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Professions Santé Infirmier Infirmière - No24 - mars 2001
Aujourd’hui, les chercheurs en biologie,
du moins ceux qui étudient les gènes,
passent plus de temps devant leur
écran et sur Internet que devant leur micro-
scope. Au terme d’une décennie d’intenses
recherches, le séquençage du génome est mis à
la libre disposition de la communauté scienti-
fique sur Internet. Une surprise : l’homme pos-
sède moins de gènes que prévu, autour de
30 000, soit à peine deux fois plus qu’une
mouche. N’empêche que la différence se fait par
la complexité des protéines et par le grand
nombre de variations (plus de deux millions
identifiées) contenues dans le génome. Il faut
ajouter que l’on ignore la fonction de 40 % des
gènes. Ces changements, qui sont désignés sous
le nom de polymorphismes nucléotidiques
(SPN), distinguent les individus et jouent un
rôle certain dans la prédisposition à certaines
maladies. L’étape suivant celle du séquençage
est donc la comparaison des codes génétiques
individuels pour déterminer les séquences iden-
tifiant les gènes. Cette tâche est facilitée par des
ordinateurs toujours plus puissants et des logi-
ciels complexes.
L’alliance de la biologie et de l’informatique
donne cette discipline nouvelle, qui aiguise les
appétits des investisseurs : la bio-informatique.
Une discipline de recherche
La bio-informatique est essentiellement une
discipline de recherche. Elle permet d’accélérer
les calculs et le développement rapide des médi-
caments issus de la recherche génétique. La pre-
mière carte des polymorphismes du génome
humain, qui vient d’être dévoilée, est la première
pierre à l’ouverture d’un marché très convoité,
celui des thérapies géniques sur lesquelles on
fonde beaucoup d’espoirs. L’ordinateur doit gérer
une masse de données énorme et la difficulté est
aujourd’hui de pouvoir l’exploiter. La puissance
des calculateurs est multipliée. Les concepteurs
de logiciels ont fort à faire. Les annotations, c’est-
à-dire l’interprétation des données, directement
informatisées dans les bases, doivent l’être en lan-
gage naturel. En effet, l’objectif est de trouver un
langage immédiat commun aux informaticiens et
aux biologistes. Car c’est le vocabulaire, comme
toujours en informatique, qui est le fondement de
toute requête dans une base de données. Établir
des programmes standards et modulaires ne sera
pas facile quand on sait la masse énorme et très
diversifiée des informations en génétique.
Pour décrypter le génome, les biologistes utili-
sent des données qui viennent de tous les coins
du monde et qui regroupent des millions de
séquences d’ADN, venant de communications de
diverses origines. Toutes les séquences sont com-
parées entre elles. Plus de quatre milliards d’élé-
ments ont été identifiés et assemblés. Après le
décryptage des fragments d’ADN, les chercheurs
vont donc aborder l’assemblage des séquences.
Pour pouvoir étudier ces millions de fragments
d’ADN, les mettre bout à bout, essayer toutes
les permutations possibles, les ordinateurs doi-
vent comparer les séquences du début à la
fin pour déterminer le rôle biologique de ces
fragments utiles de l’ADN, c’est-à-dire les gènes.
Les biologistes dénoncent déjà “l’approxima-
tion” des informations fournies par des logiciels
qui devront eux-mêmes s’adapter à la diver-
sité des demandes d’informations scientifiques
donc exactes. La tâche est rude. D’autant que
d’énormes efforts sont encore à faire dans l’orien-
tation des recherches. Les laboratoires cherchant
d’abord à rentabiliser le temps passé et l’argent
dépensé, il est fort probable que les recherches
seront d’abord concentrées sur des gènes
simples, responsables de troubles spécifiques.
Car les premières thérapies géniques seront com-
mercialisées à des prix très élevés et, selon les
analystes, les bénéfices ne seront réels que dans
20, voire 30 ans.
Jean-Claude Julien
Quels sont les gènes, quelles sont leur fonction ? Pour
répondre à ces questions, l’informatique devient bio-
informatique. Sans cette dernière, le séquençage du
génome humain n’aurait pu se faire.
Bio-informatique
Un outil d’accélération du savoir