(ex groupes sanguins) et allèles (ABO)

Expression du patrimoine génétique
Introduction
Rappels 2de
Gènes (ex groupes sanguins) et allèles (ABO)
Définition Phénotype : état observable d'un caractère (ex Groupe sanguin A, groupe AB etc...) noté entre crochets
ex [A] , [O] ….
Définition Locus : Emplacement précis du gène sur le chromosome ex locus du gène des groupes sanguin sur le bras
court du chromosome 9 (9q34.2*). Le locus d'un gène est le même pour tous les individus d'une même espèce sauf anomalie
chromosomique.
Définition génotype : c'est le programme génétique d'un locus ex A/A ou A/O pour [A]
I – Les protéines : expression de l'information génétique
A – Rôles des protéines dans l'organisme
TP protéines de structure, de fonctionnement.
Savoir-faire :
mettre en œuvre un protocole et réaliser les témoins nécessaires à l'interprétation des résultats
schématiser un protocole expérimental
utilisation du logiciel RASTOP ( analyse de la structure moléculaire)
Mots-clefs : protéines de structure, protéines de fonction( = les enzymes)
B – La structure des protéines
TP Constitution des protéines et leur dosage
Savoir-faire :
obtention d'un résultat par interpolation sur une courbe étalon
utilisation du spectrophotomètre
Mots-clefs : protéines, acides aminés (= amino-acides), liaisons peptidiques, 20 types d'acides aminés,. nombre nature et
séquence des acides aminés, le phénotype moléculaire.
TP techniques de séparation des protéines et de leurs constituants (électrophorèse et chromatographie)
Savoir-faire :
interpréter un électrophorégramme
interpréter un chromatogramme
Mots-clefs : électrophorèse, électrophorégramme, chromatographie, chromatogramme
II – Relations entre l'information génétique, l'environnement et le phénotype
A – Le phénotype albinos
TP albinisme
Savoir-faire :
concevoir et réaliser des expériences
schématiser des expériences
analyse et interprétation de résultats d'expériences
Mots-clefs : Le phénotype macroscopique, phénotype cellulaire, le phénotype moléculaire.
B – Influence du génotype et de l'environnement su le phénotype
TD rôle du génotype et de l'environnement sur la couleur de la peau
Savoir-faire :
analyse et interprétation d'arbres généalogiques.
calcul de probabilité de réalisation d'un phénotype pour un enfant à naître
Mots-clefs : phénotype, du patrimoine génétique, allèles, niveau d'expression des gènes, influence de facteurs de
l'environnement (facteurs climatiques, alimentaires, poisons...).
III – Les étapes de la synthèse des protéines
A – La transcription : étape nucléaire
TD les acétabulaires p51
Savoir-faire :
analyse et interprétation de résultats d'expériences
Mots-clefs : eucaryotes, transcription, ARN , complémentarité des bases azotées, noyau ARNpolymérases,
B – La traduction : étape cytoplasmique
TD code génétique p53
Savoir-faire :
analyse et interprétation de résultats d'expériences
Mots-clefs : code génétique, traduction, l'ARNm, protéine, redondance et universalité du code génétique, triplets de
nucléotides, codons, cytoplasme, ribosomes.
C – La maturation des ARNm et des protéines synthétisées
TP intron- exon de la βglobine
TP épissage alternatif de l'hormone de croissance → voir aussi p54-55
Savoir-faire :
comparaison de séquences dans des graphiques de ressemblance (DOT-PLOT)
Mots-clefs : transcription, l'ARNpm, épissage, introns, exons, ARNm, épissage alternatif, repliement de la protéine → structure
tridimensionnelle.
→ voir aussi les bilans sur le manuel aux pages 60, 61 et 63