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Evaluation du risque vaso-
occlusif cérébral chez les
enfants drépanocytaires
homozygotes
J. ROUMY*, M. FRASQUET**, C. THOLLOT*, J. CLOUZEAU**,
R. HANKARD**, P.G. VANDERMARCQ*
*Pôle d’Imagerie (Médecine Nucléaire – Radiologie) CHU de
Poitiers-France ; **Département de Pédiatrie CHU de Poitiers-
France

JFR 2007-CNIT PARIS La Défense
Introduction
La drépanocytose homozygote
–Maladie hémolytique chronique
–Héréditaire récessive autosomique
(homozygote ou double hétérozygote composite)
Substitution de l’adénine par la thymine (mutation du codon
6 du gène de la ß-gobine) entraînant la substitution d’une
valine par un acide glutamique
déformation du globule rouge en forme de faucille.
–La plus fréquent des hémoglobinopathies avec 50 M de
personnes atteintes dans le monde (Antilles et Afrique
intertropicale ++)
–Corrélation avec la résistance au paludisme
–Maladie évolutive en fonction de l’âge

JFR 2007-CNIT PARIS La Défense
Introduction
Forme homozygote seule symptomatique :
–crises douloureuses polyarticulaire
–signes généraux d’anémie hémolytique
chronique
–accidents vaso-occlusifs graves (périphériques
et centraux)
complications chroniques
–infarctus, insuffisance rénale, insuffisance
respiratoire, ostéonécrose de tête fémorale,
infections, ulcérations de jambes

JFR 2007-CNIT PARIS La Défense
Incidence
1/1200 naissance en France
3 fois plus fréquente que la
mucoviscidose.
4000 adultes atteints de
drépanocytose homozygote
Le diagnostic est posé généralement
entre 6 et 18 mois (moyenne
européenne)

JFR 2007-CNIT PARIS La Défense
Diagnostic
Diagnostic
–crises douloureuses abdominales violentes
–AVC [risque majeur d’accident vaso-occlusif plus
important dans le tissus à vascularisation terminale et la
moelle osseuse]
Manifestations cliniques
–6 mois - 1 an (rares) :
lorsque l’Hb fœtale est remplacée par l’Hb S
frottis : cellules falciformes : drépanocytes
–Hb 7 à 9 g/dl
–Absence d’Hb A