Maladies constitutionnelles du globule rouge et de l

Maladies constitutionnelles du
globule rouge et de
l’érythropoïèse
Dr LEJARS
Service d’Oncologie Hématologie Pédiatrique
Hôpital Clocheville CHRU TOURS (Pr COLOMBAT)
Dr VALENTIN
Service d’Hématologie Hémostase
Hôpital TROUSSEAU CHRU TOURS (Pr GRUEL)

Journée du Centre de Compétence de la
Drépanocytose
CHRU de Tours, le 27 avril 2017
Prévention et prise en charge des AVC et
de troubles neurologiques chez le patient
DREPANOCYTAIRE
Dr Odile LEJARS , Hôpital Clocheville
Dr Jean Baptiste VALENTIN - Hôpital Trousseau

DREPANOCYTOSE : Hémoglobinopathie héréditaire,
monogénique Autosomale Récessive
*Mutation sur le chromosome 11
d’un gène de la globine b
(6ème codon)
adénine ---> thymidine
b6 ac. Glutamique ---> Valine
Hb A a2b2 ---> Hb S a2b2s
*Syndromes majeurs
drépanocytaires
SS
SC
Sbthal (b+ ou b0)
A S A S
AA A S A S SS
25% 50% 25%
Syndromes
drépanocytaires majeurs :
prévalence 1-5/10 000 NN

Physiopathologie
Hypoxie
Acidose
Déshydratation
Polymérisation de l'Hb S
( par présence Hb F )
Bunn AF NEJM 1997
Drépanocytes rigides, peu déformables
*Adhérence accrue à l'endothélium
*Anémie hémolytique
aigue et/ou chronique +++

Complications aigues de la drépanocytose
 Asplénie fonctionnelle
Enfant : Séquestration
splénique
-->Anémie aigue transfusion)
-->Risque infectieux ++ AB
Crises vaso occlusives
Douleurs++
Morphiniques
AINS si hydratation ++
Vasculopathie cérébrale
AVC troubles cognitifs
Rétinopathie ++
Syndrome thoracique aigu
Priapisme Orah Platt NEJM 2000