Les cellules

CHAPITRE 5-5: GENETIQUE
5-5-1 LE GENOME
Pourquoi avoir introduit la génétique dans le chapitre : l’Homme et la Connaissance ?
Parce que la publication simultanée dans les revues anglo-saxonnes Sciences et Nature, de la
carte du Génome, est un moment important dans l’histoire de la connaissance de l’être
humain.
Depuis le mois de Juin 2000, date à laquelle il était annoncé que le génome était décrypté, et
aujourd’hui (2001), la comparaison des travaux des deux équipes rivales aboutit à une
surprise. En effet, le génome humain comporte beaucoup moins de gènes que prévu : 30
000 au lieu des 150 000 attendus! On est loin du compte…
Les deux équipes rivales en question sont le Consortium International pour le Séquençage du
Génome humain, organisme public dirigé par Francis Collins et Celera Genomics, entreprise
privée dont J. Craig Venter est à la tête. Le génome pourrait donc tomber entre les mains
d’une entreprise privée, qui, déjà, pratique une politique de brevetage des séquences qu’elle
déchiffre et profite des données publiques pour rassembler les fragments de son propre
séquençage. Le génome humain serait-il le nouvel Eldorado ?
Cette course à la publication de la cartographie va être suivie d’une phase dite d’annotation.
En effet, il est utile de rappeler que le décryptage du génome n’est pas une fin en soi. La
cartographie n’aura d’intérêt que lorsque l’on saura analyser les données recueillies et
déterminer le(s) rôle(s) et la(les) fonction(s) de chaque gène. Un travail essentiel et coûteux
attend les chercheurs et les investisseurs. C’est seulement lorsque cette génomique
fonctionnelle aura progressé, que la médecine prédictive actuellement débutante, pourra
décoller. Une révolution qui s’amorce à l’aube du millénaire.
Les balbutiements de la génétique posent d’ailleurs déjà des problèmes éthiques avec
l’exigence de certaines compagnies d’assurance aux USA et les tentatives, ailleurs, de fournir
des renseignements génétiques sur les individus (police, justice,…)
Plus fondamentalement, cette carte du génome sape définitivement les bases scientifiques du
racisme. En soulignant la proximité, plus grande que prévu, avec le chimpanzé, la mouche du
vinaigre ou le ver de terre, ce travail collectif, fruit de 10 ans d’efforts, replace l’homme au
cœur du vivant, et souligne qu’un être aussi complexe que l’Homo Sapiens est bien davantage
que la somme de ses gènes.
Alors :
Qu’est ce que le « génome » ?
Que veut dire : « séquencer le génome » ?
Qu’est ce que l’ « ADN » ?
Qu’est ce qu’un « patrimoine génétique » ?
Où se voient dans nos gènes nos spécificités, nos caractères ?
Qu’est ce que la « thérapie génique » ?
Où intervient l’informatique dans tout cela ? Quelle informatique ?
Quel est le rapport avec les « OGM », le « clonage » ?
Et l’éthique dans tout cela?
Un peu d’histoire :
Johann Gregor Mendel (1811 – 1884) : Ce botaniste étudie les petits poids. Il met en évidence
les lois de l’hérédité connues sous le nom de « lois de Mendel »
Hugo de Vries (1848 – 1935) : Egalement botaniste, il redécouvre les lois de Mendel, et
comprend que les caractères héréditaires sont portés par un support matériel, auquel on
donnera plus tard le nom de gènes. Il est à l’origine de la théorie des mutations des espèces.
Johan Friedrich Miescher (1844 – 1895) : Ce biochimiste isole en 1889 le composant du
noyau des cellules : l’ADN (acide désoxyribonucléique)
Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945) : Il confirme le déterminisme chromosomique du sexe
par ses travaux sur la mouche drosophile. Il est un des premiers à porter le titre de généticien.
James Watson et Francis Crick mettent en évidence la structure en double hélice de l’ADN en
1953. Ils recevront un prix Nobel pour cette découverte en 1962.
Tjio et Levan découvrent le nombre exact de chromosomes (46) chez l’homme.
Les cellules
Il en existe plus de 200 milliards et elles sont composées de plus de 200 types différents :
Cellules ( sans noyau ) de globules rouges : cellules procaryotes
Neurone
Cellules musculaires de la langue
Coupe microscopique de trachée artère
( assemblage précis de plusieurs types cellulaires )
Chromosome et cellule d'ADN
Réaction de Feulgen qui colore l’ADN en rouge et permet de le localiser
Chromosome ( formé de 2 chromatides )
Molécule d’ADN ( filiforme ) :
quelques centimètres quand il est déroulé, et d’un diamètre de 2 millimètres
Caryotypes ( ensemble des chromosomes )
Caryotype d’un ours
Caryotype d’une panthère
Nombres de chromosomes
Toutes les cellules d’une même espèce animale ou végétale possèdent exactement le même
nombre de chromosomes.
Gènes: le génome
Le génome est séquencé mais on connaît peu le rôle des protéines et la liaison des gènes aux
protéines dont ils sont à l’origine.
GENE
Noyau
23 paires de
chromosomes chez
l’homme
Cellule
Une molécule entortillée en double hélice
(déroulée, la molécule mesurerait 90 cm par chromosome)
Le gène est composé de 1000 lettres environ et fabrique une ou plusieurs protéines (à partir de
la molécule d’ARN). Ces protéines sont nécessaires au bon fonctionnement de l’organisme.
Plusieurs centaines (milliers) de gènes composent chaque chromosome
 un gène est un tronçon d’ADN
Ces gènes sont composés de 4 lettres de base ( 4 substances de bases ) :
- adénine
A
- cytosine
C
- guanine
G
- thymine
T
L’homme possède environ 30 000 gènes et ont tous été identifiés.
Les anomalies de codage constituant des gènes à maladie génétique sont connus :
mucoviscidose, mélanome, cancer, myopathie, Alzeimer, etc…, mais aussi des gènes
caractéristiques du caractère.
L’homme ? Un ver de terre !
Conscient de sa supériorité sur tous les autres êtres vivants, l’homme imaginait que son
patrimoine et sa complexité génétique surpasserait largement toutes les autres espèces
vivantes. Qu’en est-il ?
En quelques siècles, la science nous a appris qu’en hasardeux descendant d’une lignée de
vertébrés, l’Homme gravitait autour d’une étoile médiocre (le soleil), dans la banlieue d’une
galaxie quelconque.
Son génome est désormais décrypté : qu’y trouve-t-on ?
L’espèce humaine compte bien moins de gènes qu’on ne l’imaginait (30 000).
Moins qu’un grain de riz !
A peine plus qu’un ver de terre : le Nematode possède 19068 gènes !
Un patrimoine génétique plus ou moins semblable en volume et en nature à celui d’une
mouche !
Avoir décrypté le brin d’ADN s’avère décevant !
C’est ailleurs qu’il faut rechercher l’extraordinaire complexité à nulle autre pareille de
l’espèce humaine : 100 milliards de cellules nerveuses (contre 302 pour le Nematode)
D’où vient cette singularité de l’espèce humaine ? Une question à laquelle les biologistes, les
informaticiens et les mathématiciens (en introduisant le hasard et ses lois probabilistes) du
XXIème siècle répondront peut être…