Neurofibromatose de Von Recklinghausen chez ... avec hémorragie intracrânienne

Neurofibromatose de Von Recklinghausen chez un nouveau-né exposé
avec hémorragie intracrânienne
Severe D. ; Vilcin L.D. ; Antoine J. ; Méridien E. ;
BB C.N. de sexe masculin, pesant 2900 g à l’admission, a été admis à J1 de vie,
sous référence d’une Maternité de la périphérie, le 10 novembre 2007 au service
de Pédiatrie de l’HUEH pour exposition au VIH.
BB C.N. á j15 d’hospitalisation
Né par accouchement physiologique au terme d’une grossesse irrégulièrement
suivie, BB C.N. n’ayant pas crié spontanément á la naissance, a du bénéficier
d’une réanimation néonatale. Sa mère, âgée de 37 ans, une G3P3Ev3 est
placée sous ARV en 2006 ; á noter que ce traitement interrompu n’a été repris
qu’en novembre 2007. Le père de C.N. séronégatif, apprenant le statut de la
mère au cours de l’hospitalisation décida de s’éloigner.
A l’admission on retrouvait un nouveau-né avec une tuméfaction occipitale et une
pâleur des extrémités, le PC était á 37cm.
Compte tenu des gestes de réanimation effectués et d’une anamnèse incomplète
chez une mère dont la grossesse a été irrégulièrement suivie, une
antibiothérapie (ampicilline et gentamicine) fut initiée en association á
l’administration de l’AZT dans le contexte de son exposition.

Du point de vue clinique l’évolution en salle est marquée par une augmentation
du périmètre crânien et par la découverte de « tâches café au lait » au niveau
des membres inférieurs et des fesses.
Taches café au lait
Les premières investigations cliniques obtenues á 20 jours de vie révélaient : 7,9
g d’hémoglobine, avec un taux de GB à 12700, une prédominance de
lymphocytes à 66 (8382), PN à 34(4318) ; la CRP était < á 6. Une transfusion de
concentré globulaire fut décidée.
BB C.N. á J22
A J22, l’évolution n’était toujours pas satisfaisante, on notait un PC qui continuait
á augmenter passant de 37 á 39cm, une hépatomégalie, des râles crépitants aux
deux champs pulmonaires avec signes de lutte respiratoire, une tachycardie et
pâleur malgré la transfusion. Une nette amélioration de l’état générale fut notée
avec une seconde transfusion sanguine (sang total) et la reprise du traitement
antibactérien á l’aide de : Cefotaxime, Vancomycine et Gentamicine. Une
échographie transfontanellaire obtenue, mettait en évidence une augmentation
modérée des ventricules latéraux. L’hémogramme montrait : Hb= 9gm, GB :
9400 dont 61% de Neutrophile et 39% de Lymphocyte. Un taux de CD4 effectué

au cours de cette même période révélait 295 cellules/mm³ ; le cliché du crâne
demandé pour rechercher l’existence de calcification ne confirmait que
l’hypertension intracrânienne.
Aujourd’hui placé sous Trimetoprim sulfametoxazole, âgé de plus de 2 mois le
nourrisson C.N. est toujours pale, pèse 2300 g et présente un périmètre crânien
de 41 cm ; les veines du cuir chevelu sont dilatées et la fontanelle antérieure
rénitente. On peut aussi retenir dans l’évaluation clinique : un thorax amaigri, la
persistance des taches café au lait au niveau du tronc et des membres et des
organes génitaux externes oedématiés. L’examen neurologique décèle un
nouveau né avec poings serrés, un tiré assis lent, un Moro incomplet, un retour
lent des membres en flexion mais une bonne succion.
Son alimentation a toujours été á base de lait artificiel.
BB C.N. á 2mois d’âge
Discussion
Nous avons évoqué le diagnostic d’une neurofibromatose tenant compte de la
présence des taches café au lait. Il est vrai que bien d’autres pathologies (1)
peuvent s’associer á cette trouvaille (syndrome de McCune-Albright, Syndrome
de Russel Silver, Ataxie Telangiectasique, Anémie de Fanconie, Sclérose
tubéreuse etc.…). Mais la présence chez le père de nodules cutanés et des
mêmes taches café au lait, nous a portés á tirer cette conclusion. Rappelons
aussi que c’est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique
dominant ou récessif
En ce qui a trait á l’augmentation du périmètre crânien, la littérature mentionne
parmi les complications de la neurofibromatose, l’hydrocéphalie et la
macrocéphalie. Pour l’hydrocéphalie une sténose de l’aqueduc (3) serait la
cause, ce que l’échographie transfontanellaire de notre petit patient n’a pas mis
en évidence. Par contre cette dernière décrit des ventricules latéraux
modérément augmentés ce qui se rapprocherait de la description de la
macrocéphalie relatée dans la littérature.

L’hémorragie intracrânienne que nous évoquions, répondrait á la corrélation
clinique faite entre l’observation de la pâleur (ayant nécessité deux transfusions)
et cette augmentation progressive du périmètre crânien. L’instabilité et la
précarité de son état n’ont pas permis la réalisation d’une ponction lombaire.
Bien sûr qu’une hémorragie intracrânienne pourrait être une suite logique chez
un nouveau-né dont l’état général á la naissance aurait requis une réanimation
(sous-entendant une anoxie intra utérine).
Quid d’un éventuel rôle de la pathologie VIH dans ce tableau « hémorragique » ?
Il est rapporté (4) que la survenue d’anomalies hématologiques pouvant
concerner toutes les lignées sanguines est une fréquente constatation á tous les
stades de l’infection á VIH. Les anomalies hématologiques les plus fréquentes
correspondent á des cytopénies qui sont quasi constantes á un stade évolué de
l’infection. Elles peuvent être centrales et liées á une insuffisance de production
médullaire, ou périphériques et en rapport avec une destruction immunologique.
Chez les patients non encore au stade de Sida, les thrombopénies
immunologiques représentent la manifestation la plus fréquente de ce dernier
type de cytopénie. Devrions-nous accuser le Trimetoprim sulfametoxazole
administré á notre petit patient, ce médicament étant une des principales causes
de cytopénies centrales ?
Finalement quel est le rapport entre cette éventuelle neurofibromatose, et la
macrocéphalie observée ; cette dernière serait-elle du plutôt á l’hémorragie
intracrânienne, conséquence d’une éventuelle anoxie intra utérine ? Des
investigations complémentaires devraient pouvoir nous orienter, cependant un
fait est certain du coté thérapeutique, une fois le profil sérologique déterminé la
prise en charge adéquate de la pathologie VIH nécessitera des débats.
Nodules retrouvés chez le père du BB C.N.

1- Nelson’s Textbook of Pediatrics
2- Pédiatrie pratique Périnatologie R. Perelman
3- Neonatal-Perinatal Medicine Fanaroff Martin
4- VIH G.M. Girard C.H. Catlama