IRM dans les colobomes Paris dimanche 8 mai

IRM dans les colobomes
Paris dimanche 8 mai
D. DENIS, N.GIRARD, E.TOESCA, A.LEVY-MOZZICONACCI, R.SEKFALI,
M.SAMPO
Service Ophtalmologie CHU Marseille Nord Marseille
Colobome: défaut de fermeture de la fissure fœtale au
stade embryonnaire (organogénèse, 5ème 6ème semaine de
vie fœtale), l'embryon a alors une taille de 7 à 14 mm:
c'est la période pendant laquelle on assiste à
l'invagination de la vésicule optique et la fermeture de la
fente fœtale
Incidence : rare environ 7/100 000
Introduction
35 enfants inclus (16 G, 19 F) suivi pour colobome,
21 bilatéral, 14 unilatéral soit 56 yeux atteints de colobomes
Matériel et Méthodes
2 populations 

Ces AN dépassent le territoire oculaire et
génère, et le syndrome rein-colobome qui
associent anomalies papillaires, colobome du
NO et an néphrologiques.
Les anomalies des gènes inducteurs des
grands processus de développement provoquent
des anomalies sévères du NO, le plus souvent
associés à des microphtalmie/anophtalmies
SHH territoire post VO => PAX2
PAX6 réprimé dans nerf optique au cours de
son développement.
An PAX2 => des malformations oculaires
limitées au NO.