Fiche de renseignements cliniques pour le caryotype post

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Renseignements cliniques
IDENTIFICATION DU PATIENT :
Nom : ……………………………………………………….
Prénom : ……………………………………………………….
Date de naissance : ……………………………………………………….
Adresse : ……………………………………………………….
Tel : ……………………………………………………….
MEDECIN PRESCRIPTEUR :
Nom : ……………………………………………………….
Prénom : ……………………………………………………….
Adresse : ……………………………………………………….
Tel : ……………………………………………………….
PRELEVEMENT :
Date de Prélèvement : ……………………………………………………….
Volume : …………………........................................................ :
Nombre de tubes (5ml) : ……………………………………………………….
! EDTA
! Hépariné
INDICATIONS :
Retard mental/Malformations :
Retard mental Délai d’acquisition du langage Trouble du comportement
Trait autistique Trouble du développement Troubles psychomoteurs
Dysmorphie faciale Suspicion de trisomie 21 Retard statural/pondéral
Obésité avec retard mental Obésité sans retard mental
Malformation (précisez) :…………………………………………………………………………………………
Autre (précisez) :………………………………………………………………………………………………….
Suspicion d’anomales gonosomiques :
Syndrome de Klinefelter Syndrome de Turner Retard statural/pondéral
Aménorrhée secondaire Ménopause précoce Insuffisance ovarienne précoce
Transsexuel Ambiguité sexuelle/malformation génitales Retard pubertaire
Trouble de la reproduction :
Azoospermie Oligospermie sévère Oligo-asthéno-tératospermie
ABCD Bilan Pré-FIV/Pré-ICSI/Don de gamètes Stérilité non étiquetée
Fausses couches spontanées à répétition (nombre) ………………………………………………………………..
Troubles neurosensoriels/neuromusculaire :
Syndrome!FXTAS!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Epilepsie!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Troubles!de!sommeil!
Surdité!isolée!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Surdité!syndromique!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Dystrophie!musculaire!
Neuropathie!optique!!!!!!!!!!!!!!!!!!Surdité/Diabéte!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Hypotonie!
!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Cataracte!
Enquête(familiale(anomalie(chromosomique!(joindre!résultat!du!cas!index!ou!coordonnées!du!laboratoire!ayant!réalisé!le!caryotype)!
Etude!familiale!(apparenté!au!1er!degré)!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Etude!familiale!(non!apparenté!au!1er!degré)!!!!!
TEST(DEMANDE((
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………!
Caryotype!constitutionnel!
Caryotype!constitutionnel!sur!sang!de!nouveauIné!(0!à!8!jours)!
Recherche!d’un!syndrome!microdélétionnel!:!!
WolfIHirschhorn(4pI)!!!!!!!!!!!!!!!!!!Cri!du!chat!(5pI)!!!!!!!!!!!!!!!WilliIPrader!!!!!!!!!!!!!!Angelmen!!!!!!!!!!!!!!!!!WilliamIBeuren!
SmithIMagenis!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!MillerIDiecker!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Di!George!!!!!!!!!!!!!!!!!!Autre…………………………………..!
!
Disomie!uniparentale!(précisez!le!chromosome):…………………!
Autre!(précisez)!:………………………………………………………………………………………………………………………………………….!
RENSEIGNEMENTS)EN)VUE)DE)LA)REALISATION)D’UN)
CARYOTYPE)CONSTITUTIONNEL)