DDEEVVO OIIRR 66 –– DDeevvooiirr ddee BBaacc ddee ttyyppee 22BB –– CCllaassssee ddee TTSS 11 Janvier2011 Durée 1H10 Résolution d'un problème scientifique à partir de l'exploitation de documents en relation avec les connaissances. Partie du programme : Stabilité et variabilité des génomes et évolution Les gènes homéotiques codent des protéines qui contrôlent l'expression d'autres gènes en se fixant sur l'ADN par une séquence de soixante acides aminés appelée homéodomaine. Question. À partir des informations extraites des documents suivants, expliquez l'origine de la diversité des gènes homéotiques et la conservation de leur séquence au cours de l'évolution. Document 1 : Séquence de l'homéodomaine de la protéine "Antennapedia" de la Drosophile et de l'homéodomaine de protéines homologues d'autres espèces. ….. Séquences des acides aminés de l'homéodomaine : Chaque acide aminé est représenté par une lettre. Les acides aminés qui, dans les différentes séquences sont identiques à ceux de la Drosophile sont représentés par un point. Les pourcentages indiquent le degré de similitude avec l'homéodomaine d'Antennapedia de Drosophile. devoir6_2B_TS1.doc - 1/4 - J-P Berger d’après Annales du bac - 28/05/11 Document 2 : Chez la Souris, on connaît plusieurs gènes homéotiques. Ces gènes sont portés par le chromosome 11 et codent des protéines différentes. Séquence de l'homéodomaine de la protéine codée par quelques gènes HoxB de souris : Les acides aminés qui, dans les différentes séquences sont identiques à ceux de la protéine HoxB4, prise arbitrairement comme référence, sont représentés par un tiret. Pour la science, hors série "L'évolution", janvier 1997. Document 3 : On a comparé les séquences des homéodomaines des 346 protéines homéotiques connues chez diverses espèces d'animaux. Le diagramme indique le nombre de protéines dans lesquelles un même acide aminé occupe une position donnée. Les acides aminés représentés en noir sont ceux qui sont impliqués soit dans le repliement de la protéine, soit dans la fixation de la protéine sur l'ADN. devoir6_2B_TS1.doc - 2 - J-P Berger d’après Annales du bac - 28/05/11 Conseils Dès le premier abord des documents, une remarque s'impose : le sujet porte sur des gènes, mais nous devons les étudier à partir de leur expression protéique. Il faudra donc préciser qu'un acide aminé est codé par un triplet ordonné (codon) de nucléotides et qu'une modification de la séquence des acides aminés correspond à l'expression d'une modification de la séquence des nucléotides. Ceci étant posé, on peut entreprendre l'analyse des documents. ➢ L'organisation de la synthèse Il semble indispensable, en introduction, de proposer une définition du gène et de préciser les liens entre gène et protéine, c’est-à-dire entre génotype et phénotype. Il n'est pas inutile de rappeler le principe de la traduction et du code génétique. ➢ Corrigé A. Analyse des documents Document 1 Il présente la séquence des acides aminés de protéines homologues d'une douzaine d'espèces. On note que les protéines ne varient que de quelques acides aminés en fonction des espèces. Ces variations ont pour origine une modification de la séquence du gène, une mutation ponctuelle ne relevant ni de la délétion, ni de l'insertion. ➢ Document 2 On peut distinguer un document 2A montrant la disposition des gènes HOxB sur le chromosome 11 et le document 2B donnant la séquence protéique de certains d'entre eux. On remarque que la séquence protéique donc génique varie peu. Ce fait, associé à la disposition sur un même chromosome, nous amène à penser que ces gènes dérivent d'un gène ancestral dupliqué, chaque exemplaire ayant ensuite subi ses propres mutations. ➢ Document 3 Les protéines homéotiques sont ici considérées comme issues d'une famille de gènes. On note que presque tous les codons peuvent subir des mutations mais que l'évolution (la sélection naturelle) n'a conservé que les mutations n'affectant pas la structure tertiaire ou le site actif (ici site de fixation) de la protéine. ➢ B. Synthèse 1. Mutation et diversité Quelque soit le document, on observe des variations des séquences d'acides aminés. Celles-ci ont pour origine des mutations ponctuelles de l'ADN, plus précisément des substitutions non silencieuses. Ces mutations ont affecté des cellules germinales et ont donc été transmises à la descendance participant à l'apparition de nouvelles espèces. La mutation se produit de manière aléatoire et on peut considérer avec des chances égales en tout point de la séquence.. 2. Origine de la diversité : duplication et famille multigénique Les documents 2 nous présentent une famille multigénique. On voit que la séquence protéique des 4 gènes HOxB possède une base commune. On note également que ces gènes sont situés sur le même chromosome. Il semble donc que ces gènes dérivent d'une même information génétique. La duplication, c'està-dire la copie d'une portion d'ADN dans le chromosome même, permet d'interpréter ce document. Ainsi, les gène HOxB ont pour origine un gène ancestral dupliqué, chaque copie ayant subi des mutations différentes. devoir6_2B_TS1.doc - 3 - J-P Berger d’après Annales du bac - 28/05/11 La duplication et les mutations associées permettent, tout en conservant les propriétés de l'ancêtre, l'apparition de caractères, nouveaux, d'innovations dans la descendance. Ainsi, au cours de l'évolution, on peut observer une complexification du génome. La duplication est également un phénomène aléatoire 3. La conservation des séquences au cours de l’évolution est liée à sélection naturelle Nous avons, jusqu'alors, pointé les différences entre les gènes présentés afin d'expliquer leur diversité. Mais il est tout aussi marquant de pointer leur ressemblance. Ainsi dans le document 1, l'écart le plus important n'est que de 12 %. Le document 3 nous permet d'interpréter ce fait : les mutations transmises touchent préférentiellement les codons d'acides aminés ne participant ni à la structure spatiale, ni à la fixation de la protéine. Si on prend pour principe d’égalité de chance de mutation en tout point de la séquence d’ADN, il apparaît donc que la sélection naturelle est responsable du fait que les mutations les plus importantes touchent uniquement les régions du gène qui n’interviennent pas sur les fonctions essentielles de la protéine. Elle n'a permis la transmission de divers gènes homéotiques que lorsque les protéines conservaient leur forme et leur site actif et leur site actif. L’expression du gène peut donc être modifiée mais non perturbée. Pour une espèce, un individu, la présence de gènes homéotiques d'une structure précise est une nécessité. Ne sont transmis que ceux qui fonctionnent. Conclusion On peut conclure, mais pas trop longuement (3 ou 4 lignes maximum non obligatoires), en exposant les connaissances acquises depuis la classe de seconde sur le rôle des gènes homéotiques. ➢ devoir6_2B_TS1.doc - 4 - J-P Berger d’après Annales du bac - 28/05/11