U Rétinopathie ponctuée albescente : à propos d’un cas Cas clinique
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Cas clinique Rétine Rétinopathie ponctuée albescente : à propos d’un cas Retinitis punctata albescens: about one case A. Couzinet, S. Auriol, V. Pagot-Mathis (Service d’ophtalmologie, CHU de Toulouse-Rangueil) U Rétinopathie ponctuée albes­ cente • Rétinopathie pigmen­ taire • Fundus albupunctatus. Retinitis punctata albescens • Retinitis pigmentosa • Fundus albupunctatus. n patient, âgé de 32 ans, est adressé pour une baisse d’acuité visuelle bila­ térale progressive s’accentuant depuis 2 mois. Le diagnostic de rétinopathie pigmentaire a été porté dans l’enfance sans qu’aucune enquête étiologique ait été réalisée. L’un de ses cousins germains présente les mêmes symptômes. Examen L’examen retrouve une acuité visuelle à 4/10 P2 à droite et 3/10 P2 à gauche avec correction. Le patient ressent un éblouissement permanent. Le fond d’œil retrouve de nombreuses taches disséminées punctiformes, profondes au pôle postérieur et en moyenne périphérie, épargnant le centre maculaire (figures 1 et 2). Le champ visuel statique retrouve un scotome central bilatéral (figure 3). L’électrorétinogramme (ERG) est altéré en mode scotopique et photopique (figure 4). Le tableau correspond à celui d’une rétinopathie ponctuée albescente (RPA). Discussion La RPA rassemble les caractéristiques d’une rétinopathie pigmentaire classique en dehors du fond d’œil (1, 2). Des migrations pigmentaires peuvent apparaître au cours du temps. L’évolution se fait vers la dégradation progressive de la vision périphérique puis centrale, souvent marquée par l’apparition d’un œdème maculaire cystoïde. La transmission se fait sur un mode autosomique récessif (3). Une enquête génétique est souhaitable. Cette forme est à distinguer du fundus albupunctatus, forme de cécité nocturne sans dégénérescence rétinienne où les taches blanches sont retrouvées au fond d’œil mais avec un ERG respecté. La RPA est une affection rare, de transmission autosomique récessive, importante à distinguer du fundus albupunctatus de par son potentiel évolutif différent. II Références bibliographiques 1. Gass DM. Atlas stéréoscopique des affections maculaires. 3e Édition. Paris : Flammarion Médecine Sciences, 1991;270-80. 2. Richard G, Soubrane G. Atlas d’angiographie en fluorescence. Paris : Masson, 1990;190-4. 3. Souied E, Soubrane G, Benlian P et al. Retinitis punctata albescens associated with the Arg 135Trp mutation in the rhodopsin gene. Am J Ophthalmol 1996;121(1):19-25. 16 Images en Ophtalmologie • Vol. IV • n° 1 • janvier-février-mars 2010 Légendes Figure 1. Photographies du fond d’œil mettant en évidence des taches blanches en moyenne périphérie et au pôle postérieur avec épargne maculaire. Figure 2. Clichés monochromatiques verts du même fond d’œil. Figure 3. Champ visuel statique retrouvant un scotome central bilatéral. Figure 4. ERG altéré de façon bilatérale en mode scotopique et photopique. Cas clinique Rétine 1a 1b 2a 2b 3a 3b 4 Images en Ophtalmologie • Vol. IV • n° 1 • janvier-février-mars 2010 17
