Avancement des projets 2007 à 2009 Santé Cartographie génétique de gènes déterminant les anomalies congénitales majeures chez le porc. Présenté par : Juliette RIQUET Courriel : [email protected] SwAn (Swine Anomalies) - Anomalies congénitales chez le porc : Cartographie fine des gènes sous-jacents. (2009-12) , Juliette RIQUET 1, Catherine LARZUL 2, Eric PAILHOUX 3, Marie-José MERCAT 4 Projet soutenu dans le cadre de l’édition 2008 de l’appel à projets GENANIMAL et cofinancé par BIOPORC (1) INRA, UMR444, LGC, 31326 Castanet-Tolosan, France, (2) INRA, UMR1313, GABI, 78352 Jouy-enJosas, France, (3) INRA, UMR1198, BDR, 78352 Jouy-en-Josas, France, (4) IFIP - Pôle génétique, la Motte au Vicomte, 35651 Le Rheu cedex, France. Mots clefs : Porc, Anomalies congénitales, Etudes d'association, Puce SNP, Sélection Assistée par Marqueurs Résumé Les anomalies congénitales les plus courantes chez le porcelet sont les hernies (ombilicale, scrotale ou inguinale), la cryptorchidie, l’intersexualité. La fréquence d’animaux atteints est de 1 à 3% dans les populations commerciales porcines. En plus d’une perte économique directe, ces défauts ont un impact réel sur la santé et le bien-être des animaux. Certaines anomalies sont létales, d’autres nécessitent l’abattage des animaux. Pour toutes ces anomalies de nombreux arguments plaident en faveur d’un déterminisme génétique sous-jacent. Dans le cadre du projet SwAn, nous proposons de rechercher les gènes responsables des anomalies congénitales majeures chez le porc (1) en poursuivant la réalisation d’un collection d’échantillons pertinents, (2) en réalisant une étude d’association à l’aide d’une puce internationale de 60 000 marqueurs SNP, (3) en identifiant et caractérisant certains gènes sous-jacents afin (4) de proposer aux professionnels, des schémas de sélection adaptés. Principaux résultats obtenus et applications envisageables Une première analyse d’association par TDT (Transmission Desequilibrium Test) a été réalisée à partir d’une sélection de 600 individus (correspondant à 164 animaux atteints de hernie scrotale, de cryptorchidie ou d’intersexualité et de leurs parents respectifs). Une association a été obtenue entre une douzaine de marqueurs localisés dans un petit intervalle du chromosome 12 et le caractère intersexué. Une région candidate a également été retenue dans le cas des hernies scrotales ; pour cette anomalies les résultats restent à confirmer par l’analyse de familles complémentaires afin de renforcer le dispositif. Perspectives Une série de typages complémentaires est prévue au cours du mois de septembre 2010 afin de confirmer ou d’infirmer ces résultats. Dans la suite du projet un séquençage systématique d’animaux malades et d’animaux témoins sera réalisé afin de rechercher l’ensemble des variations de séquence différenciant, dans les intervalles candidats, les animaux sains des malades. Parallèlement des études fonctionnelles de gènes de la région seront entreprises afin d’orienter le choix de gènes candidats fonctionnels. - 125 - Avancement des projets 2007 à 2009 Santé Publications issues des travaux soutenus dans le cadre du projet ANR Les premiers résultats d’analyse d’association seront présentés à l’occasion des Journée de la Recherche Porcine en 2011 (communication sélectionnée au cours du mois de septembre 2010). - 126 -