Télécharger le poster
publicité
Evaluation du risque vasoocclusif cérébral chez les enfants drépanocytaires homozygotes J. ROUMY*, M. FRASQUET**, C. THOLLOT*, J. CLOUZEAU**, R. HANKARD**, P.G. VANDERMARCQ* *Pôle d’Imagerie (Médecine Nucléaire – Radiologie) CHU de Poitiers-France ; **Département de Pédiatrie CHU de PoitiersFrance Introduction La drépanocytose homozygote – Maladie hémolytique chronique – Héréditaire récessive autosomique (homozygote ou double hétérozygote composite) Substitution de l’adénine par la thymine (mutation du codon 6 du gène de la ß-gobine) entraînant la substitution d’une valine par un acide glutamique déformation du globule rouge en forme de faucille. – La plus fréquent des hémoglobinopathies avec 50 M de personnes atteintes dans le monde (Antilles et Afrique intertropicale ++) – Corrélation avec la résistance au paludisme – Maladie évolutive en fonction de l’âge JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Introduction Forme homozygote seule symptomatique : – crises douloureuses polyarticulaire – signes généraux d’anémie hémolytique chronique – accidents vaso-occlusifs graves (périphériques et centraux) complications chroniques – infarctus, insuffisance rénale, insuffisance respiratoire, ostéonécrose de tête fémorale, infections, ulcérations de jambes JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Incidence 1/1200 naissance en France 3 fois plus fréquente que la mucoviscidose. 4000 adultes atteints de drépanocytose homozygote Le diagnostic est posé généralement entre 6 et 18 mois (moyenne européenne) JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Diagnostic Diagnostic – crises douloureuses abdominales violentes – AVC [risque majeur d’accident vaso-occlusif plus important dans le tissus à vascularisation terminale et la moelle osseuse] Manifestations cliniques – 6 mois - 1 an (rares) : lorsque l’Hb fœtale est remplacée par l’Hb S frottis : cellules falciformes : drépanocytes – Hb 7 à 9 g/dl – Absence d’Hb A JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Diagnostic Manifestations cliniques – < 5 ans : Splénomégalie, anémie hémolytique régénérative, dactylite (crises vaso-occlusives osseuses) complications majeurs : infections (pneumopathies, ostéites, méningites, septicémie) – 5-20 ans : crises vaso-occlusives durant de qques heures à qques jours (abdomen, métaphyses) complications : risque infectieux, AVC, lithiases biliaires – >20 ans : crises vaso-occlusives rares, atteintes dégénératives (rétinopathies, insuffisance rénale, insuffisance hépatique, syndrome restrictif pulmonaire, ictère) JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Traitements Traitements symptomatiques des crises notamment abdominales Hydréa® après Exsanguino-transfusion Lors découverte des sténoses vasculaires des crises répétées Chélation du fer JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Objectifs de l’Etude Dépister précocement le risque vasoocclusif – Par exploration ultrasonore des vaisseaux cérébraux • Écho-doppler cervical • Doppler trans-crânien – Par Angio-IRM des vaisseaux intra-cérébraux en cas de positivité du DTC JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Matériels & Méthodes Patients – 15 enfants de 5 à 15 ans atteints de drépanocytose homozygote – Ayant ou non présenté des crises abdominales Méthodes – Écho-doppler trans-crânien (même opérateur) Siemens Elegra® sondes Phased Area 2.5 MHz – Angio IRM si DTC positif IRM Philips 1.5T JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Résultats 5 patients sur 15 (33,3%) présentaient une augmentation des vitesses systoliques dans les artères sylviennes et cérébrales antérieures Ces patients avaient présenté des crises abdominales douloureuses Aucun AVC présent ou antérieur recensé (motif d’hospitalisation) JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Résultats Artères de la base du cerveau JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Résultats Exploration du polygone de Willis Artère sylvienne segment M1: signes de sténose Élévation significative des vitesses systoliques Comblement de la fenêtre sombre sous-systolique Turbulences JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Résultats Exploration du polygone de Willis Artère sylvienne segment M3 : sténose hémodynamiquement significative Vitesses physiologiques Conservation de la fenêtre sombre sous-systolique turbulences Spectre en miroir JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Résultats Exploration du polygone de Willis Artère cérébrale antérieure fréquemment atteinte (20%) Vitesses sub-normales Turbulences JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Résultats Exploration du polygone de Willis Artère cérébrale postérieure rarement atteinte (0%) Vitesse systolique normale Absence de turbulence JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Résultats Exploration du polygone de Willis Artère communicante postérieure rarement atteinte (6.6%) JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Spectre Doppler normal turbulences Élévation des vitesses Résultats Les sténoses diagnostiquées au DTC sont retrouvées en Angio-IRM – Exemple d’une sténose sylvienne D (segment M1) JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Conclusion Le DTC est une technique fiable et reproductible – Coût réduit – Accessibilité – Atraumatique et non douloureux pour l’enfant Excellente sensibilité Bonne spécificité – Pour les sténoses >50% et/ou hémodynamiquement significative JFR 2007-CNIT PARIS La Défense Perspectives Bonne corrélation DTC/Angio IRM – Évaluation systématique pour dépistage Traitement par Hydréa® engagé pour les patients symptomatiques – Surveillance systématique annuelle Nécessité d’une étude sur un nombre plus important de patients avec corrélation systématique DTC/Angio-IRM JFR 2007-CNIT PARIS La Défense
