Introduction IRM dans les colobomes Paris dimanche 8 mai Colobome: défaut de fermeture de la fissure fœtale au stade embryonnaire (organogénèse, 5ème 6ème semaine de vie fœtale), l'embryon a alors une taille de 7 à 14 mm: c'est la période pendant laquelle on assiste à l'invagination de la vésicule optique et la fermeture de la fente fœtale Incidence : rare environ 7/100 000 D. DENIS, N.GIRARD, E.TOESCA, A.LEVY-MOZZICONACCI, R.SEKFALI, M.SAMPO Service Ophtalmologie CHU Marseille Nord Marseille Matériel et Méthodes 35 enfants inclus (16 G, 19 F) suivi pour colobome, 21 bilatéral, 14 unilatéral soit 56 yeux atteints de colobomes 2 populations Les anomalies des gènes inducteurs des grands processus de développement provoquent des anomalies sévères du NO, le plus souvent associés à des microphtalmie/anophtalmies Ces AN dépassent le territoire oculaire et génère, et le syndrome rein-colobome qui associent anomalies papillaires, colobome du NO et an néphrologiques. SHH territoire post VO => PAX2 PAX6 réprimé dans nerf optique au cours de son développement. An PAX2 => des malformations oculaires limitées au NO.