REFERENTIEL : GENOTYPE ET PHENOTYPE CONNAITRE Du gène à la protéine La structure de l’ADN Double chaîne de nucléotides successifs, complémentaires 2 à 2. (A, T, C, G) La séquence codante Séquence utilisée pour la synthèse de la protéine. La séquence complémentaire n’est pas prise en compte. Le code génétique Correspondance entre les triplets de nucléotides et les acides aminés (= tableau de correspondance). Les niveaux de phénotypes Macroscopique, cellulaire, moléculaire (protéine + séquence d’acides aminés). O.G.M. Organisme dont le génome a été modifié par insertion d’un gène issu d’un autre organisme. Définition du gène Séquence de nucléotides déterminant la fabrication d’une protéine à l’origine d’un caractère biologique. Complexité des relations entre génotype et phénotype Allèle d’un gène. 2 exemples : gène des groupes sanguins gène de l’hémoglobine HBβ Allèle dominant. Exemple pour la Mucoviscidose Différentes versions d’u même gène : Gène des groupes sanguins : Allèle A, allèle B, allèle O Gène de l’hémoglobine β : HbβA, HbβS, HbβTHA1 HbβTHA2 Allèle responsable du phénotype cellulaire et macroscopique. C+ : allèle permettant la synthèse du canal chlore fonctionnel C- : allèle pour la synthèse du canal chlore non fonctionnel. C+ dominant car s’il est présent, même en 1 seul exemplaire, il permettra la synthèse de canaux fonctionnels suffisant au passage du chlore à travers la membrane. Génotype Couple d’allèles d’un gène, dans les cellules d’un individu. Gène homozygote Gène représenté par un couple d’allèles identiques Caractère polygénique Caractère biologique déterminé par plusieurs génotypes successifs, (donc plusieurs protéines successives). Prédisposition génétique Possession d’allèles donnant un risque plus grand de maladie. Test génétique Détection d’allèle présent dans l’ADN d’un individu. MOBILISER RAPIDEMENT DU VOCABULAIRE Allèle Génotype – gène – gène bi-allélique – chromosomes homologues – paire de chromosomes – récessivité – dominance – codominance – homozygote – hétérozygote… Gène ADN – nucléotide – séquence de nucléotides – triplet de nucléotides – Adénine – Thymine – Cytosine – Guanine – protéine – caractère biologique – caractère multigénique… Protéine 20 acides aminés différents – séquence d’acide aminé – code génétique – Triplet de nucléotides – protéine fonctionnelle – protéine non fonctionnelle – enzyme – hémoglobine – mutations – triplet stop ou codon stop – Redondance… Phénotype P moléculaire – P cellulaire – P macroscopique – symptômes (maladie) – protéine – environnement – plusieurs génotypes par phénotype – caractère monogénique – caractère multigénique – Phénotype multifactoriel… OGM Gène identifié – ADN – ADN universel – transgénèse – donneur – receveur – bactérie – code génétique universel – plante transgénique – animal transgénique… EXPLIQUER Du gène à la protéine Comment se fabrique une protéine dans la cellule ? La protéine est fabriquée d’une séquence d’acides aminés. Chaque acide aminé est déterminé par un triplet de nucléotides La séquence de nucléotides de l’ADN détermine la séquence des triplets successifs de nucléotides et donc la séquence des acides aminés formant la protéine. Quelle est la conséquence d’une mutation sur une protéine ? Une mutation change un nucléotide, qui participe à un triplet : l’acide aminé peut être modifié : la protéine n’est plus fonctionnelle. le triplet modifié détermine un triplet stop, la protéine est plus courte : la protéine n’est plus fonctionnelle. Sur quelles bases génétiques s’appuie la transgénèse ? Tous les êtres vivants possèdent de l’ADN, séquences de nucléotides Tous sont formés de cellules fonctionnant grâce aux protéines Toutes les protéines sont formées de séquences d’acides aminés Les acides aminés de la séquence sont déterminés par des triplets de nucléotides : les mêmes triplets déterminent les mêmes nucléotides : le code génétique est universel. Quelle est l’origine de la drépanocytose? Anémie, essoufflement, douleur aux articulations Nombre d’hématies réduites car détruites, hématies falciformes Fibres d’hémoglobine attachées par valine en 6° position Gène HbβS modifié en 20° position A/T Complexité des relations entre génotype et phénotype Plusieurs génotypes par caractère monogénique Exemple groupes sanguins Plusieurs génotypes par caractère polygénique Exemple albinisme Pour chaque gène il existe 2 allèles dans la cellule de l’individu. Lorsqu’un des allèles est dominant et l’autre récessif, il existe 2 génotypes différents pour le même phénotype dominant : le génotype hétérozygote et le phénotype homozygote dominant. (A//A) et (A//O) ont pour phénotype : [A] ; (O//O) a pour phénotype [O] Un caractère biologique dépend du fonctionnement de plusieurs protéines successives : si l’un d’elles ne fonctionne pas, le caractère biologique ne s’exprime pas ou différemment. Pour chaque protéine non fonctionnelle, plusieurs ensembles de génotypes sont possibles. Albinisme : tyrosinase (1°) ou myosine (2°) non fonctionnelle. 1° : (T-//T-) et (M+//M+) ; (T-//T-) et (M+//M-) ; (T-//T-) et (M-//M-) 2° : (M-//M-) et (T+//T+) ; (M-//M-) et (T+//T-). Influence de l’environnement sur la protéine. Exemple HbβS L’altitude ou une pièce mal aérée abaisse le taux de dioxygène présent dans le sang et les cellules. La sous-oxygénation des hématies provoque l’assemblage des molécules d’hémoglobine S par la valine : cela cristallise en longues fibres de toutes les hémoglobines. L’hématie se courbe, se rigidifie. L’individu souffre de drépanocytose. Influence de l’environnement sur le fonctionnement d’un gène Les UV modifient l’ADN des cellules de la peau (dimères de thymine), ce qui modifie la protéine déterminée par ce gène. SCHEMATISER Du gène à la protéine Fabrication d’une protéine Voir schéma livre page61 Tableau des niveaux de phénotype Voir les tableaux corrigés Les étapes d’une transgénèse Voir livre p 57 ou les exemples fournis Complexité des relations entre génotype et phénotype Pigmentation de la peau Schéma p 77 : E1 = tyrosinase, E3 = myosine Génotypes d’un caractère multigénique Schéma précédant ; ajouter les génotypes : « Peau pigmentée » : (T+//T+) + (M+//M+), (T+//T+) + (M+//M-), (T+//T-) + (M+//M+), (T+//T+) + (M+//M-). « Peau non pigmentée » : (T-//T-) + (M+//M+), (T-//T-) + (M+//M-), (T+//T+) + (M-//M-), (T+//T-) + (M-//M-), (T-//T-) + (M-//M-). Action des UV sur un gène Schéma bilan p 77 en prenant facteur environnement = UV, protéine = tyrosinase ; phénotype = pigmentation de la peau