Sujet de type baccalauréat ES – Correction + lexique - SVTIK
publicité
Sujet de type baccalauréat ES – Correction + lexique Le diagnostic prénatal Énoncé : En utilisant l'ensemble des données des documents, vous expliquerez la cause de la maladie chez le premier enfant et le résultat du diagnostic prénatal. Le document 2 montre que l'enfant malade du couple possède deux allèles beta S de la globine beta. Cet enfant est donc homozygote pour cet allèle du gène de la beta globine. Le document 1 indique que le gène étudié permet de fabriquer une protéine appelée beta globine qui est une sous partie de l'hémoglobine qui fixe le dioxygène dans les globules rouges. On constate que l'allèle beta S associé à la maladie diffère de l'allèle beta A par un nucléotide en position 17, on trouve chez beta S une thymine et chez beta A une adénine. Il s'agit d'une mutation par substitution. Cette seule substitution entraîne la fabrication d'une protéine anormale chez l'enfant malade, et donc la modification du phénotype de l'individu aux différentes échelles. Le document 2 montre que les parents et le futur bébé portent les deux allèles du gène, ils sont hétérozygotes. Les parents ne sont pas malades, le bébé à naître ne le sera pas non plus. En effet la copie non mutée du gène qu'ils possèdent pourra guider la fabrication d'une beta globine normale qui pourra assurer le transport du dioxygène dans l'organisme. La transgénèse Enoncé: Après avoir présenté le principe de cette technique vous expliquerez ce qui la rend possible. Points à traiter et à rédiger : Un caractère héréditaire intéressant est sélectionné chez un organisme donneur. On identifie le gène associé à la réalisation de ce caractère puis on l'extrait. Ce gène d'intérêt est reproduit un grand nombre de fois puis il est inséré, grâce à diverses techniques, dans le génome de l'organisme receveur qui est d'une espèce différente. Le génome de certaines cellules de l'organisme hôte intègre le transgène. Dans ces cellules la protéine qui correspond au transgène s'exprime et est produite. Le gène s'exprime alors aux différentes échelles de phénotype ce qui se traduit par l'apparition de nouveaux caractères phénotypiques. C'est l'universalité de l'ADN et du code génétique qui rendent la transgénèse possible. Rappels : Définitions fondamentales livre + ajouts + ne pas oublier votre cours et vos TP p 51 Anémie, chaîne polypeptidique, p53 : catalyse, enzyme, mélanine, p57 : insuline, OGM, p75 : amniocentèse et choriocentèse. La transgénèse est une technique qui consiste à injecter dans l'ADN d'une cellule d'une espèce, un gène d'une autre espèce, conférant ainsi à l'espèce receveuse une propriété nouvelle. Médecine prédictive : connaissant les gènes de prédisposition* portés par un individu, mise en oeuvre des mesures (retrait d'exposition, changement de mode de vie, traitement préventif) en vue de diminuer la probabilité de survenue de la maladie ou de réduire sa sévérité. Le diagnostic prénatal permet de détecter des anomalies, malformations et maladies du fœtus. Le diagnostic pré-implantatoire consiste à rechercher certaines anomalies génétiques sur des embryons obtenus par Fécondation In Vitro (FIV). Les embryons non porteurs de l’anomalie sont transférés dans l’utérus et les embryons atteints sont détruits. Le DPI est utilisé pour les couples ayant un risque très important de transmission d’une maladie génétique grave (myopathie, mucoviscidose...), à condition qu’un diagnostic génétique soit possible. Gène : portion de la molécule d'ADN qui stocke l'information qui permet la synthèse d'une protéine. Un gène correspond à un emplacement précis sur un chromosome. Génome : ensemble de l'ADN d'une cellule et par extension d'un individu. Chromosome : Structures cellulaires composées d'ADN et contenues dans le noyau des cellules eucaryotes. Les chromosomes sont le support de l'information génétique. Mutation : modification de la séquence d'un gène. Allèle : L'une des versions d'un même gène situé en un locus (endroit donné d'un chromosome). Les allèles d'un même gène diffèrent entre eux par leur séquence nucléotidique. Sur http://svtik.free.fr ressources disponibles dans 1ère ES, rubrique DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES : carte de concept, diaporama sur la transgénèse, corrections... Sujet de type baccalauréat ES – Correction + lexique bac ES septembre 2004 métropole - thème obligatoire Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - Le diagnostic prénatal Un couple ayant déjà un enfant atteint de drépanocytose voudrait savoir si son futur bébé sera également atteint de cette maladie. Les deux parents ne sont pas malades. Un diagnostic prénatal demandé par les parents est réalisé (document 2). document 1 La drépanocytose est une maladie du sang due à une anomalie de la bêta globine (protéine constitutive de la molécule qui fixe le dioxygène dans les globules rouges du sang). Le gène codant pour la bêta globine possède 2 allèles : un allèle βA et un allèle βS. Voici le début des séquences : Allèle βA GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG CAC GTG GAC TGA GGA CTC CTC TTC Allèle βS GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG CAC GTG GAC TGA GGA CAC CTC TTC document 2 Une technique d'analyse médicale complexe permet aux médecins de rechercher et d'identifier la présence d'une séquence précise de l'ADN chez un individu. Ainsi, on peut identifier les allèles d'un gène possédés par un individu, après prélèvement et traitement de son ADN. Le document ci-contre présente l'arbre généalogique de la famille testée et le résultat de cette technique réalisée sur les quatre personnes. d'après 2002. SVT TS. Nathan. première question (10 points) - saisir et mettre en relation des informations En utilisant l'ensemble des données des documents, vous expliquerez la cause de la maladie chez le premier enfant et le résultat du diagnostic prénatal. deuxième question (10 points) - mobiliser des connaissances et les restituer La transgenèse est une application biotechnologique des connaissances du fonctionnement des gènes. Après avoir présenté le principe de cette technique, vous expliquerez ce qui la rend possible.
