Maladies constitutionnelles du globule rouge et de l

Maladies constitutionnelles du
globule rouge et de
l’érythropoïèse
Dr LEJARS
Service d’Oncologie Hématologie Pédiatrique
Hôpital Clocheville CHRU TOURS (Pr COLOMBAT)
Dr VALENTIN
Service d’Hématologie Hémostase
Hôpital TROUSSEAU CHRU TOURS (Pr GRUEL)
Journée du Centre de Compétence de la
Drépanocytose
CHRU de Tours, le 27 avril 2017
Prévention et prise en charge des AVC et
de troubles neurologiques chez le patient
DREPANOCYTAIRE
Dr Odile LEJARS , Hôpital Clocheville
Dr Jean Baptiste VALENTIN - Hôpital Trousseau
DREPANOCYTOSE : Hémoglobinopathie héréditaire,
monogénique
Autosomale Récessive
*Mutation sur le chromosome 11
d’un gène de la globine b
(6ème codon)
adénine ---> thymidine


A S
b6 ac. Glutamique ---> Valine
Hb A a2b2 ---> Hb S a2b2s
AA
*Syndromes majeurs
drépanocytaires



A S
SS
SC
Sbthal (b+ ou b0)
25%
AS
AS
50%
SS
25%
Syndromes
drépanocytaires majeurs :
prévalence 1-5/10 000 NN
Physiopathologie
Hypoxie
Acidose
Déshydratation
Polymérisation de l'Hb S
( par présence Hb F )
Drépanocytes rigides, peu déformables
*Adhérence accrue à l'endothélium
*Anémie hémolytique
aigue et/ou chronique +++
Bunn AF NEJM 1997
Complications aigues de la drépanocytose
Asplénie fonctionnelle

Enfant : Séquestration
splénique
-->Anémie aigue transfusion)
-->Risque infectieux ++ AB


Crises vaso occlusives




Douleurs++
Morphiniques
AINS si hydratation ++
Vasculopathie cérébrale

AVC troubles cognitifs
Rétinopathie ++
Syndrome thoracique aigu
Priapisme



Orah Platt NEJM 2000
Mode de fonctionnement du
centre de compétence - CHRU Tours



CS : Nombre / an
Hospitalisations de jour
Hospitalisations complètes



Nombre de patients /an
Tableaux du SIMEES
Codage des crises drépanocytaires
Nombre moyen de séjours / an / patients,
CHU Tours 1997-2014
2014
Centre de compétence CHRU Tours
File active de patients suivis
Syndrome drépanocytaire majeur : SDM








La cohorte augmente régulièrement chaque
année SDM :
File active à TOURS en 2015 : 119
72 enfants, 47 adultes
File active à TOURS en 2016 : 140
82 enfants, 58 adultes
15 à 25 nouveaux SDM / an
Les patients sont hospitalisés en moyenne
2 à 3 fois / an
La durée moyenne de séjour est de 3,4
jours
Séjours hospitaliers CHU Tours 1997 -2014
Age au 1er séjour
TOURS - Dépistage néonatal - CS


Dépistage néonatal ciblé (GENEDEP)
Sur population à risque
CS hématologie :
Confirmation diagnostic (électrophorèse
de l’hémoglobine, G6PD, GS phénotype étendu… )
Consultation(s) d’annonce
Consultations de suivi


CS de génétique :
Propositions *de diagnostic anténatal
*de prélèvement et de conservation de
sang placentaire
Conseil aux hétérozygotes
CS grossesse à risque
Dépistage néonatal : Genedep
Région Centre / 26880 Naissances
Dépistage néonatal : Genedep
Région Centre
Consultation d’annonce




Pour tout nouveau patient
Temps médical en présence d’un soignant
Temps infirmier d’éducation
thérapeutique
Entretien systématique avec
 Psychologue
 Assistante sociale
 Contexte médico-social +++
CS de suivi






Rythme des Cs : Suit le calendrier vaccinal
durant 2 ans puis / 3 mois en concertation avec le
pédiatre, médecin traitant ou de PMI.
Vaccinations élargies +++ Ancien calendrier
4 DTcoqHaemoph Polio HépB et 4 Prévenar 13 :
à 2,3,4,11 mois, puis Pneumo23 à 24 mois (1x)
Méningites : 2 injections
A,C,W135,Y ( Nimenrix dès 12 mois )
et B ( Bexsero possible dès 2 mois )
Grippal : annuel
CS voyageurs +++
Drépanocytose - Tours
Motifs de venues aux Urgences -1

Syndrome infectieux

Crises vaso occlusives ( CVO ) : Douleur

Anémie aigue / Hypersplénisme

Syndrome thoracique aigu

Accident vasculaire cérébral (AVC)

Priapisme
Syndrome thoracique aigu
Angio-IRM
Angio-IRM - Flair
Drépanocytose
Tours - Urgences - 2





Carte / Carnet de Drépanocytose
Patient « prioritaire » (HAS++)
Carnet de santé avec :
*Carte de GS phénotype étendu
*Derniers courriers
DPP ( Résumé clinique )
Recommandations +++ :
*Protocoles des centres référents
*Guide de l’interne / Intranet

DRÉPANOCYTOSE : Suivi
BILAN ANNUEL - 1

Bilan sanguin :
NFS rétic, RAI++(gaz du sang si urgences)
Fonction rénale, hépatique,
LDH, CRP, Procalcitonine, ferritine, fer/CS
TP TCK Fg
Electrophorèse de Hb : Hb S, HbF (Siklos)
bilan endocrinien : FT4 TSH 25 OH vit D3,
+/- hormonal (évaluation de la puberté )
Sérologies : Parvo B19++ si négative
+/- CMV EBV Hépatites ( selon contexte)
20
DREPANOCYTOSE - BILAN ANNUEL - 2
CS / Ex. spécialisés pédiatrie

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

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
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DOPPLER TRANSCRÂNIEN>18mois
AngioScan/AngioIRM: AVC ischémie
Rx thorax+bassin+âge osseux
Echo abdo >3 ans lithiases VB
Echo cœur + CS cardio > 6ans
CS ORL : si amygdales obstructives
CS psycho + neuropsychomotricité
CS Ophtalmo++/Angio : Rétinopathie
>6 ans si S/C, >10 ans si SS
CS Orthopédique-IRM : Ostéonécrose
DREPANOCYTOSE
- Traitements - Capital veineux +++

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
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Oracilline Spéciafoldine Boire+++
Traitement de la douleur :
A domicile Paracétamol + TOPALGIC
Codéine(>12ans), +/- AINS
Aux Urgences MEOPA, Nubain, MORHINE
orale ou PCA
Transfusions simples
Echanges transfusionnels :
- Manuels/Sur machine à L’EFS (si>30kg)
Pb des abords veineux ++ / Chélateurs
Hydroxycarbamide (SIKLOS* )
Indications allogreffe fratrie HLA identique
Drépanocytose - Prise en charge

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Antalgiques adaptés à l’âge
CS Douleur
Courrier : Eléments à surveiller
Scolarité : PAI+++
(froid, glaçons interdits), signes
d’alarme : Fièvre, asthénie, ictère
Hydratation
recommandations pour le sport :
à son rythme, piscine?
Social : AES +/- MDPH
Drépanocytose : Liaison enfant - adulte

Collaboration au moment du
passage à l’âge adulte

Consultation conjointe
 Médicale
 Infirmière
 Assistante sociale
 Psychologue
Sites Internet de référence
http://www.anaes.fr
 Prise en charge de la drépanocytose chez l'enfant et l'adolescent
www. afdphe.asso.fr : Etre hétérozygote
http://www.uraca.org : LA DREPANOCYTOSE c’est quoi?
http://www.rofsed.fr
Drepa.org
http://www.orpha.net/
http://drepavie.new.fr/
http://www.pediadol.org
http://drepanosite.free.fr/