoscrotal (Q54.2), périnéal (Q54.3), chordée congénitale (Q54.4) (incurvation ventrale du pénis
causée par la présence d’une bande de tissu fibreux plutôt que de la peau normale le long du
corps spongieux), autre (Q54.8), ou non spécifiée (Q54.9). Les interventions de cure
d’hypospadias sont classées sous l’intervention de base « repositionnement », organe
« urètre ».
En plus des malformations congénitales des organes génitaux féminins et masculins
mentionnés ci-dessus, ICD-10-CM propose la catégorie Q56 Sexe indéterminé et
pseudohermaphrodisme, qui distingue les hermaphrodismes : non classé ailleurs (Q56.0),
7
pseudohermaphrodisme masculin (Q56.1), pseudohermaphrodisme féminin (Q56.2),
pseudohermaphrodisme non spécifié (Q56.3) ; et sexe indéterminé non spécifié (Q56.4).
Omphalocèle et gastroschisis
Un omphalocèle est défaut précis de la paroi abdominale. Les intestins sont habituellement
couverts par un sac membraneux, avec exposition de l’intestin en cas de rupture de ce sac. Un
omphalocèle est habituellement associé à d’autres anomalies structurelles et chromosomiques.
Le code Q79.2 Exomphale est attribué pour les omphalocèles congénitaux.
Le gastroschisis est une anomalie impliquant un défaut de la paroi abdominale à la droite de
l’insertion de l’ombilic. Cette anomalie est causée par un échec de fermeture complète de la
paroi abdominale en développement, permettant une protrusion de l’intestin. L’intestin exposé
n’est pas couvert par un sac membraneux. Attribuez le code Q79.3 Gastroschisis pour le
gastroschisis congénital.
(Traduction de la p354)
Exercice 26.1
Codez les diagnostics et interventions qui suivent. N’attribuez pas les codes de cause externe
de morbidité.
1 Reins polykystiques, type adulte
Q61.2
2 Hypospadias avec chordée congénitale Q54.4
Réparation de l’hypospadias et libération de la chordée (voie ouverte) 0TSD0ZZ +
0VNS0ZZ
Reposition
3 Sténose congénitale du pylore
Q40.0
Dilatation endoscopique du pylore
0D778ZZ
4 Luxation congénitale des 2 hanches
Q65.1
Réduction fermée de luxation des 2 hanches
0SS9XZZ
Avec immobilisation par plâtre 0SSBXZZ
Reposition
5 Insuffisance cardiaque congestive
I50.9
Chez un patient avec anomalie congénitale du septum inter-auriculaire
Q21.1
6 Cataracte sous-capsulaire postérieure, œil gauche, congénitale Q12.0
7 Cinquième doigt accessoire, pied droit
Q69.2
8
8 Membrane œsophagienne avec spasme oesophagien et œsophagite de reflux
K22.4 + K21.0
9 Pouce gauche à ressort, congénital
Q74.0
Ténolyse de la gaine du fléchisseur du pouce G, par voie ouverte
Release
Q39.4
+
0LN80ZZ
10 Kyste de l’ouraque et persistance de l’ouraque Q64.4
11 Coarctation de l’aorte thoraco-abdominale
12 Hallux rigidus gauche
M20.22
13 Syndrome de Down
Q90.9
14 Pied bot varus équin bilatéral, congénital
Q25.1
Q66.0
Q37.5
15 Fente labio-palatine unilatérale, palais osseux et membraneux
Correction de la fente labio-palatine par incision des 2 côtés de la fente
0CS20ZZ
et repositionnement des tissus et muscles
0CS30ZZ
Réparation de la fente de la lèvre supérieure
0CQ00ZZ
16 Maladie kystique du poumon, congénitale
Q33.0
17 Angiome plan congénital Q82.5
18 Communication interauriculaire grande congénitale (CIA) et foramen ovale persistant
(PFO) Q21.1
Réparation de CIA/PFO avec insertion de prothèse synthétique au niveau du septum
auriculaire par cathéter cardiaque pour renforcer le septum auriculaire
02U53JZ
9