L2 Pharmacie – Sciences Biologiques : Génome et Epigénome N°1 18/09/2013 – Pr Gauduchon Groupe 7 – Alexandre & Jason

L2Pharmacie–SciencesBiologiques:GénomeetEpigénome N°1
18/09/2013–PrGauduchon
Groupe7–Alexandre&Jason
SCIENCESBIOLOGIQUES:GENOMEET
EPIGENOME
SOMMAIRE
IIntroductionetRappels
IIDeuxquestionsdifférentesmaisinterdépendantes
1. Hérédité:«Transmissiondescaractères»
2. Relationgénotypephénotype
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L2Pharmacie–SciencesBiologiques:GénomeetEpigénome N°1
18/09/2013–PrGauduchon
Groupe7–Alexandre&Jason
IIntroduction
L'organismehumainestlerésultatd'uneévolutionbaséesurdesmilliardsd'années.D'aprèsThéodosius
Dobzhanski:«Rienn'adesensenbiologie,sicen'estàlalumièredel'évolution».
Ilfautdoncavoiruneconnaissancedel'ensembledel'évolutiondesconceptsetaussideladescription
deCharlesDarwinquifutunevraierévolutiondelapenséeenbiologie,unerévolutionquis'étendbien
audelàdelanotiond'évolutiondesespèces.
Enpremierlieu,nousallonsvoirlesgrandestransitionsconceptuellesaccompagnantledéveloppement
delarévolutionbiologique.
●AuXVIIIèmesiècle,lanotionprédominanteparrapportauvivantétaitlefixisme,c'estàdire
qu’unefoisl’espècecréée,ellenesedéveloppeplus.Elleaeuuneactivitéextrêmement
importantedansladescriptionetlaclassificationduvivant.Ceconceptaquandmêmepermis
declasserlesespècesetdegénérerlesquestionsquiontfaitévoluercetteidée.Lesnoms
associésàceconceptdefixismesont:GeorgesdeBuffon,CarlLinné,BernarddeJussieu,
GeorgesCuvier.
●AudébutduXIXèmesiècle,avecnotammentLamarck,letransformismeacommencéà
prendrecorpsetàremplacerlavisionfixiste.Celaestenrelationavecl'évolutiondelavie,de
lareligion.Letransformisme,déjàsuggéréparBuffondemanièreplusdiscrète,vaprendre
corps:lesespèceschangenttoutletemps.L'explicationfournieetproposéeàcetteépoque
c'estquelemilieuaunrôlefondamental,quesonactionestdéterminantepourfaireévoluerles
espèces:c'estunethéorie«instructiviste».C'estàdirequ'àpartird'élémentsde
l'environnement,ilyadeschangementsquisefontetquideviennenthéréditaires.
L'autretermeplussavantestletermed'essentialisme:onconsidèrequelesespècesexistentréellement,
qu’ellessontcrééesparl'Hommequandilobservecequil'entouredanslanature.Autrementdit,la
définitiond'espèceestcontingenteavecladémarched'explorationparlecerveauhumain.
Toutlemondeavaitconstatéqu'auseind'unemêmeespèceilyavaitunevariabilitéconsidéréecomme
secondaireetcommeundésordrenégligeable.
●L'apportessentieldeDarwinestd'avoirconsidéréquecequiétaitimportantn'étaitpas
tellementl'organisationdel'espècemaislavariabilitédesindividus.Sachantqu'àl'intérieur
d'uneespèce,cequilacaractérisec'estlamoyenneetl'écarttypeparrapportàl'ensembledes
individus.
Donclapremièreinspiration,c'estlavariabilitédesindividusquiestl'élémentclésurlaquelledoitreposer
uneréflexionpourexpliquerletransformisme.Deuxièmeélémentclé,c'estquecettevariabilitévientd'un
phénomènededescendanceavecmodification:d'unegénérationàl'autre,desmodificationsduesau
hasardsemettentenplace,ellesnesontpasdirigéesparunbutprécédentl'apparition.Onalanotionde
sélectionnaturelle:l'environnementexercesursespopulationsunepressionquivafairequelesvariantsles
plusadaptésàuneconditiondemilieuparticulièrevont«apparaître».L'environnementvasélectionnerces
variantsetdecefait,vadonnerunemeilleureadaptationauxconditionsenvironnementales.
Pourrésumer,lesdeuxnotionsclésdelaréflexiondeDarwinsont:lavariabilitédesindividusetla
sélectionnaturelle.
OnaénormémentdéveloppélapenséedeDarwinparlasuite.Eneffet,onadéveloppé,entreautres,la
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notiond'eugénismeaudébutduXXèmesiècle:c'estlasélectionactive.Cettenotiond'applicationd'une
sélectionactivedanslapopulationhumainen'estabsolumentpasdanslapenséedeDarwin.
Leconceptdelavariabilitédesindividusissudelasélectionnaturelleestunenotionfondamentaledansla
penséebiologiqued'unemanièregénéraleetpasseulementpourfourniruneexplicationouune
interprétationàl'évolutiondesespècesmaiségalementapplicablepourlapopulationcellulaire.Cette
variabilitéestaupremierplandel'explicationquel'onpeutdonneraudéveloppementd'unetumeuravec
l'accumulationdevariantscellulairesàpartird'untissudonnéetunmicroenvironnementquivaexercerune
pressiondesélection.Deschercheursontappliquécettenotionaveclesinteractionsmoléculaires:des
protéinesacquièrentleurconformationactiveavecleurpartenaire(l'environnement).
●Darwinnesavaitpasquelsétaientlesmécanismesdetransmissiondesvariantsgénétiques.Par
contreWeismann,audébutduXXèmesiècle,àpartirdesreconnaissancesdesloisde
Mendeletaussidel'observationdeschromosomes,acommencéàmettreenplacele
Néodarwinisme:lesvariantsphénotypiquesdontparlaitDarwin,sontlerésultatdemutations
génétiquestransmissiblesselonlesrèglesdeloideMendel.Onadoncdonnéunappuimatériel
àlatransmissiondescaractères.
Cesmutationsgénétiquesseproduisent«auhasard»parrapportauxbesoinsadaptatifs.
●IlaurafalluattendrelemilieuduXXèmesièclepourquesoitformuléeparJulianHuxleyetses
successeursla«ThéorieSynthétiqueModernedel’Évolution»quiafaitconvergerlathéorie
Darwinienne,laconnaissancedesmécanismesdetransmissionhéréditaireetégalementdes
mécanismesdedéveloppement.
●TheodosiusDobzhanskiatravaillésurl'existencedemicromutationsetsurlefaitqu'àchaque
génération,ilya1nucléotidesur10^8quisubitunemodification.Sedéveloppeaussila
théoriedelaspéciationavecl'influencedumilieuetl'isolementgéographique.Alasuited'un
événement,quanduneespèceseretrouveisolée,ellevaévoluerdifféremmentdurestede
l'espècequisetrouvedansunautreenvironnement.Pareillement,sedéveloppelagénétique
despopulations.
●En1969,MotooKimuraproposaitquedesvariantspuissentapparaîtreetsestabiliseren
absencedesélectionnaturelle:c'estlathéorieneutralistedanslaquellelesvariantsapparaissent
parmutationetpersistent.Lathéorieneutralisten'estpasencontradictionavecl'interventionde
lasélectionnaturellepuisqu'ilpeutyavoirlesdeuxphénomènesconcomitants.
●ErnestMayren1942,étudielesrelationsentremacroetmicroévolution.
●En1970,StephenGouldetNilesEldredgetravaillentsurleséquilibresponctués.Darwinétait
gradualiste:ilproposaitquel'évolutiondesespècessefassepasàpasavecunecinétiquetrès
trèslente.GouldetEldredgesontpourquelastabilitéd'uneespècesefassesurunetrès
longuepériode,suivied'unevariationbrutaled'uneespèce.
ToutescesrévolutionsconceptuellesetcettestabilisationdelathéoriedeDarwinaboutissent,àl'heure
actuelle,àfaireunenouvelleclassificationduvivant.Lefaitquel'onpuissemaintenanttravaillersurdes
génomesentiersetcomparerlesgénomesentrelesespècesetlesgénomesentrelesindividusd'unemême
espèce,apermisdedévelopperunchampd'investigationconcernantl'évolutiondesgénomesetl'évolution
deleurfonction.
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1. Hérédité:«Transmissiondescaractères»
Laquestiondelatransmissiondescaractèresestrelativementbiencomprise.En1865(presqueau
mêmemomentoùDarwinpubliel'originedesespèces(1859)),GregorMendelétudielatransmissionde
certainscaractèresparuneanalysestatistiquegrâceàlaquelleilproposelesloisfondamentalesdela
génétique.
CequeG.Mendelnousmontre,c'estquel'héréditéestparticulaire:lestransmissionsdescaractères
reposentsurlatransmissiond'entitésdiscrètesquel'onappelleraplustardlesgènes.
●Laloidelaségrégationdescaractèreshéréditaires:ilaétudiélecroisementdedeuxlignées
puresquiprésentaientdestraitsdifférentspourunmêmecaractère.Alapremièregénération,
onadesindividusquiprésententunseultrait.Parcontre,àladeuxièmegénération,lesdeux
traitsréapparaissent.Apartirdelà,naîtlanotiond'intégritédusupportdelatransmission
héréditairequiestconservée,etceladonnelanotiondetraitsdominantsetrécessifs.
Ceconstatconduitàfonderl'idéed'unehérédité.
Ségrégation
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●Laloidedisjonctionetderéassortimentdecouplesdecaractèreshéréditaires(quel'on
appelleaussilarépartitionindépendante):lecroisementdelignéespuresquidiffèrentpardeux
ouplusieurscaractèresmetenévidencelecomportementindépendantdechacundeces
caractères.
Répartitionindépendante
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