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Die zweite Generation der Hybriden.
Anders verhält es sich mit jenen, welche in der ersten Generation das dominirende
Merkmal besitzen. Von diesen geben zwei Theile Nachkommen, welche in dem
Verhältnisse 3:1 das dominirende und recessive Merkmal an sich tragen, somit genau
dasselbe Verhalten zeigen, wie die Hybridformen; nur ein Theil bleibt mit dem
dominirenden Merkmale constant.
La deuxième génération des hybrides
« A partir d’une génération hybride à caractère dominant, deux caractères reviennent
1° loi de Mendel:
chaque gène est représenté par deux copies, qui ségrègent,
en proportions de 3:1. Ceci a conduit à la formulation de la
ou sont réparties tel que l’une copie ou l’autre est transmis à la descendance.
»
La Génétique de Mendel et Morgan, un résumé:
Nos chromosomes:
A: autosome
Pareils, ♂♀
A A
A A
♂
♀
X X
Y X
Différents, ♂♀
X ou Y:
chromosomes sexuels
Pour les Autosomes:
[+]
♂
[+] ♀
+ A1
m
A2
+
A1
m
A2
A1 + / A1 +
♀, ♂ [+]
A1 + / A2 m
♀, ♂ [+]
A1 + / A2 m
♀, ♂ [+]
A2 m / A2 m
♀, ♂ [mutant]
m = mutation,
ici récessive face à
+ = type sauvage
♀, ♂ pareils: ¾ [+], ¼ [mutant]
Protéines
Fonction
du gène
C’est similaire - mais non pas identique pour les Chromosomes sexuels:
[+] ♀
♂ [+]
X1
Y
+
X1
X1/ X1
♀ [+]
X1/ Y
♂ [+]
m
X2
X1/ X2
♀ [+]
X2/ Y
♂ [m]
♀, ♂ différents
Le daltonisme: une maladie associé au chromosome X
La perception des couleurs et les photorécepteurs:
Rouges
verts
et bleus
X
A
La perception des couleurs et les photorécepteurs:
Rouges
verts
et bleus
AA
X
Chromosomes sexuels
[+]
♂
[+] ♀
X1 A
X2 A
X1 A
X1/ X1; A/A
X1/ X2; A/A
♀
Y
[+]
[+]
X1/ Y; A/A
[+]
X2/ Y; A/A
[Daltonien]
♂
Rouge
La perception des couleurs et les photorécepteurs:
Rouges
verts
et bleus
Femme
normale
Femme
porteuse
Homme
normale
Homme
daltonien
X
X
X
X
X
Y
X
Y
A
A
A
A
A
A
A
A
R+ V+ B+
R+ V+ B+
R+ V+ B+
V+ B+
La perception des couleurs et les photorécepteurs:
Rouges
verts
et bleus
Beaucoup de Daltonisme. D’où viennent d’autant de mutations???
X
A
Un exemple. Rouge et Vert sont presque identiques (ADN)
et adjacents, ce qui favorise les crossing-overs illégitimes…
et la perte de la fonction normale:
Appariement
Normal
X
Appariement
Inapproprié
Recombinaison erronée
Nouvelles
mutations
L ’analyse génétique d ’une maladie de vision:
l ’Aniridie
+/+
An-/+
Iris réduit
=> pupille ouverte
Mutation domine +
Aniridie (humain) : un défaut autosomique, dominant,
du développement des yeux
dû à une mutation du gène Pax6
Pax-6
sur un autosome:
An/+ x +/+
↓
½ [An], ½ [+]
♀, ♂ pareils
Pax6 +
Pax6 ∆ (délétion)
+
pf
Pax6 +/ Pax6 ∆ = [Aniridie] = Pax6 +/ Pax6 a
*
Pax6 a (Faux-sens)
On conclut que l’Aniridie résulte de mutations de Pax6,
perte-de-fonction, dominante
(haploinsuffisante: pas assez de protéine active)
pf
Small eye, une version murine de l’Aniridie
Sey/+
Sey/+
+
Small eye (Sey) :
Œil petit, iris réduit, défauts cranio-faciaux (comme l’Aniridie)
Origine: mutations pf dominantes, haploinsuffisantes,
du gène Pax6 murin
Génotype/phénotype pour Sey
[Sey]
♂
[Sey] ♀
+ A1
Sey
A2
+
A1
A1 + / A1 +
♀, ♂ [+]
Sey
A2
A1 + / A2 Sey
♀, ♂ [Sey]
A1 + / A2 Sey A2 Sey / A2 Sey
♀, ♂ [mort]
♀, ♂ [Sey]
♀, ♂ vivants pareils: 1/3 [+], 2/3 [Sey]
( et ¼ des embryons Sey/Sey [mort] )
Mort comment???
=> Pax6 / Sey requis pour la mise en place normale des yeux
+/+
Sey/Sey
Le Développement normal de l’œil suit un programme génétique
Et requiert
Pax6+
Expression localisée
de Pax6
(ARNm)
L’expression normale de Pax6
est nécessaire pour le développement des yeux
localisée
= normale
Expression génique
Pas d’expression
= absence de fonction
Le gène eyeless (ey) de la drosophile code dPax6
+
ey-
Pax6 est nécessaire chez la drosophile
- comme pour l’homme et la souris pour le développement normal des yeux.
dPax6 gf
Homme,
souris
+
mPax6
+
drosophile
+
dPax6
-/-
-/-
L’expression de Pax6 dans des cellules inappropriées
peut-elle reprogrammer leur développement?
Expression du gène
localisée
= normale
Pas d’expression
= absence de fonction
Expression nouvelle
=> ???
dPax6 induit des yeux supplémentaires
*
*
*
mPax6 exprimé chez la drosophile, fait de même
D’où l’idée que Pax6 est un « sélecteur des yeux »,
depuis tôt dans l’évolution
« Sélecteur des yeux »
« Sélecteur de pattes »
Nous aussi,
on a l’ensemble de ces gènes
« Sélecteur des ailes »
Les sélecteurs, tel Pax6 :
Facteurs de transcription
dans le développement des yeux, pattes, ailes…
Transcription
de gènes cibles
Pax6
Pax6
DNA
-- Comment reconnaître une séquence spécifique d’ADN?
-- l’ADN de quels gènes cibles? Leurs fonctions?
-- L’organisation fonctionnelle de gènes en réseaux?
A suivre…..