TP : Innovations génétiques.(partie1) Etude des allèles du

TP : Innovations génétiques.(partie1)
Etude des allèles du gène responsable de la mise en place des marqueurs du système
ABO et fréquence allèlique dans la population humaine
Les groupes sanguins sont dus à la présence de marqueurs membranaires sur les hématies.
La synthèse de marqueurs du système A, B, O se fait par étapes. La dernière étape est catalysée par une
enzyme codée par un gène situé sur le chromosome 9. Il existe plusieurs allèles de ce gène.
Synthèse des marqueurs du système ABO
partie 1 : l’origine des allèles ABO (IA, IB, IO)
Utiliser le logiciel Anagène.
 Cliquer sur le bouton Thèmes d’étude de la barre d’outils (ou sélectionner la commande Thèmes
d’étude dans le menu Fichier).
 Ouvrir le menu Relations Génotype-Phénotype, sélectionner Phénotype groupes sanguins A, B, et O et
valider le choix en cliquant sur OK.
Les séquences nucléiques des allèles A, B et O sont affichées dans la fenêtre Affichage des séquences et
peuvent être parcourues en utilisant la barre de défilement horizontal.
1. Comparaison des séquences nucléiques.
 Sélectionner successivement Allèle A, Allèle B, et Allèle O en cliquant sur les boutons de sélection
correspondants.
 Cliquer sur le bouton Comparer les séquences de la barre d’outils.
 Valider l’option Alignement avec discontinuité et confirmer en cliquant sur OK.
La nature du traitement effectué et les séquences comparées s’affichent dans la fenêtre Comparaison avec
alignement. Elles peuvent être parcourues en utilisant la barre de défilement horizontal. Les tirets
indiquent l’identité des bases par rapport à celles de l’Allèle A qui sert de référence.
 Utiliser la barre de défilement horizontal pour rechercher les différences entre les trois séquences
et le grand curseur pour préciser leur position
 Utilisez l’icône « i » pour information après avoir sélectionné une ligne.
Consigner les résultats obtenus dans le tableau :
 Fermer la fenêtre Comparaison avec alignement.
2. Traduction des séquences nucléiques.
 Sélectionner successivement Allèle A, Allèle B, et Allèle O en cliquant sur les boutons de sélection
correspondants.
 Cliquer sur le bouton Convertir les séquences de la barre d’outils.
 Valider l’option Peptidique, l’option Traduction simple, l’option Résultat dans la fenêtre
Affichage/édition et confirmer en cliquant sur OK.
La nature du traitement effectué et les séquences protéiques Pro-Allèle A, Pro-Allèle B et Pro-Allèle O
s’affichent dans la fenêtre Affichage des séquences. Elles peuvent être parcourues en utilisant la barre de
défilement horizontal.
3. Comparaison des séquences protéiques.
 Sélectionner successivement Pro-Allèle A, Pro-Allèle B et Pro-Allèle O en cliquant sur les boutons
de sélection correspondants.
 Cliquer sur l’icône Comparer les séquences de la barre d’outils.
 Valider l’option Comparaison simple et confirmer en cliquant sur OK.
La nature du traitement effectué et les séquences comparées s’affichent dans la fenêtre Comparaison
simple. Les tirets indiquent l’identité des acides aminés par rapport à ceux de la première séquence qui
sert de référence.
 Utiliser la barre de défilement horizontal pour rechercher les différences entre les trois séquences
et le grand curseur pour préciser leur position.
 Utiliser l’icône « i ».
Consigner les résultats obtenus dans le tableau précédent.
 Fermer les fenêtres en cliquant sur l’icône Fermer toutes les fenêtres de la barre d’outils.
Allèle
Allèle A
Allèle B
Allèle O
ADN
Polypeptide
Longueur
Modification et
localisation
Nature de la
mutation
Position dans la
séquence
Mettre en relation la comparaison des différents allèles avec la fonction des polypeptides synthétisés.
Utiliser ANAGENE : http://ww3.ac-poitiers.fr/svt/res_med/Anagene/index.htm
Partie 2 : la fréquence des allèles ABO dans la population humaine :
Exemples de répartition par type de population
 Analysez ces résultats, proposez une hypothèse pour expliquer ces résultats.
Le père de l’étude génétique des populations : Parcourez les articles pour proposer une hypothèse :
http://actualite.nouvelobs.com/Génétique%20des%20populations/
La prise en compte d’un autre gène et ses allèles fournirait une carte de répartition totalement différente.
 Que pouvez-vous conclure quant à la structure, et l’évolution génétique des populations
humaines.
Une animation en solution : La génétique des populations :
http://www.planetegene.com/rubrique/lhomme/genetique-des-populations