BRCA1 - ginova

Recherche des mutations germinales
et tumorales
des gènes BRCA1 et BRCA2
dans le cancer de l’ovaire
Pr Stéphane Bézieau
Nantes, 06 avril 2017

Liens d’intérêt
•Board d’experts et soutien AstraZeneca

Introduction
•BRCA1 et 2:
–Gènes suppresseurs de
tumeur
–Codent pour des protéines
impliquées dans la voie de
réparation des cassures
double brin de l’ADN par
recombinaison homologue

Recherche d’une mutation constitutionnelle et/ou tumorale
Et/ou
Recherche d’une mutation constitutionnelle = héréditaire
1) Oncogénétique
2) Théranostique
Une mutation constitutionnelle
augmente le risque de cancer
du sein et de l’ovaire
Une mutation tumorale de BRCA
est un driver de la tumorigénèse
ovarienne
Parfois contexte d’urgence (6 à 8 semaines maximum)
Pas d’urgence en général (6 à 8 mois)
Une mutation germinale se retrouve toujours au niveau somatique,
l’inverse n’est pas vrai !
Indications à la recherche de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

Cancer sein 28 ans
Cancer sein 50 ans
Impact pour le patient mais aussi pour ses apparentés -> conseil génétique
ovaire 65 ans
Cancer sein 70 ans
Dispositions légales encadrées pour les examens
des caractéristiques génétiques
(symptomatique/asymptomatique/obligation information parentèle)
Indication(s) en oncogénétique
de la recherche de mutations dans les gènes BRCA
Les gènes BRCA1 (17q21) et BRCA2 (13q12-13) mutés sont responsables de cancers
sein/ovaire selon un mode de transmission autosomique dominant.