09/12/2015 CAMMILLERI Zacharie L2 Génétique médicale
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Plan
A. Oncogénétique
I. Cancer
II. Prédisposition génétique au cancer
B. Rétinoblastome
I. Généralités
II. Diagnostic et suivi
III. Prédisposition génétique au rétinoblastome
IV. Prise en charge génétique
C. Prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire,
et prédispositions génétiques
D. Limites technico-biologiques
A. Oncogénétique
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II. Prédispositions génétiques au cancer
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transmission autosomique dominante).
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phacomatoses. La aussi il s'agit de situations avec une transmission autosomique dominante.)
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autosomiques récessives (Ataxie télangiectasie ou Xeroderma pigmentosum) ou récessives liées à l'X
(syndrome de Wiscott-Aldricht)).
CR :
Le second type de présentation est beaucoup plus fréquent et correspond aux agrégations familiales de cancers
communs.
➔Il peut s'agir par exemple des cancers du sein ou du côlon. Il y a peu d'individus sur le total de ces
cancers qui sont concernés par une situation d'hérédité, mais comme ce sont des cancers très fréquents ça
concerne quand même un certain nombre d'individus, beaucoup plus par exemple que le rétinoblastome.
➔Chez les femmes prédisposées au gène BRCA, le cancer du sein va souvent de pair avec le cancer de
l'ovaire.
➔Dans le syndrome de Lynch, le cancer du colon et le cancer de l'endomètre sont très souvent associés.
➔Dans le syndrome de Li-Fraumeni, le sujet présente une multitude de tumeurs.
Le troisième type de présentation concerne
l'hérédité sans agrégation familiale de cancer
évidente (hétérozygotie pour l'Ataxie
télangiectasie ; polymorphisme des gènes des
systèmes métaboliques, des gènes modificateurs
et des gènes à faible pénétrance).
Le quatrième type de présentation concerne les
syndromes avec dysmorphie, avec ou sans
altération chromosomique (trisomie 21,
syndrome de Klinefelter, WAGR, syndromes avec
délétions).
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B. Rétinoblastome
I. Généralités
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utilise préférentiellement un traitement conservateur).
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