connaitre

REFERENTIEL : GENOTYPE ET PHENOTYPE
CONNAITRE
Du gène à la protéine
La structure de l’ADN
Double chaîne de nucléotides successifs, complémentaires 2 à 2.
(A, T, C, G)
La séquence codante
Séquence utilisée pour la synthèse de la protéine.
La séquence complémentaire n’est pas prise en compte.
Le code génétique
Correspondance entre les triplets de nucléotides et les acides
aminés (= tableau de correspondance).
Les niveaux de phénotypes
Macroscopique, cellulaire, moléculaire (protéine + séquence d’acides
aminés).
O.G.M.
Organisme dont le génome a été modifié par insertion d’un gène issu
d’un autre organisme.
Définition du gène
Séquence de nucléotides déterminant la fabrication d’une protéine à
l’origine d’un caractère biologique.

Complexité des relations entre génotype et phénotype
Allèle d’un gène. 2 exemples :
 gène des groupes sanguins
 gène de l’hémoglobine HBβ
Différentes versions d’u même gène :
 Gène des groupes sanguins : Allèle A, allèle B, allèle O
 Gène de l’hémoglobine β : HbβA, HbβS, HbβTHA1 HbβTHA2
Allèle dominant.
Exemple pour la Mucoviscidose
Allèle responsable du phénotype cellulaire et macroscopique.
C+ : allèle permettant la synthèse du canal chlore fonctionnel
C- : allèle pour la synthèse du canal chlore non fonctionnel.
C+ dominant car s’il est présent, même en 1 seul exemplaire, il
permettra la synthèse de canaux fonctionnels suffisant au passage du
chlore à travers la membrane.
Génotype
Couple d’allèles d’un gène, dans les cellules d’un individu.
Gène homozygote
Gène représenté par un couple d’allèles identiques
Caractère polygénique
Caractère biologique déterminé par plusieurs génotypes successifs,
(donc plusieurs protéines successives).
Prédisposition génétique
Possession d’allèles donnant un risque plus grand de maladie.
Test génétique
Détection d’allèle présent dans l’ADN d’un individu.

MOBILISER RAPIDEMENT DU VOCABULAIRE
Allèle
Génotype – gène – gène bi-allélique – chromosomes homologues – paire de chromosomes
– récessivité – dominance – codominance – homozygote – hétérozygote…
Gène
ADN – nucléotide – séquence de nucléotides – triplet de nucléotides – Adénine – Thymine –
Cytosine – Guanine – protéine – caractère biologique – caractère multigénique…
Protéine
20 acides aminés différents – séquence d’acide aminé – code génétique – Triplet de
nucléotides – protéine fonctionnelle – protéine non fonctionnelle – enzyme – hémoglobine –
mutations – triplet stop ou codon stop – Redondance…
Phénotype
P moléculaire – P cellulaire – P macroscopique – symptômes (maladie) – protéine –
environnement – plusieurs génotypes par phénotype – caractère monogénique – caractère
multigénique – Phénotype multifactoriel…
OGM
Gène identifié – ADN – ADN universel – transgénèse – donneur – receveur – bactérie – code
génétique universel – plante transgénique – animal transgénique…

EXPLIQUER
Du gène à la protéine
Comment se fabrique une
protéine dans la cellule ?
La protéine est fabriquée d’une séquence d’acides aminés.
Chaque acide aminé est déterminé par un triplet de nucléotides
La séquence de nucléotides de l’ADN détermine la séquence des triplets
successifs de nucléotides et donc la séquence des acides aminés formant
la protéine.
Quelle est la conséquence
d’une mutation sur une
protéine ?
Une mutation change un nucléotide, qui participe à un triplet :
 l’acide aminé peut être modifié : la protéine n’est plus fonctionnelle.
 le triplet modifié détermine un triplet stop, la protéine est plus courte : la
protéine n’est plus fonctionnelle.
Sur quelles bases génétiques
s’appuie la transgénèse ?
Tous les êtres vivants possèdent de l’ADN, séquences de nucléotides
Tous sont formés de cellules fonctionnant grâce aux protéines
Toutes les protéines sont formées de séquences d’acides aminés
Les acides aminés de la séquence sont déterminés par des triplets de
nucléotides : les mêmes triplets déterminent les mêmes nucléotides : le
code génétique est universel.
Quelle est l’origine de la
drépanocytose?
 Anémie, essoufflement, douleur aux articulations
 Nombre d’hématies réduites car détruites, hématies falciformes
 Fibres d’hémoglobine attachées par valine en 6° position
 Gène HbβS modifié en 20° position A/T

Complexité des relations entre génotype et phénotype
Plusieurs génotypes
par caractère monogénique
Exemple groupes sanguins
Pour chaque gène il existe 2 allèles dans la cellule de l’individu.
Lorsqu’un des allèles est dominant et l’autre récessif, il existe 2
génotypes différents pour le même phénotype dominant : le génotype
hétérozygote et le phénotype homozygote dominant.
(A//A) et (A//O) ont pour phénotype : [A] ; (O//O) a pour phénotype [O]
Plusieurs génotypes
par caractère polygénique
Exemple albinisme
Un caractère biologique dépend du fonctionnement de plusieurs
protéines successives : si l’un d’elles ne fonctionne pas, le caractère
biologique ne s’exprime pas ou différemment. Pour chaque protéine non
fonctionnelle, plusieurs ensembles de génotypes sont possibles.
Albinisme : tyrosinase (1°) ou myosine (2°) non fonctionnelle.
 1° : (T-//T-) et (M+//M+) ; (T-//T-) et (M+//M-) ; (T-//T-) et (M-//M-)
 2° : (M-//M-) et (T+//T+) ; (M-//M-) et (T+//T-).
Influence de l’environnement
sur la protéine. Exemple HbβS
L’altitude ou une pièce mal aérée abaisse le taux de dioxygène présent
dans le sang et les cellules.
La sous-oxygénation des hématies provoque l’assemblage des
molécules d’hémoglobine S par la valine : cela cristallise en longues
fibres de toutes les hémoglobines.
L’hématie se courbe, se rigidifie. L’individu souffre de drépanocytose.
Influence de l’environnement
sur le fonctionnement d’un gène
Les UV modifient l’ADN des cellules de la peau (dimères de thymine),
ce qui modifie la protéine déterminée par ce gène.