Cartographie génétique de gènes déterminant les anomalies

Avancement des projets 2007 à 2009 Santé
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Cartographie génétique de gènes déterminant les anomalies
congénitales majeures chez le porc.
Présenté par : Juliette RIQUET
Courriel : [email protected]
SwAn (Swine Anomalies) - Anomalies congénitales chez le porc : Cartographie fine des gènes
sous-jacents. (2009-12) , Juliette RIQUET 1, Catherine LARZUL 2, Eric PAILHOUX 3, Marie-José
MERCAT 4
Projet soutenu dans le cadre de l’édition 2008 de l’appel à projets GENANIMAL et cofinancé par BIOPORC
(1) INRA, UMR444, LGC, 31326 Castanet-Tolosan, France, (2) INRA, UMR1313, GABI, 78352 Jouy-en-
Josas, France, (3) INRA, UMR1198, BDR, 78352 Jouy-en-Josas, France, (4) IFIP - Pôle génétique, la
Motte au Vicomte, 35651 Le Rheu cedex, France.
Mots clefs : Porc, Anomalies congénitales, Etudes d'association, Puce SNP, Sélection Assistée par
Marqueurs
Résumé
Les anomalies congénitales les plus courantes chez le porcelet sont les hernies (ombilicale, scrotale ou
inguinale), la cryptorchidie, l’intersexualité. La fréquence d’animaux atteints est de 1 à 3% dans les
populations commerciales porcines. En plus d’une perte économique directe, ces défauts ont un impact
réel sur la santé et le bien-être des animaux. Certaines anomalies sont létales, d’autres nécessitent
l’abattage des animaux. Pour toutes ces anomalies de nombreux arguments plaident en faveur d’un
déterminisme génétique sous-jacent.
Dans le cadre du projet SwAn, nous proposons de rechercher les gènes responsables des anomalies
congénitales majeures chez le porc (1) en poursuivant la réalisation d’un collection d’échantillons
pertinents, (2) en réalisant une étude d’association à l’aide d’une puce internationale de 60 000
marqueurs SNP, (3) en identifiant et caractérisant certains gènes sous-jacents afin (4) de proposer aux
professionnels, des schémas de sélection adaptés.
Principaux résultats obtenus et applications envisageables
Une première analyse d’association par TDT (Transmission Desequilibrium Test) a été réalisée à partir
d’une sélection de 600 individus (correspondant à 164 animaux atteints de hernie scrotale, de
cryptorchidie ou d’intersexualité et de leurs parents respectifs). Une association a été obtenue entre une
douzaine de marqueurs localisés dans un petit intervalle du chromosome 12 et le caractère intersexué.
Une région candidate a également été retenue dans le cas des hernies scrotales ; pour cette anomalies
les résultats restent à confirmer par l’analyse de familles complémentaires afin de renforcer le dispositif.
Perspectives
Une série de typages complémentaires est prévue au cours du mois de septembre 2010 afin de
confirmer ou d’infirmer ces résultats. Dans la suite du projet un séquençage systématique d’animaux
malades et d’animaux témoins sera réalisé afin de rechercher l’ensemble des variations de séquence
différenciant, dans les intervalles candidats, les animaux sains des malades. Parallèlement des études
fonctionnelles de gènes de la région seront entreprises afin d’orienter le choix de gènes candidats
fonctionnels.

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Publications issues des travaux soutenus dans le cadre du projet ANR
Les premiers résultats d’analyse d’association seront présentés à l’occasion des Journée de la
Recherche Porcine en 2011 (communication sélectionnée au cours du mois de septembre 2010).