Notations conventionnelles en génétique

Lycée les Bourdonnières (Nantes) | Année 2010-2011 | Sciences de la Vie et de la Terre | Méthodes et techniques
Notationsconventionnellesengénétique
Remarques préliminaires
Lesnotationsengénétiqueobéissentàdes
conventionsengrandepartiestabiliséesparl’usage,
sansquedesrèglesaientétéprécisémentformalisées.
Nousvousfaisonsétatdesnotationslesplusutilisées
enLycée.
Lorsqu’unénoncéproposedesnotationsexplicites,
veillezàbienutiliserlesnotationsdel’énoncésansles
changer.
Lorsqu’unénoncéneproposepasdenotations,il
vousrevientdelesinventer.Respectezalorsles
conventionsdécritessurcetteficheetgardezàl’esprit
que,plusvotrenotationserasimple,plusellesera
comprisefacilementparlecorrecteur.N’oubliezpasde
présenteretdedéfinirvosnotationsendébut
d’exercice.
Cettefeuilleneprétendpasêtreexhaustive.
Notation des allèles
Lesallèlessontsouventreprésentésparuneou
deuxlettres.Onpeututiliserdeslettresmajuscules
pourlesallèlesdominantsetdeslettresminuscules
pourlesallèlesrécessifs.
Exemple
Chezladrosophile,onconsidèredeuxcaractères,lacouleurdu
corpsetlalongueurdesailes,chacuncodéparungène.Lesallèles
«corpsgris»et«aileslongues»sontdominantsetlesallèles
«corpsnoir»et«ailesvestigiales»sontrécessifs.
Notationspossibles
1.Notationdesallèlesd’ungèneavecdesinitialesdifférentes:
a)CorpsgrisG,corpsnoirN;aileslonguesL,ailesvestigialesVg
b)oucorpsgrisG,corpsnoirn;aileslonguesL,ailesvestigialesvg
2.Notationdesallèlesd’ungèneaveclesmêmesinitiales:
a)CorpsgrisN,corpsnoirn;aileslonguesVg,ailesvestigialesvg
b)oubien:corpsgrisG,corpsnoirg;aileslongesL,ailes
vestigialesl(notationmoinsfréquente)
c)ou:corpsnoirA,corpsgrisa;aileslongesB,ailesvestigialesb
Unenotationfréquenteestemployéepourles
allèlessauvages(généralementdominants)etmutés
(souventrécessifs):onutilisel’initialeoul’abréviation
del’allèlemutéenminusculespourl’allèlemuté,et
cettemêmeabréviationaffectéedel’exposant+pour
l’allèledominant(ousimplementle+).
Exemple
Chezladrosophile,onconsidèrelalongueurdesailes,codéparun
gène.L’allèle«aileslongues»estsauvageetdominantetl’allèle
«ailesvestigiales»estmutéetrécessif.
Notationspossibles
3.Aileslonguesvg+,ailesvestigialesvg
4.Ouaileslongues+,ailesvestigialesvg
Notation des phénotypes
Onnotelephénotypeentrecrochets.Onnote
généralementlescaractèresdelamêmefaçonqueles
allèles.
Exemple
Chezladrosophile,onconsidèreuncaractèrecodéparungène:la
longueurdesailes.L’état«aileslongues»estsauvageetdominant
etl’état«ailesvestigiales»estmutéetrécessif.
Notationspossibles
1.Aileslongues[L],ailesvestigiales[Vg]
2.Aileslongues[A],ailesvestigiales[a]
3.Aileslongues[vg+],ailesvestigiales[vg]
4.Aileslongues[+],ailesvestigiales[vg]
Etc.…
Onpeuttrouver,danscertainsouvrages,lanotation
duphénotypeentreparenthèses.Évitezabsolument
cettenotationquevousréserverezauxgénotypes.
Notation des génotypes
Notation fractionnelle
Onnotaittraditionnellementlesgénotypesentre
parenthèses.Toutefois,deplusenplusd’ouvrages
récentsnotentlesgénotypessansparenthèses.
Exemple
PourunindividudontonconsidèrelegèneABOetquipossèdeun
allèleAetunallèleO,onnoterasongénotype(A//O)oubienA//O.
Onutilisesouventunedoublebarredefraction
pourséparerlesallèles,chaquebarresymbolisantun
chromosomehomologue.Toutefois,certainsouvrages
n’enutilisentqu’uneseule.
Mêmeexemple
Onconsidèretoujoursl’individuavecunallèleAetunallèleO(gène
ABO).
Notationspossibles
a)A//Oou
b)A/Oou 
Notation linéaire
Onpeutemployerunenotationlinéaire;chaque
gèneestalorsséparéparunespace.
Mêmeexemple
Soitunedrosophileportantl’allèle«aileslongues»etl’allèle
«corpsgris».
Notationpossible:vg+vg+n+n+
Notation par exposant (ou indice)
Onpeutnoterlegèneparuneinitialeetl’allèlepar
unexposantouunindice(notationrare,saufhérédité
liéeausexe).
Exemple
SoitlegèneCcodantlepelagedelasouris.Onenconnaîtdeux
allèles,l’allèleblancbetl’allèlegrisB.Legénotyped’unindividu
hétérozygotepeutêtrenotéCbCB.
Unenotationprocheestparticulièrementusitée
pourl’héréditéliéeausexe.Onnotealorschaque
chromosomesexuelavec,enindiceouexposant,
l’allèleporté.

Méthodes et techniques | Notations conventionnelles en génétique | Page 2
Exemple
Chezl’Homme,ledaltonismeestunemaladierécessiveportéepar
lechromosomeX(allèledrécessifetmalade,allèleDdominantet
normal).Defait,lesfemmesdaltoniennessontbeaucoupplusrares
queleshommesdaltoniens.Unefemmedaltonienneaurapour
génotypeXdXd(=XdXd);unhommedaltonienXdY;unhommenon
daltonienXDYetunefemmenondaltionnienneXDXDouXDXd.
Gènes indépendants et gènes liés
Lesgènesliés(=surlemêmechromosome
homologue)sontnotéssurlamêmebarre(oudouble
barre)defraction,alorsquelesgènesindépendants(=
surdeschromosomesdifférents)sontnotéssurdes
barres(oudoublesbarres)différentes.
Exemple
Onreprendl’exempledelaDrosophileetdelacouleurducorpset
latailledesailes.SoituneDrosophilehomozygotepourlesdeux
gènesetprésentantlesallèlesn+(corpsgris)etvg+(aileslongues).
Notations
1.Silesallèlessontliés
oun+vg+//n+vg+
2.Silesallèlessontindépendants
oun+//n+,vg+//vg+
Endébutd’exercice,onsaitrarementsilesgènes
sontindépendantsouliés.Danscecas,onutiliseune
notationlinéairen+n+vg+vg+endébutd’exerciceavant
depasserauxnotationsfractionnelles.
Les tableaux de croisement
Lestableauxdecroisement(=échiquiersde
croisement=carrésdePUNNETT=tableauxde
gamètes…)permettentdedéterminerlesgénotypes
possiblesd’unegénérationàpartirdesgénotypes
parentaux,ouderemonterauxgénotypesdesparents
connaissantlesgénotypesdelapremièregénération.
Exemple
GènesABO:lesdeuxparentssont(A//O).Lesenfantsont25%de
chancesd’être(A//A)ou(O//O),et50%dechancesd’être(A//O).
Ilsontdonc75%dechancesd’avoirlephénotype[A]et25%de
chancesd’êtredephénotype[O].
Parent 2
A/ O/
Parent 1
A/ A//A A//O
O/ A//O O//O
Les arbres généalogiques
Lesarbresgénéalogiquesprésententlephénotype
etlesexed’individusapparentés;cetypede
représentationestparticulièrementusitépourles
caractèresmorbides.Cesarbresobéissentàdes
codes:
–lesgénérationssontgénéralementdésignéespar
unchiffreromain;
–lesindividussontdésignésparunchiffrearabeou
parleurnom;
–lesindividusmâlessontreprésentésparuncarréet
lesfemellesparuncercle;
–lesunionssontreprésentéesparuntraithorizontal
reliantlecarréetlecercle;
–lesenfantssontreliésauxparentspardestraits
verticaux;
–lacouleurdescarrésoudescerclesindiqueun
phénotypedonné.Danslecasd’uncaractèremorbide,
lesindividussainssontsouventenblancetles
individusmaladesennoir.
Remarque:oncoloreparfoisengrislesindividusquiportent
lamaladiesansladévelopper(carlesmaladiesd’origine
génétiqueétantsouventrécessives,unindividuquiprésenteà
lafoisl’allèlemorbideetl’allèlesainpeuttrèsbien
transmettrelapathologiesansladévelopperlui‐même).
Exemple
LeXerodermapigmentosumestunemaladiegénétiquese
caractérisantparuneextrêmesensibilitéausoleilquiengendredes
réactionscutanéesimpressionnantes.Onreprésenteci‐après
l’arbred’unedameatteintedecettepathologie(document1).
Notezqueladistinctionentreindividusporteursetindividusnon
porteursn’estpasopéréesurledocument;cettedistinctionestà
réaliserparl’élèveeffectuantl’exercice.
Source : http://www.bali.tice-burkina.bf/textes/conventions.html,
novembre 2010