IRM dans les colobomes Paris dimanche 8 mai

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Introduction
IRM dans les colobomes
Paris dimanche 8 mai
 Colobome: défaut de fermeture de la fissure fœtale au
stade embryonnaire (organogénèse, 5ème 6ème semaine de
vie fœtale), l'embryon a alors une taille de 7 à 14 mm:
c'est la période pendant laquelle on assiste à
l'invagination de la vésicule optique et la fermeture de la
fente fœtale
 Incidence : rare environ 7/100 000
D. DENIS, N.GIRARD, E.TOESCA, A.LEVY-MOZZICONACCI, R.SEKFALI,
M.SAMPO
Service Ophtalmologie CHU Marseille Nord Marseille
Matériel et Méthodes
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35 enfants inclus (16 G, 19 F) suivi pour colobome,
21 bilatéral, 14 unilatéral soit 56 yeux atteints de colobomes
2 populations 
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Les anomalies des gènes inducteurs des 
grands processus de développement provoquent
des anomalies sévères du NO, le plus souvent
associés à des microphtalmie/anophtalmies
Ces AN dépassent le territoire oculaire et
génère, et le syndrome rein-colobome qui
associent anomalies papillaires, colobome du
NO et an néphrologiques.
SHH territoire post VO => PAX2
PAX6 réprimé dans nerf optique au cours de
son développement.
An PAX2 => des malformations oculaires
limitées au NO.
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